エブスタイン異常は、三尖弁および右心室の異常な発達を特徴とする先天性心疾患の一種である。 これらの異常の重症度に応じて、エブスタイン異常で生まれた人々が経験する症状は非常に異なる場合があります。
この状態の乳児は、出生時に重篤な病気です。 Ebsteinの異常を呈した人は、まったく症状がなく大人になります。
しかし、この状態で生まれたほとんどの人は、遅かれ早かれ心臓の問題を発症します。
Ebsteinの異常とは何ですか？
主に、エブスタイン異常は、三尖弁が正常に胎児に発症しないことによって引き起こされる。 三尖弁の小葉は、発達中、右心房と右心室との接合部で正常位置に移動しない。 代わりに、小葉は右心室内で下方に移動する。 さらに、小葉自体はしばしば右心室の壁に積層（「貼り付け」）され、したがって適切に開閉しない。
エブスタイン異常の三尖弁は下方に変位するので、異常三尖弁の上に位置する右心室の部分は「心房切開」される。すなわち、心房の心房は正常な心房組織だけでなく、右心室組織の
心臓の問題
エブスタイン異常で起こる異常な位置決めと三尖弁の歪みのために、弁は通常「漏出性」である。その結果、 三尖弁逆流が典型的にこの状態の主な症状である。
加えて、変位した三尖弁の上に位置する右心室の部分の心房炎症もまた問題を引き起こす。
右心室の心房部分は、右心室の残りの部分が拍動するときに拍動し、右心房が拍動するときには拍動しない。 心房房内のこの不一致的な筋肉の作用は、三尖弁逆流を誇張し、また、右心房内の血液が停滞する傾向を生じさせ、血栓を生成する可能性がある。
エブスタイン異常の重症度は、三尖弁の変位および奇形の程度、および続いて心房細動される右心室組織の量に関連する。 エブスタイン異常で生まれた人は、比較的少ない（または全くない）症状を通常呈し、弁尖の変位はほとんどありません。
エブスタイン奇形で生まれた人々は、他の先天性心疾患に罹患している可能性も高い。 これには、 卵円孔開存 、 心房中隔欠損 、肺流出閉塞、 動脈管動脈瘤 、心室中隔欠損、および心臓不整脈を生じる心臓内の余分な電気経路が含まれる。 これらの他の先天性の問題の1つまたは複数が存在する場合、エブスタイン異常を有する人々の症状および転帰はしばしば実質的に悪化する。
原因
エブスタイン異常は2万人の出生児のうち約1匹で起こる。
特定の遺伝子変異がエブスタイン異常に関連しているが、この状態の主要な原因であると特定の突然変異は考えられていない。 エブスタイン異常と妊娠した母親のリチウムまたはベンゾジアゼピンの使用との間の関連が報告されているが、因果関係は証明されていない。 ほとんどの場合、エブスタインの異常はランダムに発生するようです。
症状
エブスタイン異常を有する人々が経験する症状は、三尖弁異常の程度および他の先天性心疾患の有無に依存して、著しく異なる。
エブスタイン異常により引き起こされる重度の三尖弁機能不全で生まれた子供は、他の先天性心疾患もしばしば罹患しており、出生時に重篤である可能性がある。
これらの乳児はしばしば重度のチアノーゼ （ 低血中酸素レベル）、 呼吸困難 、衰弱、および浮腫（腫脹）を有する。
重度の三尖弁逆流を有するが、他の深刻な先天性心疾患を有さないエブスタイン異常で生まれた子供は、健康な赤ちゃんかもしれないが、小児期または成人期に右心房発作を発症することが多い。
一方、三尖弁機能不全が軽度の場合には、エブスタイン異常を有する人は、症状がなくても一生残存することができる。
エブスタイン異常と心臓の異常な電気経路との間には強い関連性があります。 これらのいわゆる「補助経路」は、心房の1つと心室の1つとの間の異常な電気的接続を作り出し、 エブスタインの異常では、それらはほぼ常に右心房と右心室を接続する。
これらのアクセサリー経路はしばしば、 房室再入性頻脈（AVRT）と呼ばれる一種の上室性頻脈を引き起こす。 ときには、これらの同じ付属経路が、AVRTだけでなく、 心室細動を含むはるかに危険な不整脈につながるウルフパーキンソンホワイト症候群を引き起こす可能性があります。 結果として、これらのアクセサリー経路は突然死のリスクを増加させる可能性があります。
エブスタイン異常は、しばしば右心房内の血流が鈍くなるため、血栓が形成される傾向があります。 これらの血栓が塞栓した場合（つまり、中断された場合）、循環を通過して組織損傷を引き起こす可能性があります。 したがって、エブスタイン異常は、 肺塞栓の発生率の増加と関連しており（右心房からの凝固塊が卵円孔開存を介して左心房に移動することができるため）、脳卒中を引き起こす可能性があります。
エブスタイン異常の主要な原因は、心不全と突然死である。
診断
