骨髄異形成症候群（MDS）は、 急性骨髄性白血病（AML）に発展するリスクが高い骨髄疾患群です。 これらの病気はすべて異なる症状や治療法を持っているかもしれませんが、共通しているのは、 骨髄がどれくらいうまく健康な血球をどれだけ生み出すことができるかに影響するということです。
毎年、約10,000人が米国でMDSを開発しています。
MDSを説明するために使用される他の言葉は、前白血病、造血性異形成、亜急性骨髄性白血病、膠芽細胞性白血病またはくすぶり白血病である。
MDSはどのように発展していますか？
MDSは、単一の血液形成（造血） 幹細胞におけるDNA損傷または突然変異から始まる。 この損傷の結果として、骨髄は血液細胞を過剰生産し始め、未成熟または「芽」細胞で詰め込まれる。
MDSでは、プログラム細胞死（アポトーシス）の増加もあり、興味深いパラドックスとなる。 骨髄には細胞の産生が増えているかもしれませんが、血液中に放出されるほど長くは生存しません。 したがって、MDS患者はしばしば貧血 （低赤血球数）、 血小板減少 （低血小板数）、 好中球減少 （低白血球数）に苦しむことがあります。
危険因子
骨髄異形成症候群を引き起こす突然変異の原因は何か分かりませんし、その90％は病気の明らかな原因はありません。
増加に関連するいくつかの可能性のあるリスク要因には、
- 年齢：診断年齢の中央値は70歳ですが、幼児でもMDSが見られます。
- 電離放射線 - がんの投薬放射線治療、原爆や原子力事故による電離放射線への曝露を受けている人々は、リスクが高くなります。
- 化学物質の暴露：有機化学物質、重金属、肥料、農薬、除草剤にさらされると、その病気のリスクが高くなります。
- タバコの煙
- ディーゼル排気
それは前立腺白血病ですか？
骨髄における芽細胞の数の測定は、疾患がどれほど重篤であるかを示す。より未成熟の細胞ほど重症である。 あなたの骨髄がその集団が20％以上の芽球で構成されていることを示すと、その状態はAMLと考えられます。
MDSの症例の約30％がAMLに進行する。 しかし、この変態が起こらない場合でも、MDSに関連する貧血、血小板減少症および好中球減少症は依然として命を脅かすことに注意することが重要です。
サブタイプ
MDS診断はいくつかの異なる骨髄疾患を包含するだけでなく、疾患の行動および予後を決定する多くの要因がこれらの状態のそれぞれに存在する。 その結果、科学者たちは、これらの異なる変数すべてを考慮に入れた分類システムを考え出すのに苦労しています。
これらのシステムの第1は、フランス - アメリカ - イギリス（FAB）分類である。 骨髄がどのように見えるか、患者の完全血球数（CBC）の結果に基づいて、MDSを5つのサブタイプに分類します。
- 難治性貧血（RA）
- 輪状筋芽細胞（RARS）を伴う難治性貧血
- 過剰爆発を伴う難治性貧血（RAEB）
- 形質転換における過剰な芽球を伴う難治性貧血（RAEB-T）
- 慢性単球性白血病（CMML）
1982年のFAB基準の開発以来、科学者は、MDSにつながる遺伝的異常と、これらの突然変異が疾患の過程で果たす役割についてより多くのことを学んできました。 その結果、2001年、世界保健機関（WHO）はFABシステムにいくつかの変更を発表した。 彼らは、5q-症候群、MDS非分類可能（MDS-U）、および多発性硬化症（RCMD）を伴う難治性細胞減少症を追加し、RAEBおよびCMMLなどの他のものを骨髄における芽球の割合に基づいて細分した。
彼らはまた、骨髄中の芽球の20％以上がAMLを構成し、MDSとは対照的にRAEB-T白血病を作ることを明らかにした。
MDSを分類する第3の方法は、International Prognostic Scoring System（IPSS）を用いる方法である。 このシステムは、患者の循環血液中の細胞数、骨髄中の未成熟芽細胞の数、および細胞遺伝学（MDSに関連する遺伝的異常のタイプ）の3つの基準を用いてMDSの進行を決定する。
これらの要因に基づいて、IPSSは、患者をMDS-低、中1、中2、高の「リスク」を示す4つのカテゴリに分類します。 IPSSは、MDSのアウトカムを予測し、予後を決定し、治療計画を立てるための改善された方法を提供します。
プライマリとセカンダリのMDS
ほとんどの患者では、MDSは既知の理由なく青色から発症するようです。 これは、プライマリまたはデノボ MDSと呼ばれます。 白血病やその他の骨髄疾患の場合と同様に、科学者は主要MDSの原因を正確には把握していません。
二次的MDSとは、化学療法または放射線療法による以前の治療に続いた状態を指す。
診断
MDSは、 白血病を診断するために用いられたのと同じ技術を用いて診断される 。
最初のステップは、患者の循環血液を完全血球数（CBC）について試験することである。 このテストでは、血液中の健康な赤血球、白血球、血小板の数を調べて、骨髄で何が起こっているのか一般的な考えを得る。 ほとんどの場合、MDS患者は赤血球（貧血）が少なく、低血小板（血小板減少症）と好中球（好中球減少症）も見られます。
患者が貧血を有する他の原因が見つからない場合、医師は骨髄吸引および生検を行う 。 MDSを有する患者では、骨髄は異常な外観ならびに未成熟または「芽」細胞の数の増加を示す。 細胞を遺伝子レベルで検査すると、染色体に変異や変化が見られます。
兆候と症状
MDS患者は、以下のような貧血症状を経験することがあります。
- 少ない労力で息切れが短くなる
- 淡い肌
- 疲労感
- 胸の痛み
- めまい
少数の患者には、出血の問題や感染症との戦闘の難しさなど、好中球減少症と血小板減少症の徴候もあります。
これらの徴候や症状を引き起こす可能性のあるその他の症状はそれほど深刻ではないことに注意することが重要です。 あなたが経験している健康上の懸念を心配している場合、医師または他の医療専門家と話し合うのが常にベストです。
それを集める
MDSは一つの疾患ではなく、骨髄機能の変化を引き起こす条件のグループです。
科学が遺伝学と、これらの種類の病気の発症に果たす役割についてもっと学ぶにつれて、私たちは、彼らが取るコースと潜在的な結果を決定する要因についてさらに学びます。 将来、研究者はこの情報を使用して、MDSの新しい効果的な治療法を開発することができます。
ソース：
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