あなたの染色体の核型はあらゆるトリソミーを検出することができます
すべての生物の中で、人間から植物まで、細胞と呼ばれる小さな建物単位です。 これらの細胞は、種ごとに、また、人、動物、または植物自体のそれぞれで異なる。 これらの細胞には、DNAを含む染色体、どのように機能するかの青写真があります。 時には、私たちがどのように機能し、病状を診断するかについて、より良い考えを得るために、 核型として知られている画像が我々の染色体から取り出されることがあります。
核型は人の染色体を分析する最も一般的な方法です。 どのような人間の組織でも行うことができますが、最も頻繁に血液、皮膚、羊水、または絨毛絨毛で行われます。 細胞は実験室に運ばれ、培養または培養され、スライドに載せられ、撮影され、分析される。
核型はあなたに何を伝えることができますか？
核型は人が持っている染色体の数と個々の染色体の構造を教えてくれる。 核型は各染色体についての情報を提供するため、個体の性別を示すこともできます。 2つのX染色体が存在する場合、個体は女性である。 X染色体とY染色体が存在する場合、個体は男性である。
核型は存在する染色体の総数に関する情報を提供するため、ダウン症候群などの症状を診断することができます - 余分な21番染色体（47個の染色体、46ではなく）の存在。 核型はまた、各染色体の構造を調べるので、人が転座や欠失などの構造的染色体の問題を抱えているかどうかを知ることができます。
ダウン症候群症例の約2〜3％は、21番染色体を含む転座に起因する。
核型は魚の分析とどのように異なるのですか？
核型は、 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）分析とは異なり、ヒトが有する全ての染色体を非常によく見える。
FISH分析は、すべての染色体に関する情報を少なくします。 FISH検査は、ダウン症候群のようなトリソミーを特定することができる。 しかし、それは核型ができるようにあなたに写真の情報として与えることはできません。 核型は、転座、欠失、環染色体などの構造的差異も検出する。
核型の結果は、FISH分析の結果よりも遅れて戻る。 血液細胞上で行われる核型は、3〜7日のいずれかを取ることができる。 羊水細胞（羊水穿刺からの細胞）または絨毛の絨毛サンプリングによる核型は、細胞がどのくらい速く増殖するかに依存して、10〜14日のいずれかを取ることができる。 FISH分析は3〜4日以内に戻ってくるでしょう。
適切なテストタイプの選択
診断上の理由から出生前検査または核型検査を検討している場合、どのオプションがあなたの特定の症例に適しているかを検討する必要があります。 また、保険がFISH分析と核型の費用をカバーするかどうかについて議論し、研究したいと思うかもしれません。 高リスクの妊娠で妊娠している場合、医師はFISH検査と核型検査を推奨することができますので、予備的な結果がより早く受けられます。 妊娠中の方がより早い結果を望むかもしれません。
ソース：
米国産科医と婦人科医（ACOG）。 胎児染色体異常のスクリーニング。 ACOG Practice Bulletin、番号77、2007年1月。
全国ヒトゲノム研究所。 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、2008。