トリソミー、転座、およびモザイク形態の条件の比較
ダウン症候群は、広範な異なる身体的特徴および発達遅延を引き起こす遺伝的状態であることは、おそらく分かっています。 結局のところ、それはかなり一般的です：全国ダウン症候群学会（NDSS）は、そのウェブサイト上に、約700人の赤ちゃんのうちの約1人がこの状態で生まれていると述べています。
しかし、あなたにはダウン症候群の種類があることを知っていましたか？それらのすべてに第21染色体組が含まれていますか？
最も一般的なタイプ、 トリソミー21は、ダウン症症例の95％を占める。 約4％は転座ダウン症候群と呼ばれ、残りの1％はモザイク症である。 ここでは、3つのタイプのダウン症候群がどのように比較されるかについて簡単に説明します。
トリソミー21ダウン症候群
通常、人間は母親と父親の両方から23組の染色体を継承しますが、ダウン症候群の人は染色体21の余分なコピーを得るため47の染色体で終わります。卵子または精子からの染色体は分離しない。
転座ダウン症候群
転座ダウン症候群は、2つの染色体（そのうちの1つが21番である）がその端で一緒に結合するときに生じる。 3つの独立した別個の21番染色体を有する代わりに、転座ダウン症候群の人は、2つの独立した21番染色体および21番染色体が別の染色体に結合している。
接続された染色体は、派生染色体と呼ばれます。 時には、派生染色体が親から継承されることもあるが、ダウン症候群の人で初めて起こることもある。 （これはde novo転座と呼ばれています）。 赤ちゃんが転座ダウン症と診断されたら、両親が核移植検査を受けて、他の子供に渡すことができるので、転座があるかどうかを確認することが重要です。
転座ダウン症候群は、トリソミー21とは異なる機構によって生じるが、その状態を示す物理的特徴および特徴は同じである。
モザイクダウン症候群
モザイクダウン症候群では、体内のすべての細胞が46の染色体を持つわけではありません。 代わりに、ある割合の細胞は47の染色体を有し、染色体21の余分なコピーを有することができる。
例えば、モザイクダウン症候群の赤ちゃんの20個の血液細胞のサンプルでは、10個の細胞が他の10個の染色体21（合計47個の染色体）を有することがある。 これらのカウントに基づいて、赤ちゃんは50％のモザイクを持つでしょう。 この血液サンプルが全体として血液を代表する場合、この子供の血液中の細胞の半分は正常であり、残りの半分は余分な染色体を含むであろう。
人のモザイクのレベルは、組織採取のサンプルに基づいて異なります。 例えば、皮膚のサンプルは、同じ人からの脳組織のサンプルとは異なるレベルのモザイクを示すことができる。 いずれにしても、モザイク効果を持つ人々は、他の人と同様に、肉体的な特徴や他の特性がそれほど顕著ではないことがよくありますが、一般化は不可能です。