あなたの健康について教えることができるこの簡単なテスト
核型は、まさに文字通り、単一細胞内に存在する染色体の写真である。 染色体は、タンパク質とデオキシリボ核酸（DNA）の単一分子で作られた細胞の核内の糸状構造である。 DNAには、国家ヒトゲノム研究所（Human Human Genome Research Institute）によると、各タイプの生き物をユニークにする特定の指示が含まれています。
医師は、ある種の根本的な遺伝的問題が原因かどうかを判断するために、核型を注文することがよくあります。 これは無痛の検査で、組織サンプルを採取するためのニードル・プリーツを含むものではありませんが、人の健康について多くのことを伝えることができます。 核染色体検査がどのように行われ、どのように明らかにできるかの概要を以下に示します。
核型がどのように行われるか
核型は、異なるタイプの組織から作製することができる。 通常、血液検体はすべて必要ですが、発達中の胎児に染色体異常があることが懸念される場合は、羊水を採取する必要があります。 これは、妊娠中の女性の腹部に針を挿入することを含み、比較的安全で痛みのない処置である。
サンプルを採取した後、それを細胞遺伝学者と呼ばれる専門家が実験室で分析し、細胞を分離し、それらを増殖させ、分析し、細胞から染色体を放出するのに十分であるようにする。
この時点で、染色体は染色され、分析され、計数され、次いでソートされる。
細胞遺伝学者はまた、染色体の構造を見て、欠損しているか、または遺伝物質が追加されていないことを確認する。 このプロセスが完了すると、結果が記録され、検査結果は、典型的には3〜7日以内に核型を命じた医師に渡される。
しかし、出生前のサンプルの核型を作るのに少し時間がかかりますが、10日から14日の間です。
健康の写真
核型が最初に明らかにするのは、ある人が持っている染色体の数です。通常のサンプルでは、46組の染色体が23組あります。 核型はまた、生物学的性別を確認する：2つのX染色体は女性を意味する; X染色体とY染色体は男性を意味する。
この基本的な情報以外にも、細胞遺伝学者は核染色体を使用して、余分な染色体または欠けている染色体を有することによって引き起こされる症候群または状態を診断することができます。 例えばダウン症候群は、ナショナルダウン症候群学会（National Down Syndrome Society）によると、第21染色体の余分なコピーが全部または部分的に存在する場合に生じる。 この理由のため、ダウン症候群は、時にはトリソミー21と呼ばれる。
核型分析を用いて診断することができる他の条件には、
- エドワード症候群（18トリソミー）
- パタウ症候群（13トリソミー）
- ターナー症候群（1つのX）
- クリンフェルター症候群（XXY）
- XYY症候群
- トリプルX症候群（XXX）
核型はまた、Cri-du-Chat症候群（染色体5）またはウィリアムズ症候群（染色体7）のような状態の根本的な原因である染色体の欠損、ならびに染色体の一部分が染色体上に見出される転座を明らかにすることができる異なる染色体の別の部分と交換した。
ダウン症症例の2％~3％は、例えば、第21染色体上の転座によって引き起こされる。
核型があなたや胎児に重大な遺伝的問題を明らかにする可能性は、1つの恐怖を持つという考えをするかもしれませんが、健康上の懸念についてもっと知識があれば、それに対処することができます。
>出典：
> Medline Plus。 "核型分析"
>全国ダウン症候群学会。 「ダウン症は何ですか？」
>国立ヒトゲノム研究所。 2015年6月16日「染色体」