罹患した家族で全く知られていない遺伝学の役割
遺伝学はすべてのタイプのパーキンソン病において非常に重要な役割を果たすであろう。 しかし、遺伝学の特定の組み合わせを持つことは、病気のリスクを高める可能性がありますが、必ずしもあなたがそれを得ることを意味しません。
パーキンソン病に罹っている人々の約15〜25％は、病状の家族歴がある。
これらの親戚のうちの1つ以上がパーキンソン病のリスクを少し高くすることはありますが、それでも障害を発症することは保証されません。
逆に、パーキンソン症候群がある場合は、あなたの子供や孫のいずれかがこの病気にかかっていることを示唆すべきではありません。 彼らのリスクは家族歴のない人よりもわずかに高いことを示しているだけである。
結局、パーキンソン病の大部分の症例は、何らかの既知の原因（特発性疾患または散発性疾患のいずれかを指す）を有していない。 家族内で動くように見える形態があるが、これらの症例の割合はわずかであり、おおよそ5〜10％である。
パーキンソン病に関連する重要な遺伝子変異
家族で実行される遺伝的欠陥の影響を受けるように見えるパーキンソン病の形態がある。 私たちは、症状が平均発症年齢60歳よりはるかに早く現れている早期発症型の疾患でこれを見る傾向があります。
家族性パーキンソニズムに関連する遺伝的変異の 1つのタイプは、いわゆるSNCA遺伝子にある 。 これは、α-シヌクレインタンパク質、すなわち神経細胞の異常に寄与する生体分子の産生と関連する遺伝子である。 一般の人ではまれであるが、SNCA遺伝子変異はパーキンソン病の家族の約2％で確認されている。
2004年、科学者は、複数のメンバーが影響を受けている数多くの家系において同様の遺伝子変異を発見した。 いわゆるLRRK2突然変異は、今日、ユダヤ人、アシュケナージ、北アフリカのアラブ・ベルベル、バスクの起源の人々にほとんど影響を及ぼすパーキンソン症例の約1〜2％に結びついている。
GBA遺伝子を含む別の突然変異は、ゴーシェ病（挫傷、疲労、貧血、および肝臓および脾臓の拡大を特徴とする遺伝性疾患）を引き起こすことが既に知られている。 研究は、GBA突然変異が、パーキンソン病のかなりの数の人々に存在し、突然変異と病気との因果関係を示唆して以来、研究してきた。
遺伝学と環境要因
環境要因もまた、パーキンソン病の発症に重大な貢献をしており、場合によっては遺伝学と並行して障害を引き起こす可能性がある 。 2004年の研究は、 CYP2D6遺伝子の突然変異を有し、農薬に暴露された人々がパーキンソン症を発症する可能性が2倍高いことを示した。
単独では、農薬、金属、溶剤、およびその他の有毒物質はそれぞれ、パーキンソン病に緩く関連しています。 しかし興味深いのは、CYB2D6突然変異を有し、農薬に曝露されていない人々が、その障害を発症するリスクがそれほど高くないことは分かっていないということである。
からの言葉
現時点では直接的な利点はないかもしれませんが、 遺伝子検査の結果は、科学者が疾患をよりよく理解し、新しい治療法を開発できるようにすることにより、パーキンソン病の研究をさらに助けることができます。 テストする選択肢は個人的なものですが、複数の家族が罹患している場合や、あなたの民族性に基づいてリスクが高い場合は、有益です。
ソース：
> Lesage、S.およびBrice、A. "パーキンソン病：一元形成型から遺伝的感受性因子まで"。 ヒト分子遺伝学 。 2009; 18（R1）：R48-59。
>スチュワート、A。 Factor、D。 William J. et al。 パーキンソン病：診断と臨床管理 （第2版）。 ニューヨーク：デモ・メディカル・パブリッシング 2008; ISBN-10：1933864001を参照のこと。