フィラデルフィア染色体

フィラデルフィア染色体は、ヒトの白血球の遺伝子における特異的な発見であり、白血病に関係する知見である。 最も一般的には、「フィラデルフィア染色体陽性白血病」を参照しています。

より具体的には、白血病は、「フィラデルフィア - 染色体陽性（Ph +） 慢性骨髄性白血病 」（CML）または「フィラデルフィア染色体陽性（Ph +）急性リンパ芽球性白血病」（ALL）と呼ばれる。

染色体リフレッシャー

各細胞の核において、DNA分子は、染色体と呼ばれる糸状構造にパッケージングされる。 各染色体は、ヒストンと呼ばれるタンパク質の周りにしっかりと巻き付けられたDNAで構成されています。 細胞が2つに分かれていない限り、顕微鏡下でさえ染色体は核内では見えません。 これは、分裂していない細胞では、DNAが多くの異なる場所で細胞によって使用されているので、きちんと詰め込まれていないからです。 しかし、染色体を構成するDNAは、細胞分裂中に非常にしっかりと詰め込まれ、染色体として顕微鏡下で見える。

各染色体はそれ自身の特徴的な形状を有し、特定の遺伝子の位置は染色体の形状に関連して見出すことができる。 ヒトの細胞内のすべての遺伝物質がパッケージングされると、23組の染色体が存在し、各細胞に合計46の染色体が存在する。

実際、異なる種の植物および動物は異なる染色体数を有する。 例えば、ミバエは4対の染色体を持ち、イネは12頭と犬39頭を持っています。

フィラデルフィア染色体

フィラデルフィアの染色体は物語と設定を持っていますが、実用上、染色体9の一部が染色体22に転移した染色体22の異常と定義することができます。

言い換えれば、9番染色体と22番染色体の一部が壊れて、場所が交換されます。 この貿易が起こると、それは遺伝子に問題を引き起こす - 染色体9の断片が付着する22番染色体上に「bcr-abl」と呼ばれる遺伝子が形成される。 変更された第22染色体はフィラデルフィア染色体と呼ばれる 。

フィラデルフィア染色体を含む骨髄細胞は、しばしば慢性骨髄性白血病で発見され、時には急性リンパ球性白血病で見られる。 フィラデルフィアの染色体はしばしばCMLやALLと関連していると考えられていますが、「変異型フィラデルフィア転座」や「フィラデルフィア染色体陰性慢性骨髄増殖性疾患」などの他の文脈で出現することもあります。

フィラデルフィアの染色体は、特定の遺伝的変化であり、ある種の癌をその存在によって同定するのに有用であり、その欠如によって他の癌を同定するのに有用である。

彼らの評価の一環として、医師は患者が特定の種類の白血病の影響を受けているかどうかを判断するのに役立つフィラデルフィア染色体の存在を探します。

フィラデルフィアの染色体は、冒された血球にしか見られません。 DNAの損傷のために、フィラデルフィア染色体は、チロシンキナーゼと呼ばれる異常な酵素の産生をもたらす。

他の異常とともに、この酵素は癌細胞を制御不能に成長させる。

医師は、 骨髄吸引や生検からのサンプルを検査して適切な診断を行う際に、この異常の存在を探します。

1960年代のフィラデルフィア染色体の同定は、CMLの治療において大きな進歩をもたらした。 これは、Gleevac（メシル酸イマチニブ）およびSprycel（ダサチニブ）などの「チロシンキナーゼ阻害剤」と呼ばれるCML療法の新しい時代の基礎を築いた。

より最近、Tasigna（ニロチニブ）は、慢性期に新たにフィラデルフィア染色体陽性（Ph +）CMLと診断された成人を治療するために承認された。

ニロチニブはまた、チロシンキナーゼ阻害剤と考えられている。

_ソース

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