ブルガダ症候群は、明らかに健全な若者の心室細動および突然死につながる、 心臓の電気系の珍しい、遺伝性の異常である。 若者の急死を引き起こす他のほとんどの状態とは対照的に、ブルガダ症候群によって引き起こされる不整脈は、通常、運動中ではなく、睡眠中に生じる。
発生
ブルガダ症候群と診断されたほとんどの人は、若年から中年の成人で、診断時の平均年齢は41歳です。ブルガダ症候群は、女性よりも男性ではるかに多く見られます。いくつかの研究では、男性の有病率は9倍女性よりも。 米国では、ブルガダ症候群は約1万人に発生すると考えられています。 しかし、それは東南アジアの子孫の100人に1人ほどの可能性があります。 唯一の心臓異常は電気的異常である。 ブルガダ症候群の人々の心は構造的に正常です。
症状
ブルガダ症候群によって引き起こされる最も壊滅的な問題は、睡眠中の突然の死です。 しかし、ブルガダ症候群の人々は、致命的な出来事の前に、 眩暈 、 めまい 、または失神 （意識消失）のエピソードを経験することがあります。 これらの致命的でないエピソードが医師の注意を引く場合、その後の突然死を防ぐために診断を行い、治療を開始することができます。
ブルガダ症候群は、神秘的な「突然の原因ではない夜間急死症候群」すなわちSUNDSの原因として同定されています。 SUNDSは、数十年前、東南アジアの若い男性に影響を及ぼす病気として最初に記述されました。 それ以来、これらの若いアジア人男性はブルガダ症候群を患っていることが認識されています。ブルガダ症候群は、他のほとんどの地域よりも世界でその流行がはるかに一般的です。
原因
ブルガダ症候群は、特に、ナトリウムチャネルを制御する遺伝子において、心臓細胞に影響を及ぼす1つ以上の遺伝的異常に起因するようである。 常染色体優性形質として遺伝するが、異常な遺伝子や遺伝子を持っている人は誰もが同じように影響を受けるわけではない。
心臓リズムを制御する電気信号は、荷電粒子（イオンと呼ばれる）が膜を横切って前後に流れることを可能にする、心臓細胞膜のチャネルによって生成される。 これらのチャネルを通るイオンの流れは、心臓の電気信号を生成する。 最も重要な経路の1つはナトリウムチャネルであり、ナトリウムチャネルが心臓細胞に入ることを可能にする。 ブルガダ症候群では、ナトリウムチャネルが部分的にブロックされ、心臓によって生成された電気信号が変化する。 この変化は、ある状況下では心室細動を生じさせる電気的不安定性をもたらす。
さらに、ブルガダ症候群の人々は、 交感神経と副交感神経の調子の不均衡の一形態である自律神経障害の一形態を有する可能性がある。 ブルガダ症候群では、睡眠中に起こる副交感神経の正常な上昇が誇張され、この副交感神経緊張が異常なチャネルを不安定にさせ、突然死を引き起こす可能性があると考えられています。
ブルガダ症候群の人々の致命的な不整脈を引き起こす他の要因には、発熱、コカインの使用、および様々な薬物、特にある種の抗うつ薬の使用が含まれる。
診断
ブルガダ症候群によって引き起こされる電気的異常は、ブルガダパターンと呼ばれるパターンであるECG上に特徴的なパターンを生成する可能性がある。 このパターンは、リードV1およびV2のSTセグメントの標高を伴う擬似右バンドルブランチブロックからなる。
ブルガダ症候群の全員が、彼らのECGに「典型的な」ブルガダパターンを持っているわけではありませんが、他の微妙な暗示的な変化もありそうです。
したがって、ブルガダ症候群が疑われる場合（失神や家族が睡眠中に突然死亡したなど）、任意のECG異常が電気生理学の専門家に紹介され、ブルガダパターンが「非定型」であるかどうかを評価する必要がありますプレゼント。
もし人のECGがブルガダパターンを表示していて、原因不明の重度のめまいや失神のエピソードを持っていたり、 心停止から生き残ったり、45歳未満の突然死の家族歴があれば、突然死の危険性は高い。 しかし、ブルガダパターンが存在し、これらの他の危険因子のいずれも発生していない場合、突然死の危険性ははるかに低いように見える。
突然死のリスクが高いブルガダ症候群の人々は、積極的に治療する必要があります。 しかし、ECGにBrudadaパターンがあるが、他の危険因子はない人では、どれほど積極的であるかを決めることは、それほど明確ではない。
電気生理学的検査は、突然死の危険性を明確にすることによって、このより困難な治療決定を助けるために用いられてきた。 そのリスクを正確に評価するための電気生理学的検査の能力は、完全性よりはるかに劣ります。 それでもなお、主要な専門家会合は、追加の危険因子なしで、ECG上にブルガダパターンを有する人々にこの試験を実施することを現在支援している。
