ダウン症候群の原因は何ですか？ さまざまな種類がありますか？ ダウン症候群の子供を抱えるリスクを下げるために何かするべきことはありますか？ あなたの年齢に基づいてリスクを予測できますか？ これらは親となる人と他の人が尋ねる質問のほんの一部です。
ダウン症は何ですか？
ダウン症候群は、21番染色体異常の小児および成人に生じる特定の特徴を指す。
人間としては、46個の染色体または23個の染色体ペアがあります。 22組は常染色体と考えられ、もう1組は性染色体である。少年はXY、女はXXである。
ダウン症候群 - トリソミー21は、2つの21個の染色体より3つが存在する場合に生じる（したがって、トリソミー21）。
遺伝学を理解する
最も一般的なタイプのダウン症候群 - 完全なトリソミー21は、非同一性機能と呼ばれるプロセスの結果として生じる。 細胞が分裂すると、各対の染色体の1つが各娘細胞に行きます。 非結合では、対の2つの染色体が適切に分裂しないので、染色体の2つのコピーが1つの細胞に行き、コピーは他の細胞には流れません。 21番目の染色体の2コピーを受け取る細胞は、ダウン症候群の原因となる。
ほとんどの場合、トリソミー（染色体の3コピー）は人生と両立しません。 成人では、トリソミー21はダウン症候群をもたらす。
他のトリソミーもあります。 トリソミー18 、エドワーズ症候群の赤ちゃんは時々幼少時代に生き残ることができます。 クラインフェルター症候群 （47XYY）は500人の乳児のうち1人に発生する。
タイプ
ダウン症候群の遺伝学をよりよく理解するには、最初に異なるタイプを定義することが重要です。
完全なトリソミー21 - 完全なトリソミー21は、上記のように、非接合と呼ばれるプロセスを介して生じる。
転座ダウン症候群または転座トリソミー21転座のプロセスダウン症候群は、このタイプのダウン症候群の子供の親の受胎前にしばしば始まる。
転座では、1つの染色体の一部が分裂し、減数分裂の間に別の染色体に結合するようになります。これは、卵と精子の形成で起こる細胞分裂の過程です。 このプロセスは染色体21の3コピーをもたらすが、1コピーは別の染色体、しばしば第14染色体に結合する。すなわち、赤ちゃん（親である）は45染色体で終わるが、正常に生存し機能する。 21番目の染色体上に必要とされる遺伝物質は依然として存在する。 「バランスの取れた」転座を有するこれらの両親は、ダウン症候群の特徴を有さない。
しかし、これらの両親に子供がいる場合、赤ちゃんは第21染色体の3コピーで終わるが、非接合性トリソミーとは異なり、余分な染色体は別の染色体に結合する。 転座の詳細をご覧ください。
モザイクダウン症候群 - モザイクダウン症候群は、 ダウン症候群の最も一般的な形態であり、受精後に起こる遺伝的変化の結果として生じる。 モザイクダウン症候群の小児では、すべての細胞が染色体21のコピーを3つ持っているわけではありません。
子供が持つ症状は、余分な染色体を持つ体内の細胞の割合に依存します。
トリソミー21の発生方法
上記のように、トリソミー21は、細胞分裂中の非接合または転座の過程を介して起こり得る。 なぜ、これらの細胞分裂における「事故」が起こるのか、そして、実際に、生殖仔（精子および卵）の形成から新生児への細胞分裂の膨大な数を考えると、これはより頻繁に起こる。
非接合部では、約90％の子供にとって、余分な染色体は母親（卵）から来ます。
父親（精子）から来る時間のおよそ4％および残りの時間は受精後に起こります。
危険因子
現時点でダウン症の唯一の既知の危険因子には、
- 妊産婦の年齢を上げる
- 以前の子供にダウン症候群がある
- ダウン症候群の家族歴がある
後者の2つのリスク要因は、転座21トリソミーのリスク要因であり、したがってダウン症症例の5％未満のリスク要因であることに注意することが重要です。
また、ダウン症候群の発症に関連する環境（毒素、発癌物質など）や行動因子がないことに注意することも重要です。 妊産婦の年齢とともに増加する以外は、無作為に発生するようである。
母性年齢
ダウン症候群の子供の約80％が35歳未満の女性から生まれたことを認識することは重要ですが、ダウン症候群の発生率は母親の年齢とともに明らかに増加します。
年齢とともにダウン症候群のリスクは：
- 年齢25 - 1 / 1,200
- 90歳の30〜1歳
- 35歳〜350歳
- 年齢40〜100/100
- 年齢45 - 1/30
- 年齢49 - 1/10
将来の誕生に伴うリスクの増加
両親にダウン症候群の子供がいる場合、ダウン症候群の別の子供がいるリスクは100人に1人です。しかし、ダウン症候群のタイプによっては、このリスクが高くなることも低くなることもあります。
