小児科医は、しばしば、新生児のダウン症を疑う最初の人です。 赤ちゃんが特定の身体的所見、顔の特徴、および他の先天性欠損を有する場合、診断は通常考慮される。
このガイドでは、あなたの小児科医が探しているものと、新生児のダウン症を診断するために必要な検査について説明します。
ダウン症候群の診断に至る類似の所見がいくつかありますが、ダウン症候群の赤ちゃんはここに記載されているすべての機能を持つことはありません。 また、ダウン症候群の赤ちゃんの身体的な問題の数も、彼らの知的能力と相関していません。 他のすべての子供と同じように、ダウン症候群の子供はそれぞれ独自の個性と強さを持っています。
ダウン症の低体重症
ダウン症候群の最も一般的な症状の1つは、 低緊張または低筋緊張です。 ダウン症候群のほとんどすべての乳児は、低血圧を有し、出生時に「フロッピー（floppy）」と思われる。 低気圧症は一般に時間の経過とともに改善し、ダウン症候群の小児では、低血圧を改善するために乳児期および小児期に理学療法が施行されます。
ダウン症の顔面特徴
ダウン症候群の赤ちゃんにはいくつかの顔の特徴がありますが、これにはアーモンド型の目（前髪のひだのため）が含まれます。 彼らの目の明るい色の点（ブラッシュフィールドスポットと呼ばれる）。 小さい、やや平らな鼻。 突き出た舌のある小さな口。 小さな耳。 彼らはまた、丸い顔と幾分平らなプロフィールを持っています。
これらの顔面または身体の特徴は、それ自体では異常ではなく、ダウン症候群の赤ちゃんには医学的な問題も起こりません。 しかし、医師が1つの赤ちゃんにこれらの特徴のいくつかを一緒に見たら、赤ちゃんにダウン症候群が疑われることがあります。 これらの顔や身体の特徴は、ダウン症候群の人々がお互いに似ている原因ですが、彼ら自身の家族にも似ています。
ダウン症候群の手の単一の手掌ひだ
ダウン症候群の乳児に見られる別の物理的特徴は、手のひらを横切る単一の折り目である。 これは問題を引き起こすことはありません。彼らの手は正常に機能しますが、あなたの赤ちゃんにダウン症候群があると思われる場合、小児科医が探しているサインです。 ダウン症候群の幼児に時々見られる他の手の違いには、短くてぎっしりした指と、内向きに湾曲する5本目の指またはピンキーがあります。
ダウン症候群の心不全
ダウン症候群の赤ちゃんの約50％が心臓欠陥を伴って生まれ、これは心臓欠陥（約1％）で生まれたダウン症のない子供の数に比べてはるかに高い割合です。 ダウン症候群の乳児に見られる最も一般的な心不全は、房室中隔欠損症またはAV運河です。 ダウン症候群の乳児に見られる他の心臓欠陥には、心室中隔欠損（VSD）、心房中隔欠損（ASD）、および動脈管動脈瘤（PDA）が含まれる。
あなたの赤ちゃんに心不全があることが判明した場合は、小児心臓病専門医に相談して、矯正手術や投薬を含むことが多い治療オプションについて話し合うことになります。
ダウン症の腸管欠損
ダウン症候群の乳児の約10％は、腸の狭窄や閉塞（十二指腸閉鎖）、肛門閉鎖（肛門閉鎖）、胃の出口の閉塞（幽門狭窄症）、または胃腸管閉塞結腸にHirschsprung病と呼ばれる神経が存在しないこと。 これらの奇形の大部分は手術で固定することができます。
甲状腺機能低下症およびダウン症候群
ダウン症候群の人々は、首に位置する小さな腺である甲状腺にも問題があります。 ダウン症候群の人々は、 甲状腺機能低下症と呼ばれる症状である甲状腺ホルモンを十分に産生しないことがあります。 甲状腺機能低下症は、人生の残りの部分に代わる甲状腺ホルモンを摂取することによって最も頻繁に治療されます。
ダウン症を診断するための核型の命名
あなたの小児科医が、あなたの赤ちゃんにダウン症候群があると懸念している場合、彼は核型または染色体分析を行うように指示します。 核型は、ヒトの染色体を調べる血液検査です。 核型検査の結果を得るには通常2〜5日かかります。
核型の結果はダウン症候群の診断を確認する
核型、または染色体分析は、赤ちゃんが持っている染色体数と染色体の構造を明らかにする。 ダウン症候群のほとんどの赤ちゃんには、21トリソミーと呼ばれる21番染色体の余分な染色体があります。この余分な染色体のために、彼らは通常の46染色体の代わりに47染色体を持っています。
場合によっては、 転座と呼ばれる赤ちゃんの染色体が再配列されることがあります。 赤ちゃんが転座ダウン症候群を有することが判明した場合、その転座のキャリアであるかどうかを判断するために、両親も核型検査を受けるべきである。
核型によって検出され得るもう一つのタイプのダウン症候群はモザイクダウン症候群と呼ばれ、赤ちゃんは正常な染色体を有するものと21トリソミーを有するものとの2つの細胞株を有する。
ダウン症候群の診断に対処する
あなたの子供にダウン症候群があることを学ぶことは、あなたの人生において非常に混乱する可能性があります。 あなたは圧倒され、恐れを感じるかもしれません。 あなたが悲しんで助けを求められることを含め、 最初の数日を通して自分自身を助けるためにできることがいくつかあります。
助けるために利用可能な人々のチームがあることを忘れないでください。 あなたの家族や友人はあなたからの手がかりを取りますので、どうしたら助けてくれるのかを教えてください。
あなたの子供が他の医学的必要がある場合は、医者に会い、質問をしてください。 最も重要なのは、確実に赤ちゃんと時間を過ごすことです。