最も一般的な遺伝的障害について
ダウン症候群は、異常な細胞分裂に起因する第21染色体の欠陥によって引き起こされる遺伝的障害である。 この疾患は、重症度が異なる知的発達上の問題を引き起こす。 それはまた、心臓欠陥などの重大な健康問題を引き起こす可能性があります。
ダウン症候群のアメリカ人は約40万人いる。 全国ダウン症候群協会によると、米国内の691人の乳児のすべてがダウン症候群で生まれています。
それは毎年ダウン症で生まれた約6,000人の赤ちゃんです。 これらの迅速な事実は、最も一般的な遺伝的染色体障害であるダウン症候群のより良い理解を与えるでしょう。
原因
ヒト細胞は、典型的には、23対の染色体を含む。 ダウン症候群は、染色体21が余分な遺伝物質を産生する場合に生じる。 ダウン症候群の3つの異なる遺伝的変異がある：
- トリソミー21 。 これは子供に見られる最も一般的な染色体異常である。 これは、子供が第2染色体ではなく、第21染色体のコピーを3つ持っている場合に発生します。 ダウン症症例の95％を占めています。 余分な染色体は母親から88％、父親からは12％の確率で出現する。
- モザイクダウン症候群 。 この稀な形態のダウン症は、症例の2〜3％を占めています。 すべてではないが、一部の細胞には染色体21の余分なコピーがあります。
- 転座ダウン症候群 。 染色体21は、前または受胎時に、別の染色体に付着する。 これらのバランスの取れていない転座の約75％は新しいものであり、偶然に起こることを意味します。 転座の25％は実際に親から継承されています。 親は「バランスキャリア」として知られており、遺伝物質を再編成したものであり、余分な遺伝物質を再構成していないことを意味する。 バランスのとれたキャリアは、ダウン症候群の兆候を示さないが、子供に伝えることができる。
ダウン症候群の3つのタイプはすべて遺伝的条件ですが、ダウン症候群の症例の1％のみが実際に遺伝子を介して親から子に渡されます。
危険因子
一部の両親は、ダウン症候群の子供を抱くリスクが高くなります。 年齢は1つの要因です。 ダウン症候群の子供を持つ可能性は、女性の年齢とともに増加します。
35歳の女性の場合、リスクは385で1であり、40歳では106に1が、45であれば30に1のリスクがあります。ダウン症候群の子供の80〜85％が女性です。 35歳未満。
さらに、ダウン症候群の子供が1人いる女性は、ダウン症候群の子供がいる可能性が高い。 男性と女性は、バランスのとれたキャリアであれば、転座を通じて子供に障害を渡すこともできます。
平均余命
近年、ダウン症候群の人々の平均余命は大幅に改善されています。 1983年の平均寿命は25歳でした。 今日それは60です。トリソミー21の概念の約25％が流産または死産で終わります。 ダウン症候群の乳児の85％が1歳に生存しています。
ソース：
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