ダウン症を診断するための新しい手法
FISHは蛍光in situハイブリダイゼーションの略です。 FISH検査またはFISH分析は、時には言及されるように、細胞遺伝学者が、 核型を産生することに関与するすべての工程を経ることなく、いくつの特定の染色体のコピーが存在するかを決定する比較的新しい細胞遺伝学的技術である。 例えば、FISH解析では、21番染色体の数がどれくらいあるかをすぐに知ることができますが、それらの染色体の構造については何も教えてくれません。
使い方
FISH検査は、通常、血液型、羊水細胞または絨毛膜試料と同じ試料で行われる。 ある特定の染色体に結合する蛍光プローブを用いてFISH試験を行う。 これらの蛍光プローブは、特定の染色体に特異的なDNAでできており、蛍光色素で標識されています。 FISH分析に使用される細胞は、増殖または培養する必要がなく（7〜10日かかることがある）、FISH分析の結果は、核型の結果よりもはるかに速く入手可能である。
典型的には、サンプルが得られ、検査室に送られ、染色体はスライド上で単離される。 次いで、プローブをスライド上に置き、約12時間ハイブリダイズさせる（またはそれらの一致を見つける）。 プローブはDNAで作られているため、プローブは特定の染色体の「一致する」DNAに結合します。 例えば、21番染色体に特異的なDNAからなるプローブは、21番染色体に結合する。
ハイブリダイゼーション（または固着）後、蛍光画像を見ることができる特殊な顕微鏡下でスライドを検査する。 蛍光シグナルの数を数えることによって、細胞遺伝学者は、特定の染色体がどれくらい存在するかを決定することができる。 例えば、ダウン症のない人は、その2つの21番染色体に対応する2つの蛍光シグナルを有するであろう。
トリソミー21を有する人は、3つの21番染色体に対応する3つの蛍光シグナルを有する。 典型的には、細胞遺伝学者は、13,18,21、XおよびY染色体のプローブを使用する。 これらはヒトのためのトリソミーをもたらす染色体である。
ダウン症の診断
分析される染色体の実際の構造を調べるわけではありませんが、FISH解析は特定の染色体のコピー数がどれくらいあるかを示します。 ダウン症候群では、細胞遺伝学者は21番染色体のプローブを使用します。 顕微鏡下に3つの蛍光シグナルが見られる場合、ダウン症候群の診断が行われる。
FISH検査はどのように核型と異なるのですか？
FISH分析は、特定の染色体が存在し、どれくらい存在しているかだけを示します。 例えば、典型的なFISH分析では、13、18、21、X、Y染色体が羊水サンプルにいくつ存在するかを教えてくれます。 FISH解析では、すべての染色体についての情報は得られません。また、実際の染色体構造についての情報も提供されません。
利点
FISH分析の主な利点は、特定の染色体に関する情報を迅速に提供できることです。 例えば、3〜4日で、特定の人が有する可能性のある21番染色体のコピー数を知ることができます。
対照的に、伝統的な核型は2週間までかかることがあります。
短所
核型解析と比較したFISH解析の主な欠点は、FISH解析により、研究されているすべての染色体についての情報が少なくなることです。 例えば、典型的な出生前のFISH検査では、13,18,21、XおよびYの染色体がいくつ存在するか（すなわち、2コピーか3コピーか）を教えてくれるが、他の染色体または染色体の実際の構造に関する情報。
あなたの医者に尋ねるもの
- あなたが使用する検査室はFISH検査を行っていますか？
- 私の保険はフィッシュテストの費用をカバーしていますか？
- ダウン症候群のFISH検査の信頼性はどれくらいですか？
- 私のamnioやCVSからFISH結果を取得するのにどれくらい時間がかかりますか？
- 研究室も完全な核型をしていますか？
- 核型の結果を得るのにどれくらい時間がかかりますか？
ボトムライン
FISH分析は、胎児の染色体に関する迅速ではあるが限定された情報を提供する利点がある。 「私の赤ちゃんには21トリソミーはありますか？」という質問に答えるのは非常に良いですが、 転座や欠失などの他の構造上の染色体異常に関する情報は限られています。
ソース
米国産科医と婦人科医（ACOG）。 胎児染色体異常のスクリーニング。 ACOG Practice Bulletin、番号77、2007年1月。
全国ヒトゲノム研究所。 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、2008。