ダウン症候群の人生への影響は可変です
1862年、John Langdon Down博士は、患者さんの中には明確な身体的特徴、医学的問題、および認知障害の組み合わせを共有していたと指摘しました。
これらの類似点を結び付けることで、Down氏は患者に特異的な症候群があると結論づけました。 ダウンは医学雑誌の彼の観察を報告し、我々が今ダウン症として知っていることを最初に記述した。
ダウン症候群の物理的特徴
ダウン症候群を持つ人々のすべてが全く同じ物理的特性を共有しているわけではありませんが、この遺伝性疾患で発生しがちな特徴がいくつかあります。 これが、ダウン症候群の人々の外観が似ている理由です。
ダウン症候群のほぼすべての人に見られる3つの特徴は次のとおりです。
- epicanthicフォールド（内側のまぶたの余分な皮、目にアーモンドの形を与える）
- 上向きの眼瞼裂（斜めの目）
- Brachycephaly（背中で幾分平らになっている小さい頭）
ダウン症候群の人々にみられる他の特徴は、目には明るい色の斑点（これらはブラッシュフィールドスポットと呼ばれます）、やや平らな小さな鼻、突出した舌を持つ小さな口元、折り畳まれているかもしれない小さなセットの小さな耳。
彼らの口の中で、ダウン症候群の人は、異常な歯、狭い口蓋、それに深い裂け目のある舌を持つことがあります（これは舌で呼ばれます）。
彼らはまた、首の首に余分な皮を持つ丸い顔、短い首、および幾分平らなプロフィールを有するかもしれない。
ダウン症候群に見られる他の身体的特徴には、手のひらを横切る単一の折り目と、内側に湾曲した5番目の指またはピンキー（これは鏡像的に呼ばれる）を有する短いくもれた指が含まれる。
彼らはしばしば細くて細いストレートヘアを持っています。 一般に、ダウン症候群の人々は、短い四肢の身長が短い傾向があります。 彼らはまた、大きいと第2のつま先と余分な柔軟な関節の間に通常のスペースよりも大きいことがあります。
これらの顔または身体の特徴のどれも、それ自体が異常ではなく、重大な問題につながることも、深刻な問題を引き起こすこともないことを理解することは重要です。 しかし、医師がこれらの機能を一緒に見れば、 ダウン症候群である可能性が考えられます。
ダウン症候群における健康問題
顔面や身体の特徴に加えて、ダウン症候群の子供は、多くの医学的問題を発症するリスクが高い。
ダウン症候群の人々が直面するかもしれない7つの健康問題があります：
低気圧
ダウン症候群を呈するほとんどの乳児は、筋緊張が低く（筋力低下）、筋肉が弱くなっていて、ややフロッピーに見える。 筋肉のトーンが低いと、転がったり、座ったり、立ったり、話したりするのが難しくなります。 新生児では、低血圧症も摂食の問題を引き起こす可能性があります。
ダウン症候群を有する多くの小児は、低血圧症のために運動のマイルストーンに達するのが遅れる。 粘液貯留は治癒することはできませんが、一般に時間の経過とともに改善します。 理学療法は筋肉の調子を改善するのに役立ちます。
股関節不全症は整形外科の問題につながり、ダウン症候群の診断に関連したもう一つの共通の問題である。
ビジョンの問題
視力の問題はダウン症候群によくみられ、人が年を取るにつれて視力の問題が増える可能性があります。 このような視力の問題の例には、近視（近視）、遠視（遠視）、交差眼（ 斜視 ）、またはリズミカルパターン（眼振）での眼の揺れが含まれる。
これらの視力問題の大部分が矯正可能であるため、ダウン症候群の小児は早期の検診を受けることが非常に重要です。
心不全
ダウン症候群の赤ちゃんの約50％が心不全で生まれています。
これらの心臓欠陥の一部は軽度であり、医学的介入なしに自分自身を矯正する可能性がある。 他の心臓の欠陥は、手術または投薬を必要とするより重篤である。
難聴
聴力障害は、ダウン症候群、特に中耳炎に罹患しており、約50〜70％に罹患し、難聴の一般的原因であることが多い。 出生時に存在する聴力損失は、ダウン症候群の乳児の約15％に発生します。
胃腸の問題
ダウン症候群の乳児の約5％は、腸の狭窄または閉塞（十二指腸閉鎖）または不在の肛門開放（肛門閉鎖）などの消化器系の問題を抱えます。 これらの奇形の大部分は手術で固定することができます。
結腸（Hirschsprung病）における神経の欠如は、ダウン症候群の人々において一般の人口よりも一般的であるが、まだまれである。 セリアック病とダウン症候群との間には強い関連性があり、ダウン症候群の人々では一般の人よりも一般的です。
甲状腺の問題
ダウン症候群の人々は、甲状腺ホルモン（甲状腺ホルモンが十分に産生せず、甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があるという点で、頸部に位置する小さな腺である甲状腺にも問題があるかもしれません。 甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンの代わりに甲状腺ホルモンを使用することによって治療されることが最も多いです。 この薬は、人生の残りの部分に取られなければなりません。 甲状腺機能亢進症（過活動甲状腺を意味する）は、ダウン症候群の人々にも起こり得る。
白血病
ごくまれに、約1％の時間で、ダウン症候群の人は白血病を発症する可能性があります。 白血病は、骨髄の血液細胞に影響を与える癌の一種です。 白血病の症状には、易しい挫傷、疲労、薄い顔色、および説明できない発熱などがあります。 白血病は非常に重篤な疾患であるが、生存率は高い。 典型的には、白血病は化学療法、放射線、または骨髄移植で治療される。
ダウン症における知的問題
ダウン症候群を持つ人はすべて、ある程度の知的障害を持っています。 ダウン症候群の人々は、複雑な推論と判断ではより遅く学びにくく、困難を伴う傾向があります。 ダウン症候群で生まれた知的障害のどのレベルが予測されるのかを予測することは不可能ですが、これは年を取るにつれてより明確になります。
ダウン症候群の人々には、幅広い精神能力があります。 知能のIQ範囲 - 正常知能の場合は70〜130です。IQが55〜70の場合、軽度の知的障害があるとみなされます。中程度の知的障害者のIQは40〜55です。ダウン症候群のほとんどの患者は、軽度から中等度の範囲内でスコアをつけます。
彼らのIQにもかかわらず、ダウン症の人々は学ぶことができます。 ダウン症候群の人々には、学習するための所定の能力があるという誤解がしばしばあります。 私たちはダウン症候群の人々が生涯にわたって発達し、学ぶ可能性を秘めていることを知っています。 この可能性は、早期介入、良い教育、より高い期待、そして励ましによって最大化することができます。
からの言葉
ダウン症候群の人は誰も、ここで説明されている機能、健康状態、または知的障害のすべてを抱えていないことを覚えておくことが重要です。 また、ダウン症候群の人の身体的な問題の数は、彼らの知的能力と相関していません。 ダウン症候群の人はそれぞれ独自の個性と強みを持っています。
>出典：
> Mundakel GT。 （2017年1月）。 ダウン症候群。 Emedicine
> Ostermaier、KK。 （2015年11月）。 ダウン症候群：臨床的特徴および診断。 In：UpToDate、Drutz JE、Firth HV（Ed）、UpToDate、Waltham、MA。