パーキンソン病における遺伝学的検査

パーキンソン病における遺伝学的検査は、診断において重要な役割を果たすことができる

パーキンソン病の遺伝学的検査は、病気の診断に重要な役割を果たします。 科学者は、遺伝学によって提供される知識が最終的に進行を遅らせるか、または進行を止めるのに役立つことを望む。

遺伝子は、私たちのDNAに組み込まれています。遺伝子は、親から子に伝わる形質を決定します。 私たちは、母親や父親から約30億ペアの遺伝子を継承しています。

彼らは、私たちの目の色、どれくらいの高さ、ある場合には特定の病気を発症するリスクを決定します。

医師として、私は遺伝学が私たちの健康を決定する際に果たす役割を知っています。 私たちの遺伝子が持つ影響の程度は、病気によって異なりますが、 環境要因と遺伝学の両方がある程度病気の発症に寄与します。

パーキンソン病における遺伝学的検査

パーキンソン病では、大部分の症例が、我々が特定できない原因で散発的に呼ぶものである。 これらの「非家族性」の症例は、他の家族にパーキンソン病がないことを意味する。 しかし、パーキンソン病で罹患した人の約14％が、この疾患に罹患している第1位の親戚（親、兄弟または子供）を抱えている。 これらの家族性の症例では、この疾患を引き起こしている突然変異遺伝子は、優性パターンまたは劣性パターンのいずれかに遺伝することがあります。

異なる世代の罹患した親戚の多くは、通常、優勢なパーキンソン病遺伝子を有する家系内に見出される。 このタイプの遺伝の例は、α-シヌクレインと呼ばれるタンパク質の産生をもたらす遺伝的変異SNCAである。 このタンパク質は、パーキンソン病患者の脳に見られるレビー小体を構成する。

他の突然変異 - LRRK2、VPS35、およびEIF4G1 - も優位に遺伝する。

対照的に、パーキンソン病の発症の危険因子として作用する劣性変異は、兄弟のように1世代以内の症例によって表される。 遺伝子変異PARKIN、PINK1、およびDJ1遺伝子は、このタイプの遺伝の例です。

これらは既知の突然変異の一部ですが、継続的に発見されている突然変異もあります。 しかし、ほとんどの遺伝子型は発現率や浸透率が低いということを覚えておいてください。基本的には遺伝子を持っているだけでパーキンソン病を発症するわけではありません。 本質的に優性であるLRRK2突然変異の場合でさえも、遺伝子の存在は疾患の発生と同等ではない。

パーキンソン病の遺伝検査はいつ行うべきですか？

医師は、あなたのパーキンソン病の診断が幼い頃（40歳未満）であるか、家族歴の複数の親戚も同じと診断されている場合、またはあなたの家族性パーキンソン病のリスクが高い場合民族（Ashkenaziユダヤ人や北アフリカの背景を持つ人）。

しかし、現時点でテストを実施することのメリットは何ですか？

この情報は、たとえその遺伝子が継承されても、必ずしも病気の発達と同じではないと言われていますが、いくつかの個人のための家族計画のために重要であるかもしれません。 リスクは、優性遺伝子変異と劣性遺伝変異の方が高いが、パーキンソン病（すなわち、親または兄弟）との第1度の親和性を有する人が平均で疾患発症リスクが4〜9％一般の人口。

現在、被験者のために、遺伝学的知見に基づいてパーキンソン病の治療に変化はないことに留意してください。 しかし、将来的には、発症を遅らせる治療や、それがまったく発症しないようにする治療がある場合、危険にさらされている人々の特定が非常に重要になります。

パーキンソン病の遺伝学的検査と研究

現時点では直接的な利点はないかもしれませんが、 遺伝子検査の結果は、科学者が疾患をよりよく理解し、結果的に新しい治療法を開発できるようにすることにより、パーキンソン病の研究をさらに助けることができます。 例えば、タンパク質α-シヌクレイン（SNCA）をコードする遺伝子における突然変異は、特定のタイプの家族性パーキンソン病をもたらす。 この突然変異は症例のわずかな割合しか占めないが、この突然変異の知識はより広い影響を有する。 この遺伝子変異を研究した結果、アルファ - シヌクレインは、SNCA突然変異を有する患者だけでなく、パーキンソン病を有する全ての個体の脳において一貫して見出されているレビー小体を形成することを発見した。 このように、1つの遺伝子突然変異は、パーキンソン病の研究の分野において重要な発見をもたらしている。

遺伝学的検査は非常に個人的な決定ですが、注意すべき注意点：遺伝学的検査が考慮されるとき、特に遺伝学的所見に基づいて治療の変化がない疾患状態ではいつでも、遺伝カウンセラーがその影響を議論することを勧めますこの情報は患者とあなたの家族にあなたに与えられます。

_{参考文献：}

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