遺伝的検査はブルガダ症候群の診断を確認するのに役立ちますが、通常は患者の突然死のリスクを推定するのに役立ちません。 さらに、ブルガダ症候群の遺伝子検査は非常に複雑であり、しばしば明確な回答を得られない。 だから、大部分の専門家は、この状態の人々の日常的な遺伝子検査を推奨していない。
ブルガダ症候群はしばしば遺伝性の遺伝性疾患であるため、現在の勧告では、この状態と診断された人の第一度の親類をすべてスクリーニングすることが求められています。 スクリーニングは、ECGを検査し、失神または重度の頭痛のエピソードを探している慎重な病歴を取ることからなるべきである。
処理
ブルガダ症候群の突然死を予防する実績のある唯一の方法は、 移植可能な除細動器を挿入することです。 一般に、 抗不整脈薬は避けるべきです。 これらの薬物が心臓細胞膜のチャネル上で作用する方法のため、Brugada症候群で心室細動のリスクを低下させることができないばかりでなく、実際にそのリスクを増大させる可能性があります。
ブルガダ症候群の人が移植可能な除細動器を受けるべきかどうかは、突然死の危険性が最終的に高いか低いかで判断されます。 リスクが高い場合（症状または電気生理学的検査に基づいて）、除細動器を推奨する必要があります。 しかし、移植可能な除細動器は高価であり、それ自体の合併症を伴うので、突然死のリスクが低いと判断された場合、これらの装置は現在推奨されていません。
エクササイズの推奨事項
若者が突然死を引き起こす可能性のある心臓病と診断されると、いつでも運動をすることが安全かどうかの質問をする必要があります。 これは、若者の突然死を引き起こすほとんどの不整脈が、運動中に発生する可能性がより高いためです。
対照的に、ブルガダ症候群では、睡眠中に致命的な不整脈が運動中よりもはるかに起こりやすい。 それでも、激しい運動がこの状態の人に通常よりも高いリスクをもたらす可能性がある（客観的な証拠がほとんどまたはまったくない）と仮定されている。 このため、ブルガダ症候群は、心臓病の若いアスリートの運動の推奨事項に取り組んだ専門家パネルによって作成された正式なガイドラインに含まれています。
当初、ブルガダ症候群の運動に関するガイドラインは非常に限定的でした。 2005年第36回Bethesda Conference of Competency Athiales for Competio Athlees for Cardiovascular Abnormalitiesでは、ブルガダ症候群の人々が高強度運動を完全に避けることを推奨しました。
しかし、この絶対的な制限は、その後、あまりにも重度であると認識されている。 ブルガダ症候群で見られる不整脈は、運動中に典型的には起こらないという事実を考慮して、これらの勧告は、アメリカ心臓協会および米国心臓病学会の新しいガイドラインの下で、2015年に自由化されました。
より最近の2015年の勧告によれば、ブルガダ症候群の若いアスリートが運動に関連する症状を有していない場合、以下の場合に競技スポーツに参加することは合理的である。
- 彼ら、医師、両親または保護者は、潜在的なリスクを理解し、必要な予防措置を取ることに同意した。
- 自動体外式除細動器（AED）は、個人のスポーツ用品の通常の部分です。
- チームの役人は、必要に応じてAEDを使用し、心肺蘇生法を実施することができます。
概要
ブルガダ症候群は、一般的に睡眠中の突然の死を引き起こす、珍しい遺伝的状態であり、そうでなければ健全な若者である。 このトリックは、不可逆事象が発生する前にこの状態を診断することです。 これは、ブルガダ症候群に見られる微妙なECG所見に、特に失神や不明確なエピソードがある人には、医師に注意を促す必要があります。
ブルガダ症候群と診断された人は、ほとんどの場合、適切な治療をして致命的な結果を避けることができ、彼らは非常に正常な生活を送ることが期待できます。
>出典：
> Brugada P、Brugada J.右バンドルブランチブロック、持続性STセグメント上昇および突然の心臓死：明確な臨床的および心電図的症候群。 マルチセンターレポート。 J Am Coll Cardiol 1992; 20：1391。
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