まれな遺伝性疾患は身体的および精神的障害を引き起こす
ウルフ - ハーシュホーン症候群は、先天性欠損および発達上の問題につながる遺伝性疾患である。 それは、特徴的な顔の特徴、短い身長、精神遅滞、およびいくつかの臓器系の異常をもたらす。 それはまれな状態であり、5万人の出生ごとに1人に発生すると推定されています。
Wolf-Hirschhorn症候群は、染色体4pとして知られている遺伝子の一部の特異的なエラーに起因します。
ほとんどの場合、これは遺伝性の遺伝的障害ではなく、むしろ自発的に起こる突然変異である。 実際、Wolf-Hirschhorn症候群を患っている人の87％に、この疾患の家族歴はない。
Wolf-Hirschhorn症候群は人種や民族の人々にも発生する可能性がありますが、男性の2倍の女性が罹患しています。
ウルフ・ハーシュホーン症候群の症状
ウルフヒルシュホーン症候群は、胎児の発達中に遺伝的異常が起こるため、身体の大部分で奇形を引き起こす。
より特徴的な症状の1つは、「ギリシャの戦士ヘルメット」の顔の特徴として記載されているものである。 これらには、目立つ額、幅の広い目、広い鼻の鼻が含まれています。 その他の症状としては、
- 深い精神遅滞
- 小さな頭
- 口蓋裂
- 非常に短い身長
- 手、足、胸、背骨の奇形
- 低筋緊張および筋肉発達不良
- 手のひらを横切って "シミアンシワ"
- 性器および尿路の発育不全または奇形
- 発作 （罹患者の約50％に発生）
- 深刻な心不全、特に心房中隔欠損 （一般に「心臓の穴」として知られている）、心室中隔欠損（心臓の下室間の接続の異常）、およびpulmonic狭窄肺動脈への心臓）
ウルフ・ハーシュホーン症候群の診断
ウルフ - ハーシュホーン症候群は、赤ちゃんがまだ子宮にいる間、または出産後の外観によって、超音波によって診断され得る。 特有の顔の特徴は、典型的には、子供が障害を有する最初の手掛かりである。 遺伝学的検査により診断を確認することができる。
妊娠中にWolf-Hirschhornが疑われる場合は、遺伝子検査を行うこともできますし、 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と呼ばれるより洗練された検査も可能です。
骨や内部奇形、腎臓を検査する腎臓超音波検査、脳の磁気共鳴イメージング（MRI）を調べるためのX線などの追加検査は、赤ちゃんが直面する可能性のある症状の範囲を特定するのに役立ちます。
ウルフ - ハーシュホーン症候群の治療
出生時の不具合を治癒する治療法は存在しないため、ウルフ・ハーシュホーン症候群の治療は様々な症状の治療に重点を置いています。 これには、発作を治療するための薬物療法、筋肉および関節の可動性を維持するための物理的および職業的な治療法、および器官の異常を修復するための手術が含まれる。
Wolf-Hirschhorn症候群に直面したときに家族が直面する課題を最小限に抑える方法はありませんが、その障害のためのコースがないことを覚えておくことも重要です。
Wolf-Hirschhornで生まれた子供の中には、臓器に重大な問題があっても大したことはなく、大人になることがあります。 精神障害の重篤度も大きく異なる可能性があります。 このように、Wolf-Hirschhornの子供の平均余命は、障害の重症度と症状が非常に異なるため単純に分かりません。
Wolf-Hirschhorn症候群で子どもを育てるという課題にもっと対処するには、プロフェッショナル紹介、患者中心の情報、必要な情緒支援を提供できるアドボカシーグループに連絡することが重要です。 これには、フロリダ州ボカラトンの染色体障害アウトリーチグループと、オハイオ州サンベリーの4Pサポートグループが含まれます。
>出典：
> Battaglia、A。 Carey、J。 South、S。 Wright、T.（2015） "Wolf-Hirschhorn Syndrome" GeneReviews 。 Pagon、R。 Adam、M。 アーディンガー、h。 et al。 （eds）。 シアトル、ワシントン：ワシントン大学、シアトル。