すべての症候群には、それを定義する物理的および医学的特徴があります。 これらの特徴のいくつかは、その特定の症候群の人でより頻繁に発生することが観察される特徴であり、その特徴のいくつかはより深刻な医学的問題である。 ダウン症候群の特徴を列挙する目的は、あなたを恐れたり圧倒したりすることではなく、ダウン症候群の人々に見られる幅広い機能のアイデアを提供することです。
この問題のリストは、あなたの子供が直面している可能性があることを理解するのに役立ちます。
ダウン症候群の特徴
ダウン症候群の人々には、いくつかの特徴的な顔面および身体的特徴、 医学的問題 、ならびに認知障害が共通している。 ダウン症候群の人は誰も、ここに記載されている機能のすべてを持っているわけではなく、ダウン症候群の人の身体的な問題の数も彼らの知的能力と相関していることを覚えておくことは重要です。 ダウン症候群の子供はすべて、自分の個性と強みを持っています。
物理的特徴
ダウン症候群の人々の身体的特徴には以下のものがあります：
- 特徴的な顔面特徴：ダウン症候群の乳児には、顔面の特徴があり、若干の類似性があります。 これらの特徴には、小さな上向きの目、小さい、やや平らな鼻、若干大きな舌を有する小さな口、短い首、目の色付き部分の白い斑点、および小さな耳が含まれ得る。 彼らはまた、フラットなプロファイルを持つ丸い顔を持つ傾向があります。 明らかに、これらの特徴のどれもが医学的に重要ではないが、ダウン症候群の人々を認識可能なものにしている。
- 手足の違い：ダウン症候群の人は、手のひらに2つの皺があるのではなく、しばしば単一の折り目、短いぼんやりとした指、内側に湾曲する5本目の指があります（臨床的に）。 彼らは大きな足と小さい足との間に通常のスペースより大きな足を持つことができます。 もう一度、これらの機能のどれも医学的に重要ではありませんが、これらの機能は、医師がダウン症候群の診断をするのに役立つ手がかりの一部です。
医療上の問題
顔面や身体の特徴に加えて、ダウン症候群の小児は、多くの医学的問題を発症するリスクが高い。 多くの人は医療上の問題はありませんが、ダウン症候群の場合には、あなたの子供が直面する可能性のあるものを認識することが重要です。 これらの潜在的な医療上の問題には、
- 低血圧症または低筋緊張症：ダウン症候群のほとんどの乳児は、筋肉の緊張が低く、筋肉が弱い。 この状態を低血圧といいます。 筋肉の色調が低いので、転がったり、座ったり、立ったり、話したりするのが難しくなります。 粘液腺腫は治癒することはできませんが、一般的には時間とともに改善し、理学療法で治療されます。
- 視力の問題：ダウン症候群の子供の60％には、視力に問題があります。 視力の問題には、 近視 、 遠視 、 十字眼 、白内障、 閉塞涙管などがあります。 50％は眼鏡を必要とする視力の問題があります。
- 聴覚障害：ダウン症候群の赤ちゃんの最大75％が何らかの形の難聴を呈するでしょう。 米国のほとんどの乳児は、生後間もなく難聴のためにスクリーニングされる。 ダウン症候群の幼児はめったにありませんが、聴力は言語発達に大きな役割を果たすため、聴力損失を検出することは重要です。
- 耳の感染症：ダウン症候群の子供の50％から75％に耳感染があります。
- 心臓の欠陥：ダウン症候群のすべての乳児の約半分が心臓の欠陥で生まれています。 これらの欠陥は、軽度から重度、さらには生命を脅かすことさえあります。 軽度の心不全の中には、時間の経過とともに自分自身を矯正するものもあれば、より深刻な心不全は投薬や外科手術を必要とするものもあります。 あなたの子供が出産時に心臓の欠損（心臓の構造上の問題）を持っていない場合、彼または彼女は人生の後半で心不全を発症しません。
- その他の医学的問題：ダウン症候群の子供には胃腸障害があります。 これらの奇形の大部分は手術で固定することができますが、胸やけ、閉塞、セリアック病などの合併症の可能性があります。 甲状腺の問題と貧血もより一般的です。 50％から75％には睡眠時無呼吸があり、肥満の可能性も高い。 ダウン症候群の小児では、体内の白血球に影響を及ぼすがんの一種である白血病を発症する可能性が1％高くなります。
知的障害
ダウン症候群を有するすべての個体は、知的障害、以前は精神遅滞または発達遅延と呼ばれる、ある程度の知的障害を有する。 彼らは学ぶことができません、彼らはよりゆっくりと学ぶ傾向があり、複雑な推論と判断でより多くの問題を抱えています。 出生時のダウン症候群の幼児の知的障害の程度を予測することは不可能です。 ダウン症候群の個人の学習能力は、 早期介入 、良い教育、より高い期待、そして励ましによって最大化することができます。
個人であり、診断ではない
ダウン症候群の人々の特徴や症状を簡単に列挙することはできますが、ユニークな特徴をすべて取り込むことは不可能です。 ダウン症候群の人々は最初に個人であり、診断は二次的であることを覚えておくことが重要です。
>出典：
>疾病管理予防センター（CDC）。 ダウン症候群：データと統計。 2017年6月27日に更新されました。
>ユニス・ケネディ・シュライバー国立保健・人間開発研究所。 ダウン症候群の一般的な症状は何ですか？ コミュニケーションオフィス。 米国保健福祉省。 国立衛生研究所 2017年1月31日に更新されました。
>メイヨークリニックスタッフ。 ダウン症候群。 メイヨークリニック。 2017年6月27日に更新されました。