核型検査に関与する目的とステップ
あなたの医師があなたまたはあなたの子供の核型検査を勧めた場合、または羊水穿刺後に、この検査は何を伴いますか？ どのような条件で核型が診断されるか、検査の実施に伴うステップは何ですか？その限界は何ですか？
核型検査とは何ですか？
核型は細胞内の染色体の写真である。 核型は、血液細胞、胎児皮膚細胞（羊水または胎盤由来）、または骨髄細胞から採取することができる。
どのような状態が核型検査で診断される可能性がありますか？
核型は、ダウン症候群などの染色体異常をスクリーニングおよび確認するために使用することができ、いくつかの異なるタイプの異常が検出され得る。
これらのうちの1つは、2つではなく1つの染色体の3つのコピーがあるトリソミーである。 対照的に、モノソミーは、1つのコピー（2つではなく）が存在するときに発生する。 トリソミーおよびモノソミーに加えて、染色体の一部が欠損している染色体欠失と、ある染色体の一部が別の染色体に結合している染色体転座（平衡転座の逆もあります）があります。
トリソミーの例には、
- ダウン症候群（トリソミー21）
- エドワード症候群（ 18トリソミー ）
- パタウ症候群（13トリソミー）
- Klinefelter症候群（XXYおよび他の変異） - Klinefelter症候群は、500人の新生児に発生し、発生率が増加しているようです
- トリプルX症候群（XXX）
モノソミーの例としては、
- ターナー症候群（X0）または単染色体X - 流産のおよそ15％はターナー症候群によるものであるが、このトリソミーは2000年生まれの生まれの誕生日に1回しか存在しない
染色体欠失の例には、
- Cri-du-Chat症候群（染色体5欠損）
- ウィリアムズ症候群（染色体7欠損）
転座 - 転座ダウン症候群を含む転座の多くの例がある。 ロバートソンの転座はかなり一般的で、1000人におよそ1人に発生します。
モザイク症は体内のいくつかの細胞が染色体異常を有し、他の細胞は染色体異常を有さない状態である。 例えば、モザイクダウン症候群またはモザイクトリソミー9.完全トリソミー9は人生とは相容れないが、モザイクトリソミー9は生存をもたらすことがある。
トランスフォーメーション、トリソミー、モザイクダウン症の違いについて学びます。
核型はいつですか？
核型があなたの医師によって推奨されるかもしれない多くの状況があります。 これらには、
- まだ診断されていない染色体異常を示唆する病状を有する幼児または子供。
- 染色体異常を示唆する症状を有する成人（例えば、クラインフェルター病の男性は、思春期または成人期まで未診断になることがある）。モザイク三染色体障害の一部は、未診断になることもある。
- 不妊症 - 遺伝的核型が不妊症のために行われる可能性があります。 上記のように、いくつかの染色体異常は成人期まで未診断になる可能性がある。 ターナー症候群の女性やKlinefelter'sの変異体を持つ男性は、不妊症に対処するまで症状を認識していないかもしれません。
- 出生前検査 - いくつかのケースでは、ダウン症候群の転座などの状態が遺伝性であり、子供がダウン症候群で生まれた場合には、検査を受けることができます。 （ダウン症候群は遺伝性疾患ではなく、むしろチャンス突然変異であることに注意することが重要です）。
- 死産 - 核型はしばしば死産の後の検査の一部として行われます。
- 反復流産 - 反復流産の親核型は、これらの壊滅的な反復損失の理由についての手がかりを与えるかもしれない。 染色体異常（16トリソミーなど）が流産の少なくとも50％の原因であると考えられています。
- 白血病 - 核型検査は、例えば、慢性骨髄性白血病または急性リンパ球性白血病を有する一部の人々に見られるフィラデルフィア染色体を探すことによって、白血病の診断を助けるために行うこともできる。
核型試験に関与するステップ
核型検査は、単純な血液検査のように聞こえるかもしれません。なぜなら、結果を得るのに時間がかかりすぎる理由を多くの人が不思議に思うからです。 このテストは、実際には収集後にかなり複雑です。 テストを待っている間に何が起こっているのかを理解できるように、これらの手順を見てみましょう。
1.サンプル収集
核型を実行するための第1のステップは、サンプルを収集することである。 新生児では、赤血球、白血球、血清、および他の体液を含む血液試料が採取される。 核型は積極的に分裂している白血球（有糸分裂として知られている状態）で行われる。 妊娠中、試料は、羊水穿刺中に収集された羊水または絨毛絨毛サンプリング試験（CVS）中に収集された胎盤の片であり得る。 羊水は、核型を生成するために使用される胎児の皮膚細胞を含む。
実験室への輸送
核型は、細胞遺伝学的研究室（染色体を研究する研究室）と呼ばれる特定の研究室で行われます。 すべての病院に細胞遺伝学研究室があるわけではありません。 あなたの病院や医療施設に独自の細胞遺伝学研究室がない場合は、核検体分析に特化した実験室に試験サンプルを送付します。 試験サンプルは、特別に訓練された細胞遺伝学的技術者Ph.D.によって分析される。 細胞遺伝学者、または医学遺伝学者。
3.細胞の分離
