ダウン症候群のためのヌシャールフォールドテスト

ダウン症候群、心臓異常および他の異常をスクリーニングする。 このテストまたは類似のテストは、出生前ケアのすべての母親に提供されるべきであり、ダウン症候群または他の遺伝的問題で生まれた赤ちゃんのリスクが高いが、これは35歳以上の母親のためだけではない。 スクリーニングは診断ではありませんが、ポジティブスクリーニングとは、赤ちゃんが冒される可能性が高いことを意味します。

テストがどのように行われたか

ヌーシャルフォールドと呼ばれる赤ちゃんの首の後ろにある皮膚の半透明部分を測定するために、11〜14週の間に超音波検査が行われます。 これは、母親のための定期的な超音波のように感じる。

テストが完了したとき

通常、11〜14週間の妊娠期間(LMPから)。 この範囲外で行うと、テストが正確ではありません。 他の妊娠年齢での胎児の襞の厚さの基準範囲を設定するための研究が行われています。

結果がどのように与えられるか

通常、陽性または陰性で、約5%の偽陽性率です。 陽性の画面は、赤ちゃんにダウン症候群がある可能性が通常より高いことを示しています。 誰もがダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクがあるので、陰性のスクリーニングは清潔な健康保険と同じではありません。 これは、母親が陰性の画面を持っているのにダウン症候群の赤ちゃんが生まれたときには驚くかもしれません。

関係するリスク

テスト自体にリスクはありません。

結果を理解することは難しいかもしれませんが。 これはスクリーニング検査で、妊娠に伴う遺伝的合併症のリスクを理解するのに役立ちます。 だから、あなたはダウン症のある程度のリスクであなたの妊娠に来ます。 このスクリーニングテストは、リスクアセスメントを変更する可能性があります。 例えば、35歳でダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクは1分の1です。

私のヌチュールフォールドスクリーニングが平均サイズ倍を示す場合、リスクは同じです。 折り目が薄い場合、私のリスクは低下しますが、厚い場合はリスクが増加する可能性があります。 これはさらなる遺伝子検査のための勧告が入ってくる場所です。

代替案

テストが肯定的である場合、または単に明確に知る必要がある場合は、代替テストが利用可能です。 羊水穿刺や絨毛絨毛サンプリング(CVS)などのより侵襲的な検査を行うことができますが、これらは妊娠にリスクをもたらしますが、より正確であり、スクリーニングではなく診断テストです。 これらのうちのいくつかは、妊娠中に早期に行うことができ、ヌーシャルフォールドテストが行​​われます。

あなたはどこから行くのですか?

ネクサール折り畳み透明度スクリーニングが陽性である場合、羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリング(CVS)のようなより侵襲的な検査に行くことをお勧めします。 これはあなた次第です。 後で行うこともできる、より集中的な超音波もあり、これもスクリーニングと見なされますが、侵襲性が低く、侵襲的検査が担うリスクを負わないものです。

ソース:

Chasen ST、Sharma G、Kalish RB、Chervenak FA。 米国人集団における胎児のネクサール半透明性を有する異数性の第1期のスクリーニングスクリーニング。 超音波Obstet Gynecol。 2003 Aug; 22(2):149-51。

Sheppard C、Platt LD。 ヌシャール半透明性および第1トリメスターリスクアセスメント:系統的レビュー。 Ultrasound Q. 2007 Jun; 23(2):107-16。