ダウン症候群スクリーニング検査の背後にある概念
妊娠中のダウン症候群のスクリーニング概念
ダウン症候群のスクリーニングの選択肢の数はここ数年で劇的に増加しました。 あなたに合ったテストがあるかどうかを判断する前に、スクリーニングテストの背後にあるコンセプトを理解することが重要です。
スクリーニングおよびスクリーニング検査は、人々が理解するための難しい概念となり得る。
私たちは医学検査に慣れていますが、スクリーニング検査では答えの代わりにリスクの推定値が得られます。 例えば、スクリーニング検査では、ダウン症候群があることを確かめることはできませんが、ダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクの推定値しか得られません。 このリスク推定値と所定のリスクカットオフに基づいて、あなたの妊娠は、スクリーンネガティブ（低リスク）またはスクリーン陽性（高リスク）として分類されます。 基本的にスクリーニングすることで、人々を2つの集団、すなわち低リスク（大多数）および高リスク（少数集団）とみなされる個体に分ける。
これは少し複雑に聞こえるかもしれませんが、私は単純化された例を見ると助けになると思います。
スクリーニング検査の例
ダウン症候群の子供を抱える母親のリスクを評価できる単純なスクリーニング検査の1つは、単に母親が自分の年齢になることを求めることです。 彼女の答えとリスクカットオフに基づいて、母親は、低リスク（スクリーン陰性）と考えられるものと高リスク（スクリーン陽性）と考えられるものの2つのグループに分けることができます。
スクリーニング陽性母親をスクリーニング陰性母親と区別するために、200人中1人（または1パーセントの2分の1）以上のリスクを持つ人は、スクリーニング陽性であると考えてみましょう。 この1/200リスクは、当社のリスク・カットオフである。
さて、2つの母親に彼らの年齢を聞かせましょう。 母親は30歳で、年齢だけでは、ダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクは900点中1点です。
彼女のリスクは200に1のカットオフリスク未満であるため、彼女は「スクリーンネガティブ」とみなされます。そのため、リスクは低く、フォローアップテストは提供されません。 しかし、これは大きいですが、彼女のリスクはゼロではありません。つまり、900で1です。つまり、30歳のお母さん900名が部屋にいた場合、ダウン症候群の赤ちゃんもいます私たちの "テスト"は彼女がスクリーンネガティブであると言っていましたが（リスクは低いです）
今度は彼女の年齢を母親Bに聞かせてください。 母親Bは38歳で、年齢だけではダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクは180人中1人（または200人に1人のリスクカットオフよりも少し大きい）です。 彼女のリスクは200人に1人を超えるので、彼女は「スクリーン陽性」またはハイリスクであると考えられています。 明らかに、彼女のリスクは依然として1パーセントの約半分（または彼女の胎児にダウン症候群がない可能性が99パーセント以上）であるが、我々のテストによれば、その結果は「スクリーニング陽性」である。 、 "彼女の赤ちゃんにダウン症候群がない可能性はまだ高いです。 しかし、彼女の「リスク」に基づいて、フォローアップ診断テストを行い、赤ちゃんにダウン症候群があるかどうかを判断させる。 大部分の女性は、スクリーニング結果が陽性であっても、ダウン症候群のない赤ちゃんを抱えることになります。
しかし、「スクリーンポジティブ」の結果を得ることがあなたの不安を高める可能性があることがわかります。
スクリーニング検査の利点と欠点
出生前のスクリーニング検査では、赤ちゃんの染色体について確かなことは教えていませんが、羊水穿刺や絨毛絨毛サンプリング（CVS）などの診断検査に比べて利点があります。 1つは、妊娠のリスクはありません。 ほとんどのスクリーニング検査は、血液検査または超音波または両方の組み合わせであるため、羊水穿刺またはCVSがあるので、流産のリスクはありません。 欠点は、彼らがあなたに確かな答えを与えていない、彼らはあなたにあなたのリスクの見積もりを与えることです。
ほとんどの場合、この推定値は低く（画面が暗い）、多くの女性がこれを安心して見つけます。 しかし、スクリーニング結果が陽性と判断された場合、これはあなたの赤ちゃんにダウン症候群がない可能性が最も高いにもかかわらず、あなたに大きな心配を引き起こす可能性があります。 検査が陽性と判断された場合は、診断検査についても選択することになります。
出生前テストに関する決定を下すためのステップ
あなたの決定について考えるとき、あなたが選ぶテストに関係なく、次のステップが何であるかを考慮しながら、これらのステップを踏み出してください。
- あなたの年齢に基づいてダウン症候群のリスクが高い場合は、ダウン症候群のリスクが年齢とともにどのように増加するかを理解してください。 前述したように、高齢の母親でさえ、40歳以上でダウン症候群のない赤ちゃんに比べてダウン症のない赤ちゃんが多い傾向があります。
- あなたの年齢に基づいて、あなたの赤ちゃんがダウン症候群のリスクが高いことに関心がある場合は、出生前スクリーニング検査（第1期の血清スクリーニング検査、B-HCGレベル、αフェトプロテインスクリーニング、妊娠中期のレベルII超音波？）これらの検査を行う前に、次のステップを検討してください。 あなたの非侵襲的スクリーニング検査（血液検査または超音波検査）が、リスクが低いのではなくリスクの高いカテゴリーにいることを示唆している場合は、次に何をしますか？ 羊水穿刺またはCVSを続行する場合は、事前に検討することが重要です。 羊水穿刺やCVSを続行しない場合は、妊娠中のリスクが高いことにどのように対処するかを検討してください。 正解か間違った答えはありません。 ある人は、リスクの増加に気づくのに気を遣うかもしれないが、他の人は、その可能性を準備するためにリスクが増加しているかどうかを知りたいと思うだろう。
- あなたが異常なスクリーニング検査を受けている場合（または年齢に関連してリスクが上昇するため）、羊水穿刺またはCVSを行うことを検討しますか？ これらの研究では、流産などの副作用のリスクに対して得られる知識を評価することが重要です。 羊水穿刺による流産のリスクは低いものの、まだ存在している。 しかし、このテストを受ける前に、結果を知っていることと、それがあなたの利益になるかどうかを検討してください。 あなたは何か違うことをしますか？例えば、中絶を考えてみましょう。 あなたがダウン症候群の赤ちゃんを抱えていたことを知っていたら、あなたは出産のためにより良い準備をするのに役立ちますか それとも、代わりに、あなたの妊娠を苦しめて診断があなたを準備していないことを知っている人ですか？
ダウン症候群の出生前検査のボトムライン
妊娠中に出生前検査を受けるという決定は、個人的なものです。 ほとんどのスクリーニング検査では、保護者は親切に安心しています。 しかし、スクリーニング検査が陽性である場合、それは不安を引き起こす可能性がある。 フォローアップ診断テストは利用可能ですが、それに付随するリスクがあり、結果を得るまでに時間がかかりますが、これは両親のためには困難です。 妊娠中の任意の形の出生前検査に関する決定を下すにあたっては、検査の結果があなたにとって何を意味するのか、また、その情報で何をするのかを検討することが重要です。
ソース：
Halliday、J.、Messerlian、G.、およびG. Palomaki。 患者教育：妊娠中にダウン症候群のスクリーニング検査を受けるべきですか？ （基本を超えて）。 UpToDate 。 更新日08/10/15。