パーキンソン病 （PD） の治療法はまだありません。 しかし、治癒のための探索において、重要な進歩が最近起こった。 過去10年ほどで、いくつかの形態の遺伝型PDが発見され、これらの型のPDに関与する遺伝子欠損が同定され、研究されている。 この疾患の遺伝的形態の発見は、PDの治療法の探索において画期的な発見と見なすことができる。なぜなら、科学者は問題の遺伝子を用いて疾患の根本原因を探索することができるからである。
記録のために、遺伝病を引き起こす遺伝的欠陥には、突然変異（遺伝子の化学的構成の変化）または問題の遺伝子の部分の複製が含まれる。 研究中の遺伝子には、α-シヌクレイン遺伝子、ユビキチン-C末端加水分解酵素-L1（UCH-L1）遺伝子、ロイシンリッチリピートキナーゼ（LRRK）2遺伝子、およびパーキン、PINK1、DJ-1およびATPアーゼ13A2遺伝子。
今、もちろん、これらの遺伝子の名前はすべてあなたにとって意味のない外国語のように聞こえるかもしれません。 しかし、彼らの発見がPDの治療法の探索に大きな進展をもたらすことを私は保証します。
パーキンソン病の原因となる遺伝的欠陥の修復
特定の遺伝子の特定のタイプの遺伝的欠損がPDを引き起こすことがあることがわかっています。 つまり、問題の遺伝子を修復することができれば、その病気を予防するか、潜在的に治療することができます。 この分野ではすでにいくつかの作業が行われており、いくつかのエキサイティングなプロジェクトが進行中です。
この調査の全領域は、遺伝子治療またはゲノム医学と呼ばれています。 今日まで、PD1のラットモデルにヒトPark1を発現するウイルス剤のラット（ドーパミン細胞を損傷したラット）の脳への導入は、ドーパミン細胞の損失およびラットにおけるパーキンソン様の行動からの保護をもたらした。
もちろん、PDのラットモデルの改善を示すことは、同じことが人間の脳内で起こり得ることを示すことから遠い方法です。
遺伝的機能不全がどのように遺伝病のパーキンソン病を引き起こす可能性があるか
遺伝型のPDを引き起こす遺伝的欠陥の研究は、複数のプロセスのうちの1つが故障した場合にPDが生じることを示している。 これらのプロセスは、最終的に脳の細胞損傷を引き起こす。 第1のプロセスは、脳におけるタンパク質産生を取り扱うための品質管理プロセスの故障に関する。 タンパク質は、体内のすべての組織の構成要素です。
したがって、タンパク質製造のための製造プロセスが崩壊すると、不完全なタンパク質の凝集塊が細胞に蓄積し始め、α-シヌクレインの場合には、 レビー小体の形成に寄与する。 研究専門家は依然としてパーキンソン病の発症におけるこれらのレヴィー小体の役割を調査しているが、一方の理論は、タンパク質凝集が細胞の正常な作用および機能不全の原因となることを示唆している。 遺伝型のPDをもたらす遺伝子欠損によって引き起こされる別の問題は、ミトコンドリア機能不全として知られている。 ミトコンドリアは体内のエネルギーを産生する細胞の小器官です。
ミトコンドリア操作の副産物は、フリーラジカルの産生であり、ドーパミン産生細胞を傷つける可能性のある分子はほとんどありません。 ミトコンドリアが正常に作動すると、これらのフリーラジカルは除去されて中和される。 しかし、ミトコンドリアが正常に機能していない場合、フリーラジカルは脳に蓄積し、ドーパミン産生細胞を損傷します。
最後に、PDにつながる遺伝子欠損も、いわゆるキナーゼタンパク質に見出されている。 これらのタンパク質は細胞内で複数の機能を有しており、研究者は遺伝子の変化がどのようにPDを引き起こすかを理解しようとしている。
ソース：
Denise M. Kay、Jennifer S. Montimurro、Haydeh Payami。 遺伝学。 パーキンソン病：診断と臨床管理：第2版、スチュアート・ア・ファクター、DOおよびウィリアム・J・ワイナー、MD。 2008デモメディカルパブリッシング
Andrew J. Lees、The Parkinsonキメラ。 神経学2009; 72; S2-S11; 【請求項2】請求項1記載のパーキンソン病治療剤。 エキスパートレヴ・ニューロザー。 2007 Aug; 7（8）：957-60。