この転座の効果は、それがバランスしているかどうかに依存する
ロバートソン転座は、2つのタイプの染色体転座のうちの1つである。 転座は、染色体の一部が壊れて別の染色体にくっつくときに起こります。 染色体は、文字xのような形をしています。 染色体の上部は短い腕として知られています。 短い腕は、下半分、長い腕にセントロメアで接続されています。
ロバートソンの転座では、短い腕が壊れ、長い腕が終わりに向かってセントロメアと融合します。
ロバートソンの転座は平衡または不平衡のいずれかになります。 バランスの取れたロバートソンの転座は症状を示さず、寿命に影響しません。 このタイプの転座を持つ人々は、キャリアーとみなされます。 ロバートソン（Robertson）転座のキャリヤーは、正常46の代わりに45の染色体を有する。不均衡形態を有するものは、重大な健康上の問題および寿命の短縮をもたらし得る。 転座を形成するのに21番染色体が関与する場合、これはダウン症候群の原因となり得る 。
特定の特定の染色体のみがロバートソンの転座（13,14,15,21、および22番染色体）を形成することができます。
原因
ほとんどの場合、ロバートソンの転座はランダムに発生します。 転座は、精子と卵（より一般的には卵）が形成している間に起こる。 あなたがそれを引き起こしたことは何もなく、あなたがそれを防ぐために何もできなかったことはありません。
1000人に1人がロバートソンの転座で生まれました。
私がキャリアなら何が起こるのですか？
あなたが運送業者の場合、あなたが妊娠しようとするまで、ほとんどの症状に気づかないでしょう。 バランスのとれたロバートソン転座を有する男性は、精子数がより少ない可能性が高い。 また、キャリアは妊娠喪失のリスクが高い。
同じ染色体の2本の長いアームを持つ人（13：13,14; 14,15; 15,21; 21,22; 22）は、不均衡な染色体を持つ精子と卵を生産し、妊娠が起こる。
他のキャリアには、妊娠の可能性が4つあります。
- 妊娠と赤ちゃんはどちらも正常です。 妊娠は期間に運ばれ、赤ちゃんは正常な46の染色体で生まれます。
- 妊娠は正常ですが、赤ちゃんはバランスの取れたロバートソン転座を行います。 この場合、赤ちゃん（親のような）は転座を持ち、顕著な健康や発達障害はありません。
- 赤ちゃんは染色体障害で生まれる。 ほとんどの場合、赤ちゃんは転座ダウン症候群で生まれる。
- 妊娠は流産を招くか、完全に形作られることはありません。 精子や卵がバランスの取れた染色体を持たない場合、妊娠は適切に形成されず、ミスキャリーになるか、または死産に至る可能性があります。
あなたがロバートソンの転座を持ち、妊娠しようとしている場合は、具体的にあなたのリスクについて詳しく知るために遺伝カウンセラーに話してください。
不均衡なロバートソンの転座
ロバートソンの転座は、バランスが取れていないと健康や発達障害を引き起こす可能性があります。
不平衡転座の最も一般的なタイプは、転座ダウン症候群である。 転座ダウン症候群は、通常のダウン症候群と同じ症状および身体的特徴を生じる。 ダウン症候群の転座型では、小児は第2染色体ではなく第21染色体の長腕を3コピー持っています。 このタイプのダウン症候群を有する大部分の子供は、染色体正常な親に生まれている。 しかし、バランスのとれたキャリアは、あまり一般的ではないが、このタイプのダウン症候群の子供もいることがあります。
他の不均衡なロバートソン転座には、パタウ症候群を引き起こす転座トリソミー13、 染色体がそれ自体を矯正しようとする結果となる、単離性でない二染色体性; 発達遅延を引き起こす可能性のある矯正された14番染色体; Prader-Willi症候群やAngelman症候群に類似した症状を引き起こすことがある矯正第15染色体が含まれる。
ソース：
RareChromo。 Robertsonian Translocation（2005）。
メディスンネット。 ロバートソン転座の定義。 （2012）。