脈絡叢は、脳脊髄液を作る脳の領域である。 脳脊髄液は、脳や脊髄を取り巻く物質です。 脈絡叢は、思考に関与する脳の領域ではありません。 脈絡叢嚢胞は、脈絡膜叢様の水疱のような種類の流体で満たされた空間である。 脈絡叢嚢胞は腫瘍や癌ではなく、通常は妊娠24〜26週間で自ら消えます。
脈絡叢嚢腫は、それ自体では問題ではなく、脳機能を妨げない。
それらは、すべての第2トリメスター超音波の約1％（1/100）で見られる。 脈絡叢嚢腫は、脳の片側または両側に見られ、嚢胞の数、大きさおよび形状は変化し得る。 脈絡叢嚢胞は健康な子供や成人にも見られる。 彼らは警鐘を鳴らすが、脳機能の障害には関連していない。 脈絡叢嚢胞のより大きな懸念は、それらがダウン症候群の 「軟らかいマーカー」であり得ることである。 「柔らかいマーカー」とは、赤ちゃんに問題を引き起こさないものですが、赤ちゃんがより深刻な根底にある状態を示している可能性があります。 ダウン症候群の他の柔らかいマーカーには、短期大腿骨測定、腎盂拡張、心エコー原性腸、心臓のエコー原性巣、胎児のネックル半透明性の増加（首の後ろの領域）、および第1期の鼻骨の欠如が含まれる。
妊娠中の超音波および脈絡叢嚢胞
超音波検査は妊娠中に行われる検査です。 それは、妊娠中に胎児を見たり、視覚化するために音波を使用します。 赤ちゃんへのリスクは妊娠中の超音波と関連がなく、大部分の女性は妊娠中に様々な理由で1〜2回の超音波検査を受けるでしょう。
ほとんどの場合、脈絡叢嚢胞は正常な赤ちゃんのため、正常な健康な子供がいます。 しかし、一部の研究者は、これらの嚢胞と、ダウン症候群および18トリソミーのような染色体異常との間の関連を見出している 。 超音波で脈絡叢嚢胞やその他のマーカーが見られる場合は、レベル2や詳細な超音波検査、羊水穿刺などの追加検査を受けることができます。
赤ちゃんがダウン症候群またはトリソミー18を持っている可能性は何ですか？
孤立した脈絡叢嚢胞を有する胎児が染色体異常を有する可能性は、残りの超音波検査が正常であれば約1％以下であると感じられる。 これは、赤ちゃんに染色体異常がない可能性が99％以上あることを意味します。 一部の研究者はリスクが1％以上であると報告しているが、他の研究者はこれらの嚢胞と染色体異常との間に関連性が見られていない。 この超音波所見とあなたのリスクについて医師に話すことが最善です。
ダウン症候群や他のトリソミーは超音波で診断できますか？
いいえ。超音波検査では、医師は胎児を視覚化し、リスクの増加を示す物理的マーカーを検出することができますが、超音波だけでダウン症候群やトリソミーなどの染色体異常を診断することはできません。
妊娠中のダウン症候群または他の染色体異常を診断する唯一の方法は、羊水検査である。
超音波でダウン症候群や他の染色体異常を診断することはできませんが、通常の超音波検査は安心ですが、赤ちゃんが完全に健康であるという保証はありません。 すべての先天性欠損または精神遅滞の形態を除外することができる出生前検査はない。
妊娠中に染色体異常がどのように診断されますか？
伝えるべき唯一の方法は、胎児がダウン症候群またはトリソミー18のような染色体異常を有することは、通常第2妊娠で行われる羊水穿刺を行うことである。
羊水穿刺中に、細い針が女性の腹壁を通って子宮内に挿入され、乳児を取り囲む少量の流体が除去される。 胎児の染色体は、 FISH試験および/または核型試験のいずれかを用いて研究される。 FISH検査の結果は限られているが、通常3〜4日で入手可能であり、完全核型分析の結果は通常2週間かかる。 この検査の結果は、ダウン症候群および他のトリソミーを診断する際に99％以上正確である。
妊娠第2期まで脈絡叢嚢胞は見られないので、CVS検査（妊娠第1期）は選択肢ではありません。 通常のCVS検査を受けている場合は、超音波検査で脈絡叢嚢胞の所見が心配される理由はありません。 脈絡叢嚢胞は、その後、赤ちゃんに有害であることが知られていない正常なヒトの変化と考えられる。
羊水穿刺を行うことに決めた場合、結果は正常です。それ以上の検査は必要ありません。 脈絡叢嚢胞は、その後、赤ちゃんに有害であることが知られていない正常なヒトの変化と考えられる。
ボトムライン
脈絡叢嚢腫は、恐ろしい響きをしながら、一般的な超音波所見である。 ほとんどの場合、妊娠に重要な意味を持たない正常な所見です。 まれに（時間の1％未満）、それらは、胎児にダウン症候群やトリソミーなどの根底にある染色体異常があることを示すマーカーとなります。超音波で脈絡叢嚢胞が見られる場合は、またはあなたのリスクが何であるかを知り、必要に応じてさらなる検査オプションについて議論するために、遺伝カウンセラーに相談してください。
ソース：
> Newberger、D.、Down Syndrome：出生前のリスク評価と診断。 アメリカの家族医。 2001年。
> ACOG実践報告委員会。 ACOG Practice Bulletin No. 77：胎児の染色体異常のスクリーニング。 Obstet Gynecol。 2007 Jan; 109（1）：217-27。