スクリーニング検査と診断検査の概要
ダウン症候群の診断は、通常、出生直後または妊娠中（妊娠中）の2つの方法のいずれかで行われます。 診断プロセスは不安になる可能性がありますが、どのような種類の検査が期待できるか、どのように解釈するのかについての基礎知識を得ることは、あなたとあなたのパートナーにとって非常に役立ちます。
出産時のダウン症の診断
出生前検査でも、ダウン症候群の乳児の多くは出生直後に診断されます。
ほとんどの場合、これは、医師が、ダウン症候群でよく見られるいくつかの特徴的な顔面または身体の特徴を赤ちゃんが認識しているためです 。
例えば、ダウン症候群の乳児は、他の乳児よりも頭が小さく、上向きの小さな目、やや平らな鼻、突き出た舌の小さな口を持つことがあります。 彼らはまた、手足の違いを持つことができます。 彼らは、手のひらを横切る単一の折り目（単一の手のひら折り目として知られている）、短い指の小さな手、および大きな手のひらと第2のつま先の間の幾分広いスペースを有することができる。
ダウン症候群の殆どの乳児も低筋緊張または低緊張症を有する。 ダウン症候群の乳児は、心不全や胃腸障害などのより深刻な先天性欠損を伴って生まれていることがあります。
あなたの医師があなたの子供にこれらの機能のいくつかがあることに気づいた場合、彼女はあなたの赤ちゃんにダウン症候群が疑われることがあります。 医師は診断を確認するために染色体分析（ 核型とも呼ばれます）を命じます。
染色体検査とは、赤ちゃんの染色体を顕微鏡で観察する血液検査です。 ほとんどの個体は合計46の染色体を有する。 ダウン症候群の人々は、合計47の染色体に対して21個の染色体を余分に持つ。
ダウン症候群を診断する
ダウン症候群は出生直後にしばしば診断されるが、異常な超音波（ソノグラム）所見、母体血液検査の異常結果（母体血清スクリーニング検査）、または羊水穿刺の結果として、妊娠中に（胎内で）または絨毛膜サンプリング（CVS）検査を含む。
絨毛膜サンプリングまたはCVSは、妊娠10〜12週間の間に胎盤で行われた検査です。
超音波検査と母体血清検査の両方がスクリーニング検査である。 対照的に、羊水穿刺およびCVSは診断試験と考えられている。 スクリーニング検査では決して確定診断をすることはできません。ダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクが高いかどうかを単に伝えるだけです。 一方、診断テストでは確定診断が得られます。
ダウン症候群における超音波所見
超音波は、超音波検査としても知られ、妊娠中に行われ、音波を用いて胎児の画像または画像を生成する検査である。 ダウン症候群の乳児は超音波で微妙な徴候を示し、胎児にダウン症候群が疑われることがあります。
これらの微妙な兆候のいくつかには、大腿骨の長さの減少（脚の骨）、頚部の後ろの皮膚の増加（鼻腔半透明と呼ばれる）、または鼻骨の不在が含まれる。 これらの超音波検査結果のいずれも胎児自身に問題を引き起こさないので、これらはしばしば「ソフトマーカー」と呼ばれます。 しかし、彼らは、胎児にダウン症候群が疑われるようにすることができます。 超音波で見ることができる他のより深刻な徴候には、心不全および腸閉塞が含まれる。
しかしながら、ダウン症候群は、超音波所見のみに基づいて診断することはできない。 これらの所見は、胎児にダウン症候群がある可能性が高いというリスクが高いことを示唆しています。 この増加したリスクに基づいて、診断を確定するために羊水穿刺またはCVSを検討することをお勧めします。 このテストを受けるかどうかは、あなたが決定します。
ダウン症候群のほとんどの胎児は、超音波に異常を示さないことに注意することが重要です。 赤ちゃんに問題がないことを意味すると信じているので、通常の超音波では人々は誤って安心していることがよくあります。 残念ながら、これは単に真実ではありません。