赤ちゃんが転座ダウン症候群の場合、遺伝カウンセリングは、母親、父親、またはどちらも保因者ではなく、将来の妊娠のリスクであるかどうかを判断するのに役立ちます。
それは継承されていますか？
ダウンシンドローム転座ダウン症候群の1つのタイプのみが継承可能であると考えられている。 このタイプのダウン症候群はダウン症の症例の約4％しか占めておらず、これらの子供の1/3が転座を継承していると考えられており、ダウン症の約1％のみが現在 "遺伝性"である。
転座に起因するダウン症候群の子供の両親のために、将来の妊娠におけるダウン症候群の可能性が高まる可能性がある。 これは、2人の親のうちの1人が転座のバランスの取れたキャリアである可能性があるためです。 時折、転座のトリソミー21を有する子供の親はバランスの取れたキャリアではなく、このような状況では、将来の妊娠におけるダウン症候群のリスクは増加しない。 遺伝カウンセリングに関しては、転座を有する子供の両親が、他の子供がバランスのとれた転座の担い手であり、将来的にダウン症候群の乳児を抱えるリスクがあることを知ることも重要です。
出生前テスト
多くの産科医は、35歳以上で妊娠した女性にダウン症候群の出生前検査を受けることを推奨しています。 これは非常に個人的な決定であり、ガイドラインにすぎません。 カップルは、より若い年齢でのテストを受けたり、年をとった年齢でのテストを避けることができます。
遺伝カウンセリング
検討されている検査、および病状の個人的および家族歴に応じて、いくつかのカップルは遺伝カウンセリングを受けることを選択します。 これはいくつかの点で有利です
- 一方で、妊婦の年齢だけでは、ダウン症候群の乳児の出生の約80％が予測されず、35歳以上の女性には他の妊娠リスクがある可能性があります。
- ダウン症候群で通常行われる検査ではなく、他の検査では見られない性染色体異常など、他の遺伝性疾患があります。
- 私たちが検査を受けていない家族では、いくつかの遺伝病が発症します。
テストの前に質問するもう一つの重要な質問は、あなたの子供がダウン症候群を持っていたかどうかを知りたい理由です。 あなたは何か違うことをしますか？ 将来の準備に役立つと思いますか？ 遺伝カウンセラーは、これらの質問をして、あなたに最も適した選択肢をテストに役立てることができます。
テストオプション
ダウン症候群には、妊娠の異なる時期に行われ、感度、特異性、偽陽性の程度が異なるダウン症候群があります（医学用語は基本的に、何の理由もなく怖がらないで拾う能力を意味しますいくつかのテストには次のものがあります：
- 血清アルファフェトプロテイン試験 - アルファフェトプロテイン、トリプル、クワッド、またはペンタスクリーニングの論争について学びます。
- 超音波検査 - ダウン症のヌーシャルフォールドテストは通常11〜14週間で行われます。
- 羊水穿刺 - ダウン症候群の羊水穿刺は、通常15〜20週間で行われます。
- 絨毛性絨毛のサンプリング - 絨毛性絨毛のサンプリングは、通常10〜12週間で行われます。
ボトムライン
あなたがダウン症候群の検査を考えている親であれば、これは非常に不安な時です。 私たちの子供や将来の子供たちの健康と幸せよりも、私たちにとって重要なことは何もありません。 これを考慮して、あなたが行く前に考えてみましょう。
ダウン症候群の子供がいたら、その子供は幸せでしょうか？ 確かに、特に関連する医学的な問題のいくつかでは、ダウン症候群の子供を持つことは両親のために困難なことがあります。 それは言うまでもない。 しかし、あなたは笑顔を見ることができますか？ ダウン症候群の子ども（そして成人）がどれくらいの頻度で笑っていますか？ あなたのほとんどは「しばしば」と言います。 今、非常に機能の高い高知能の子供や大人を考えてみましょう。 あなたは多くの笑顔を見ますか？
このコメントは、確かにどんな恐怖にもならないものではありません。 それらの恐怖は、オープンで抜け出すためには本当に重要です。 しかし、親として、私たちは通常、私たちの最大の希望は、子供たちが「幸せ」な人生を送ってくれることであり、幸福は常に高いIQを持つことに依存しているとは限らない、 実際に、ダウン症候群の子供や大人の多くは、過去には変えられないものや未来を心配したり恐れていることについて、反省するなど、シンドロームのない人が巻き込まれた時代を笑顔にすることができるようです。
さらに、ダウン症候群に関連する医学的状態にもかかわらず、ダウン症候群で生まれた子供の80％近くが60歳に達すると予測されています。
スクリーニングを検討している場合、またはダウン症候群の子供がいることが判明した場合は、ダウン症候群の赤ちゃんと一緒に新しい親にこの手紙を読んでください。
ソース：
国立児童発達研究所。 ダウン症の原因は何ですか？ 14/01/17を更新しました。