十二指腸閉鎖症の診断と治療
十二指腸閉鎖症は、 ダウン症候群の幼児でより頻繁に発生する消化器または消化器（GI）系の先天異常である。 ダウン症候群の乳児の5％から7％の間のどこかに、十二指腸の閉鎖が生まれ、ダウン症候群のない1万人の乳児のうち1人に過ぎない。
なぜこれが起こるのか正確に知る人は誰もいませんが、妊娠11週前の胎児の出生前の発達で早期に起こることが知られています。
あなたの赤ちゃんが十二指腸の閉鎖を持っている場合は、あなたがそれを引き起こしたか、それを防ぐために行ったことは何もありません。 この問題のほとんどの幼児は手術後にうまくいく。
十二指腸の閉鎖は何ですか？
十二指腸閉鎖症は、小腸（十二指腸）の一部が適切に形成されない状態である。 十二指腸は胃の消化された物質を小腸の中に通す小さなチューブ状の構造である。 時折、十二指腸が正しく形成されず、閉鎖（十二指腸閉鎖）または正常（十二指腸狭窄）よりもずっと小さい。
十二指腸閉塞の出生前診断
十二指腸の閉塞は、超音波中に妊娠中に診断されることが多い。 そうであれば、赤ちゃんがダウン症候群を起こす確率は30％です。 ちなみに、第2または第3期のダウン症候群を診断する唯一の方法は、羊水検査またはPUBS検査（経皮的臍帯血サンプリング）である。
超音波は「ダブルバブル」サインと呼ばれるものを表示します。 ダブルバブルサインは、十二指腸と胃の余分な体液によって引き起こされ、そのために腫れます。 それらは互いに隣接し、小さな円形の開口部によって分離されているので、これらの2つの構造は、超音波で見たときに「二重の泡」または2つの泡に似ている。
十二指腸の閉鎖は、妊娠18-20週の早い時期に超音波で検出されるが、通常は24週間後に見られる。 妊娠中の十二指腸閉鎖の別の徴候は、過剰な羊水である。 母親の腹囲測定はまた、胃の余分な体液のために増加し得る。 これは一般に24週間後まで起こらない。
出生時の十二指腸閉鎖症の診断
十二指腸閉鎖のほとんどの症例は、妊娠中または出生直後に診断される。
赤ちゃんが妊娠中に診断された場合は、妊娠中の残りの部分の管理について議論するため、妊婦診断医（高リスク妊娠を扱う産科医）に紹介されます。 出生後にこの問題の外科的矯正について議論するために、出生前検査の選択肢と小児外科医について議論するために、遺伝カウンセラーに相談することもできます。
十二指腸の閉鎖を伴う新生児は、以下の症状のいずれかを有する可能性があり、診断につながる可能性がある。
- 腫れた上腹部
- 過度の嘔吐、摂食または緑色の嘔吐（胆汁なし）
- 排尿の不足
- 最初のいくつかの胎便の後に腸の動きがない
十二指腸閉鎖症の診断が疑われると、医師は腹部のX線を注文する。
診断が十二指腸閉鎖である場合、X線は胃および十二指腸の最初の部分に空気を示すが、その後は閉塞を示す空気はない。
十二指腸閉鎖症の治療
十二指腸閉鎖の唯一の治療法は外科手術であり、通常は出生直後に行われます。 手術の前に、赤ちゃんの胃の中に経鼻ガス（NG）チューブを入れて、余分な体液や空気を排出させ、IVを得て脱水を防ぐ液体を受け取るようにします。 あなたの小児科医および外科医は、手術前にあなたの赤ちゃんの予後およびケアプランについて話し合うでしょう。
他の先天性欠損または他の根底にある状態の幼児は、十二指腸萎縮のみを有する幼児と同様に罹患しない可能性がある。 大部分の幼児は手術後に極めて良好に機能し、この出生異常から完全に回復する。
ソース：
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Karrer、F.、十二指腸閉鎖症、 Emedicine 、2009年
Newberger、D.、ダウン症候群：妊婦のチャンスの評価と診断。 アメリカの家族医。 2001年。