あまり知られていない聴力損失の原因
Mondini症候群またはMondini奇形としても知られるMondini症候群は、蝸牛が不完全で、通常の2.5回転ではなく、1回転だけの状態であると記載されています。 この状態は、1791年に医者カルロ・モンディーニが「男の子が生まれたろう者の解剖学的セクション」と題された記事で最初に述べられた。 この記事の元のラテン語からの翻訳は1997年に出版されました。
カルロ・モンディーニの元の記事では、彼の名前を冠する奇形の定義が非常に明確でした。 長年にわたり、いくつかの医師はこの用語を他の骨の蝸牛異常を記述するために使用してきた。 Mondiniの奇形について話し合うとき、「Mondini」という名前が混乱するかもしれないので、蝸牛および他の内耳構造についての明確な記述が重要です。
原因
これは、先天性（出生時に存在する）難聴の原因です。 Mondiniの奇形は、妊娠7週目の内耳発生に支障がある場合に起こります。 これは一方または両方の耳に影響を及ぼし、他の耳の奇形または症候群で孤立または発生する可能性があります。 Mondini奇形と関連することが知られている症候群には、Pendred Syndrome、DiGeorge Syndrome、Klippel Feil症候群、Fountain Syndrome、Wildervanck症候群、CHARGE症候群、および特定の染色体トリソミーが含まれます。
Mondiniの奇形が常染色体優性および常染色体劣性遺伝パターンに関連し、孤立した症例である場合があります。
診断
Mondiniの奇形の診断は、側頭骨の高分解能CTスキャンなどのX線撮影検査によって行われます。
難聴と治療
Mondiniの奇形に関連する難聴は、通常は深刻ですが、変化する可能性があります。 有益であるために十分な残存聴力がある場合は、補聴器をお勧めします。 補聴器が有効でない場合は、 人工内耳が正常に行われています。
その他の考慮事項
Mondiniの奇形を持つ人は、髄膜炎のリスクが高い可能性があります。 この奇形は、脳および脊髄の周りの流体へのより簡単な入り口を作ることができる。 髄膜炎のエピソードが複数回（または再発）あった場合、この進入点を閉じる手術が指示されることがあります。
Mondiniの奇形は、内耳のバランスシステムにも影響を及ぼします。 モンディニ（Mondini）の奇形を有する子供は、バランスシステムから脳への入力が減少するため、運動発達の発達遅延を示すことがある。 他のケースでは、バランスの問題は成人期まで現れないことがあります。
>出典：
> Hain、T（2012）。 MondiniとMichel内耳の奇形。 めまいとバランス。
> Lo、W（1999）。 「Mondini」とは何ですか？名前の違いは何ですか？ アメリカ神経内科学会雑誌。
> Mondini C. Carloのマイナー作品 > Mondini： >ろう者で生まれた少年の解剖学的セクション。 Am J Otol 1997; 18：288-293
> Mondini異形成（2012）。 希少疾患研究室。