ダウン症候群の母親の年齢関連リスクの程度を理解する

ダウン症候群の最も一般的な危険因子は母体の年齢です。言い換えれば、年を取るにつれ、染色体異常を伴う妊娠の危険性が増します。

妊産婦の年齢リスクは、以下のようにチャート形式で提示されることが多い。この図に示されているリスク数値を実際に理解するためには、データの収集方法と実際にどのようなことが分かっているかを理解することが重要です。

母親の年齢関連のリスクチャートのバージョンが異なっていて、リスク番号に差異があることに気づいたかもしれません。これらのバリエーションにはいくつかの理由があります。

いくつかのチャートは、ダウン症候群だけではなく、すべての染色体異常の母性的年齢関連リスクを表しています。下の図は、ダウン症候群（子供の21分の1）のみを持つ子供の年齢に関連するリスクを表しています。

トリソミー21は最も一般的な染色体異常であり、赤ちゃんが母親または父親から余分な染色体21を取得したときに発生します。トリソミー18またはトリソミー13のような他のトリソミーもありますが、トリソミー21ほど一般的ではありません。それでも、ダウン症候群はそれほど一般的ではありません。

この図は、妊娠時の母親の年齢に基づいてダウン症候群の子供がいる可能性を示しています。

例えば、妊娠時に45歳であれば、出生時にダウン症候群と診断される可能性は34％で、3％弱です。

次のいずれかの状況に該当する場合、この図はあなたには当てはまりません。

前回の子供または妊娠中に21トリソミーがあった場合、あなたのリスクはこの表に示されている年齢関連のリスクとは異なる場合があります。
染色体転座の家族歴がある場合、または転座ダウン症候群の子供を持っている場合は、転座のタイプと染色体の結果に応じて、リスクに関するより具体的な情報を提供できる遺伝カウンセラーに相談する必要があります。転座はダウン症候群のまれな原因であり、親が染色体21の2つのコピーを加え、21番染色体の余分な部分または21番染色体の正常コピーの1つに付着した全染色体21を有する場合に起こる。
ドナーの卵を使っていると思ったら、その卵を寄付した女性の年齢を使ってください。

これらの状況のすべてにおいて、リスクの正確な評価を得るために遺伝カウンセラーと話をするのが最善です。

女性はさまざまな理由でダウン症候群の出生前検査を受けることにします。ある人は新生児のケアのために生まれる前に生まれる前に赤ちゃんの健康を知りたいのですが、他の女性は検査のように感じて、検査が負の場合には妊娠を楽しくすることができます。

あなたの理由が何であれ、ダウン症候群の出生前検査を受ける場合は、利用可能な検査の違いを十分に理解してください。

例えば、ダウン症候群のスクリーニング検査には、血液検査、超音波、またはその両方が含まれ得る。一方、ダウン症候群の診断試験は、絨毛絨毛標本採取または羊水穿刺を行うことを意味し、侵襲的であり、流産リスクは小さい。

ダウン症候群のスクリーニング検査の解釈も、診断検査とは全く異なります。赤ちゃんがダウン症候群であるかどうかをスクリーニングテストで確認することはできませんが、診断テストでは可能です。

どちらの試験も、ダウン症候群が存在する場合、赤ちゃんの問題の重篤度を予測することはできません。最終的には、あなたの医師とこれらの詳細を並べ替えることが重要ですので、あなたは自分の意思決定に自信を持って十分な情報を得ることができます。

健康な赤ちゃんがいることを心配するのは普通です。あなたの医師および/または遺伝カウンセラーと話すことは、あなたの独自の状況に基づいてリスクについて知識があるので参考になります。

ダウン症候群の赤ちゃんがいる場合は、適切なケアとサポートをして、この状態の子供たちの多くが幸せな生活を送ることを知っています。実際、ダウン症候群で生まれた子供の平均余命は現在50歳から60歳の間であり、本当に顕著です。

>ソース

> Alldred SK、Takwoingi Y、Guo B、et al。 ダウン症候群スクリーニングのための最初のトリメスター血清試験。 システムレビューのコクランデータベース 。 2015年11月30日;（11）：CD011975。 doi：10.1002 / 14651858.CD011975。
> March of Dimes。 ダウン症候群。 2016年10月に更新されました。
> Messerlian GM、Palomaki GE。 ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要。 最新の。 2018年1月24日に更新されました。

Related Content