通常の超音波検査は素晴らしいですが、やや安心ですが、すべてが完璧であることを保証するものではありません。
ダウン症の診断における母体の血清スクリーニング検査
妊娠第15週と第20週の間に、しばしば「四重スクリーン」と呼ばれる血液検査（ママで行われた）が行われる。 四重スクリーンは、母親の血流にある4つの物質を調べます：
- アルファ - フェトプロテイン（AFP）
- 非共役エストリオール
- ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）
- インヒビンA
AFPは卵黄嚢および胎児肝臓で産生され、エストリオールは胎児および胎盤によって産生され、hCGは胎盤内で産生され、インヒビンAは胎盤および卵巣によって産生される。 胎児にダウン症候群がある場合、母親の血流中のこれらの物質のレベルは正常とは異なる可能性があります。
四重スクリーンは、その名前が示すように、スクリーニングテストだけです。 あなたの赤ちゃんにダウン症候群があるかどうかを確かめることはできませんが、あなたのリスクが高いかどうかを伝えることができます。 スクリーニング検査が陽性であれば、ダウン症候群の赤ちゃんがあなたの年齢の他の女性より高いリスクがあることを意味します。 しかし、陽性のスクリーニング検査でも、ほとんどの女性はダウン症候群のない赤ちゃんを抱えることになります。 逆に、負の4倍画面は、ダウン症候群の可能性は低いがゼロでないことを意味する。 ダウン症候群のない乳児を保証するものではありません。
女性の年齢と組み合わせた四重奏試験は、35歳未満の女性では21トリソミー、35歳以上の女性では妊娠の80パーセント以上の妊娠の約75パーセントを検出することができます。
1990年代後半に、ダウン症候群（および他の染色体異常）の第1期のスクリーニング検査が開発された。 これらの検査では、超音波によるヌチュール透明度の測定と、ヒト絨毛性性腺刺激ホルモンと妊娠関連血漿プロテインA（PAPPA）の2種類の血液検査が行われる。 これらの検査の結果と女性の年齢を合わせて、21トリソミーを含む染色体異常の最終的なリスクを決定します。
ダウン症の診断における羊水穿刺
スクリーニング血液検査または超音波検査でリスクが増加した場合、または35歳を超える場合は、羊水穿刺を行います。 羊水穿刺は、通常、妊娠15〜20週間の間に行われる検査です。 胎児を取り囲む羊水の一部を得るために、あなたの腹部を通って挿入された細い針（腹のボタンを介さずに）を使用します。 この羊水には、胎児の皮膚細胞の一部が含まれています。 これらの皮膚細胞を用いて胎児の核型、すなわち胎児の染色体の画像を得ることができる。 胎児に余分な21番の染色体が発見された場合、ダウン症候群の診断が行われます。
ダウン症の診断におけるCVS
絨毛膜サンプリングまたはCVSは、妊娠11〜13週目に行われる手順です。 この手順では、薄い針またはカテーテルを胎盤に挿入していくつかの細胞を得る。 胎盤は胎児を構成する同じ細胞に由来するので、胎盤の細胞を見ることによって、胎児の細胞も見ています。 これらの細胞は、染色体分析のために実験室に送られる。 核型が、胎児に余分な21番の染色体があることが明らかであれば、胎児はダウン症候群に罹ります。
羊水穿刺とCVSは、妊娠中の任意の検査です。胎児の染色体を知ることの利点が手術のリスクを上回るかどうかは、あなたが決定することです。 どちらの手技も流産のリスクは小さい。 リスクは、羊水穿刺では1％、CVSでは約1〜2％です。 妊婦の早期に情報を入手したいので、羊水穿刺の方がCVSを好む傾向があり、流産リスクが低いため羊水穿刺を好む女性もいます。 あなたのために何が最善であるかをあなただけが決めることができます。
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