Ebstein異常を診断する際の重要なテストは、 心エコー検査であり、通常、 経食道エコー検査で最も正確な結果が得られます。 心エコー図では、三尖弁異常の存在および程度を正確に評価することができ、存在する可能性のある先天的な心臓欠陥のほとんどを検出することができる。
Ebstein異常の初期評価を受けている大人および高齢の子供では、運動能力、運動中の血液酸素化、および運動に対する心拍数および血圧の応答を評価するために、通常、 運動試験が行われる。 これらの測定は、心臓病の全体的な重症度、および外科的処置の必要性および緊急性を判断するのに有用である。
エブスタイン異常を有する人々を心臓不整脈の存在について評価することも重要である。 毎年の心電図（ECG）と歩行型ECGモニタリングに加えて、これらの人々の大多数は、潜在的に危険な不整脈を発症する可能性を評価するために、 心電図医によって診断されると評価されるべきである。
処理
一般に、エブスタイン異常が重大な症状を引き起こしている場合、治療は外科的修復である。
重症のエブスタイン異常を伴う新生児の外科手術は、乳児のこの問題を修復するリスクが高いため、通常はできるだけ遅らせます。 これらの赤ちゃんは、通常、集中治療室で積極的な医療サポートを受けて、成長機会が得られるまで手術を遅らせるために管理されます。 可能であれば、手術は少なくとも数か月は遅れる。
新たにエブスタイン異常と診断された高齢の小児および成人では、症状が発現するとすぐに外科的修復を強く推奨します。 しかし、心不全の重大な程度を有する場合、手術前に医学療法でそれらを安定化させる試みがなされる。
エブスタイン異常に使用される外科的処置は非常に複雑であり、実施される具体的な外科的介入は、三尖弁の状態、追加の先天性心不全の有無に依存して、人によって異なる。重度の心不全が存在し、患者の年齢に依存する。
一般に、外科手術の目標は、三尖弁の位置および機能を正常化（可能な限り）し、右心室の心房細動を減少させることである。 軽度の症例では、三尖弁を外科的に修復して再配置する技術を用いてこの目標に近づけることができる。 より重症の場合には、人工弁による三尖弁の交換が必要である。 エブスタイン異常の手術には、心房および/または心室中隔欠損症（存在する場合）および診断された他の先天性心疾患の修復も含まれる。
軽度のエブスタイン異常と診断され、症状を持たない小児および成人は、しばしば外科的修復を必要としない。 しかし、心臓病の変化のために残りの人生を注意深く監視する必要があります。 さらに、「マイルドな」エブスタインの異常にもかかわらず、それらは依然としてアクセサリの電気経路を有し、したがって突然死のリスクの増大を含む心臓不整脈のリスクを有する可能性がある。 したがって、このリスクをチェックするために慎重な評価を行う必要があります。 潜在的に危険なアクセサリー経路が特定されている場合、 アブレーション治療は異常な電気的接続を取り除くために強く考慮されるべきである。
長期的な成果
エブスタイン異常の予後は、三尖弁問題の重症度、および他の先天性心疾患の有無に依存する。 重篤な病気で生まれたこの病気の乳児では、死亡リスクが30％以上も高く、病院から退院することができます。
エブスタイン異常が幼児期または成人期に診断された場合の早期死亡のリスクは、その状態の重症度にも左右されます。 しかし、最近数十年間で、積極的な外科的管理および潜在的な心臓不整脈の予防的処置が、エブスタイン異常を有する人々の予後を大幅に改善した。
からの言葉
エブスタイン異常は、三尖弁の先天性奇形および異常所見である。 この状態の重要性は、人によって異なり、非常に重度から比較的軽度までの範囲である。 エバスタイン異常を有する人は、軽度のものを含む人でも、心臓の完全評価と生涯監視を受けることが重要です。 現代の外科技術および慎重な管理で、エブスタイン異常を有する人々の予後は、ここ数十年で大幅に改善されている。
>出典：
> Bonow RO、Carabello BA、Chatterjee K、et al。 2008年心臓弁膜症患者の管理のためのAcc / Aha 2006ガイドラインに焦点を当てた更新プログラム：米国心臓病学会/アメリカ心臓協会タスクフォース実践ガイドライン報告書（1998年マニュファクチャリングガイドライン改訂執筆委員会弁膜症の患者）：心血管麻酔医協会、心血管血管造影学会および介入学会、および胸部外科医協会により承認されました。 Circulation 2008; 118：e523。
> Dearani JA、Mora BN、Nelson TJ、et al。 Ebstein Anomaly Review：今は何ですか、次は何ですか？ Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13：1101。