染色体を分析するためには、試料は能動的に分裂している細胞を含まなければならない。 血液中では、白血球が活発に分裂する。 ほとんどの胎児細胞も積極的に分裂する。 サンプルが細胞遺伝学的研究室に到達すると、非分割細胞は、特殊化学物質を用いて分裂細胞から分離される。
4.細胞の増殖
分析するのに十分な細胞を得るために、分裂細胞を特殊培地または細胞培養で増殖させる。 この培地には、細胞を分裂させ増殖させる化学物質とホルモンが含まれています。 この培養プロセスは、血液細胞の場合は3〜4日、胎児細胞の場合は1週間ほどかかります。
5.セルの同期
染色体はヒトDNAの長いストリングです。 顕微鏡下で染色体を見るためには、染色体は、分裂中期（metaphase）として知られる細胞分裂（有糸分裂）の段階で、最もコンパクトな形態でなければならない。 細胞分裂のこの特定の段階に全ての細胞を到達させるために、細胞は、染色体が最もコンパクトな点で細胞分裂を停止させる化学物質で処理される。
6.細胞から染色体を解放する
これらのコンパクトな染色体を顕微鏡下で見るためには、染色体は白血球の外になければならない。 これは、白血球を破裂させる特殊な溶液で処理することによって行われます。 これは、細胞が顕微鏡スライド上にある間に行われます。 白血球の残りの破片は洗い流され、染色体はスライドに付着したままになります。
7.染色体を染色する
染色体は自然に無色である。 ある染色体を他の染色体と区別するために、ギムザ色素と呼ばれる特別な色素がスライドに適用されます。 ギムザ色素は、塩基アデニン（A）およびチミン（T）が豊富な染色体の領域を染色する。 染色されると、染色体は明るく暗い帯の紐のように見えます。 各染色体は、細胞遺伝学者がある染色体に別の染色体を伝えることを可能にする明暗バンドの特定のパターンを有する。 各ダークバンドまたはライトバンドには、数百の異なる遺伝子が含まれています。
8.分析
染色体が染色されると、スライドを分析のために顕微鏡下に置く。 その後、染色体の画像が撮影されます。 分析の終わりまでに、染色体の総数が決定され、染色体はサイズによって配列される。
9.染色体の計数
分析の最初のステップは、染色体を数えることです。 ほとんどの人間は46の染色体を持っています。 ダウン症候群の人は47の染色体を持っています。 また、欠けている染色体、複数の余分な染色体、欠落しているか重複している染色体の一部を人々が持つ可能性があります。 染色体の数だけを見ることにより、ダウン症候群を含む様々な状態を診断することが可能である。
10.染色体の分類
染色体の数を決定した後、細胞遺伝学者は染色体の選別を開始する。 染色体を分類するために、細胞遺伝学者は、染色体の長さ、セントロメアの配置（2つの染色分体が結合する領域）、およびGバンドの位置および大きさを比較する。 染色体ペアは、最大（1）から最小（22）まで番号が付けられます。 常染色体と呼ばれる22組の染色体があり、正確に一致します。 性染色体もあり、雌には2つのX染色体があり、男性にはXとYがあります。
11.構造を見る
細胞遺伝学者は、染色体と性染色体の総数を調べるだけでなく、転座のような構造的異常だけでなく欠損や追加の物質もないことを確認するために、特定の染色体の構造を調べます。 転座は、ある染色体の一部が別の染色体に結合している場合に起こります。 いくつかのケースでは、染色体の2つの連結された（バランスの取れた転座）と、余分な断片が1つの染色体だけに加えられたり欠けたりすることがあります。
12.最終結果
最後に、最終的な核型は、染色体の総数、性別、および個々の染色体による構造異常を示す。 染色体のデジタル画像は、すべての染色体が番号順に配列されて生成されます。
核型検査の限界
核型検査は染色体に関する多くの情報を提供することができますが、 嚢胞性線維症を引き起こすような特定の遺伝子変異が存在するかどうかはわかりません。 あなたの遺伝カウンセラーは、核型検査があなたに伝えることができないこととできないことの両方を理解するのを助けることができます。 疾患または流産における遺伝子変異の可能性のある役割を評価するために、さらなる研究が必要である。
また、胎盤モザイクが存在する場合など、核型検査では染色体異常を検出できないことがあることに注意することも重要です。
未来
現時点では、出生前の状態での核型検査は非常に侵襲的であり、羊水穿刺または絨毛性絨毛サンプリングを必要とする。 母親の血液サンプル中の無細胞DNAを胎児の遺伝的異常の出生前診断のためにはあまり侵襲的でない方法として評価する研究が進行中である。
あなたの核型の結果を待っています
あなたの核型の結果を待っている間、あなたは非常に不安を感じているかもしれませんし、結果を得るのに数週間かかります。 その時間をかけて、あなたの友人や家族に傾けてください。 異常な染色体に関連した病気のいくつかについて学ぶことも役に立つかもしれません。 核型と診断された状態の多くは壊滅的なことがありますが、これらの状態で生活している人の多くは、優れた生活の質を持っています。
>ソース
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