一般的な遺伝性心臓障害
肥大性心筋症（HCM）は、 心不全や突然死などのいくつかの問題を引き起こす可能性のある、比較的一般的な心臓の遺伝的障害である（500人に1人におよぶ）。 しかし、HCMの重症度は人によって非常に異なり、HCM患者の多くは事実上正常な生活を送ることができます。
原因
HCMは、心筋線維の成長に障害を生じるいくつかの遺伝子変異の1つまたは複数によって引き起こされる。
HCMは「常染色体優性」形質として継承されています。つまり、異常な遺伝子が単一の親から継承された場合、その子供はその疾患に罹患することになります。
しかし、HCMの患者のほぼ半数において、遺伝性疾患は全く遺伝しないが、自発的な遺伝子突然変異として起こる。その場合、患者の親および兄弟はHCMのリスクが上昇しない。 しかし、この「新しい」突然変異は次世代に伝わる可能性があります。
心臓効果
HCMでは、心室（心臓の下部の室）の筋肉の壁が異常に厚くなる - 肥大と呼ばれる状態。この肥厚は、心筋が異常に少なくともある程度機能するようにさせる。 重度の場合、肥大は心不全および心臓不整脈を引き起こし得る 。
さらに、極端になった場合、肥大は心室の歪みを引き起こし、大動脈弁および僧帽弁の機能を妨害し、心臓を通る血液の流れを乱す可能性がある。
HCMは少なくとも5種類の深刻な心臓疾患を引き起こす可能性があります：
1）HCMは拡張機能不全を引き起こす可能性がある。 「拡張機能不全」とは、心室筋肉の異常な「剛性」を指し、心室が各心拍間に血液を充填することをより困難にする。
HCMでは、肥大自体が少なくとも幾らか拡張期機能不全を生じる。 十分に重度の場合、この拡張機能障害は、拡張期心不全、および呼吸困難 （息切れ）および疲労の重度の症状につながる可能性がある。 比較的軽度の拡張機能不全でさえ、HCM患者が心臓不整脈、特に心房細動に耐えることをより困難にする。
2）HCMは「左室流出障害」を引き起こす可能性がある。 （LVOT）」 .LVOTでは、左心室が各心拍で血液を排出することを困難にする部分的な障害がある。 この問題は、大動脈弁が太くなって正常に開くことができない大動脈弁狭窄症でも生じる。 しかし、大動脈狭窄は心臓弁自体の疾患によって引き起こされるが、HCMを伴うLVOTは、大動脈弁のすぐ下の心筋の肥厚によって引き起こされる。 大動脈狭窄と同様に、HCMによって引き起こされるLVOTは心不全を引き起こす可能性があります。
3）HCMは僧帽弁逆流を引き起こす可能性がある。 僧帽弁逆流症では、左心室が拍動すると僧帽弁が正常に閉じることができず、血液が左心房に逆流（「逆流」）する。
HCMで見られる僧帽弁逆流は、内因性の心臓弁の問題によって引き起こされるのではなく、むしろ、心室筋の肥厚によって引き起こされる心室の収縮の歪みによって生じる。 僧帽弁逆流症は、HCM患者が心不全を発症する可能性のあるもう1つのメカニズムです。
4）HCMは、心筋の虚血を引き起こす可能性がある。 虚血 - 酸素欠乏 - は、 冠状動脈疾患（CAD）を有する患者において最も一般的に見られ、 冠状動脈の閉塞が心筋の一部への血流を制限する。 HCMでは、心筋が非常に厚くなり、冠状動脈自体が完全に正常であっても、筋肉の一部が単に十分な血流を受けないことがあります。
これが起こると、 狭心症が起こり（特に労作を伴う）、 心筋梗塞 （ 心筋の死）も可能です。
5）HCMは突然死を引き起こす可能性がある。 HCMの突然死は、通常、 心室頻脈または心室細動に起因し、典型的には極端な運動に関連する。 心筋の虚血は、HCM患者の突然死につながる不整脈の多くではないにしても、多くを生じさせる可能性が高い。 このため、ほとんどのHCM患者は運動を制限する必要があります。
症状
HCMを患う人々が経験する症状は非常に変化しやすい。 軽度の疾患の患者には全く症状がないことが一般的です。 しかし、今述べた心臓の問題のいずれかが存在する場合、少なくともいくつかの症状が起こりそうです。 HCM患者の最も一般的な症状は、運動、 呼吸困難 、 発作性夜間呼吸困難 、 動悸 、 軽度の 発作 、胸痛、疲労または足首の腫脹を伴う 呼吸困難である。 HCM患者の失神 （意識消失）は、特に運動と関連する場合、非常に深刻な問題であり、突然死のリスクが非常に高いことを示している可能性があります。 失神のエピソードは、医師が直ちに評価する必要があります。
診断
一般に、 心エコー図はHCMを診断する最良の方法である。 心エコー図は、心室壁の厚さの正確な測定を可能にし、同様にLVOTおよび僧帽弁逆流を検出することができる。
心電図（ECG）は左心室肥大を明らかにすることができ、若いアスリートのHCMを探すためのスクリーニングツールとして使用されている。
心電図と心エコー検査の両方を、HCMと診断された人の近くで実施する必要があり、ECGまたは身体検査で心室肥大を示唆する人であれば、心エコー検査を実施する必要があります。
処理
HCMは治療することはできませんが、ほとんどの場合、医療管理は症状をコントロールし、臨床転帰を改善することができます。 しかし、HCMの管理は非常に複雑になる可能性があり、HCMに起因する症状を有する者は、心臓病専門医の後に続けるべきである。
ベータブロッカーとカルシウムブロッカーは、肥厚した心筋の「硬直」を軽減するのに役立ちます。 脱水を避けることは、LVOTに関連する症状を軽減するHCM患者において重要である。 一部の患者では、LVOTを緩和するためには、肥厚した心筋の部分を除去する手術が必要である。
心房細動が起きると、しばしば重篤な症状を引き起こし、HCM患者では一般集団よりも積極的に管理する必要があります。
突然死の予防
HCMは若いアスリートの突然死の最も一般的な原因です突然死は常に壊滅的な問題ですが、若者に起こると特にそうです。 このため、HCM患者では極端な運動と競技の訓練が制限されるべきである。
ベータブロッカーやカルシウムブロッカー、 抗不整脈薬を使用するなど、HCM患者の突然死のリスクを軽減するための多くの方法が試みられています。 しかしながら、これらの方法は十分に有効であるとは立証されていない。 突然死のリスクが高いと思われるHCM患者では、 植込み型除細動器を強く考慮する必要があることは明らかです。
ソース：
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