遺伝性遺伝子によって引き起こされる自閉症の少なくとも83％
研究者は、遺伝学は自閉症において重要な役割を果たしていると常に信じていましたが、多くの人が自閉症診断の巨大な増加が環境問題によって引き起こされたと確信していました。 最近の研究は、遺伝学が環境問題がはるかに小さい役割を果たす、自閉症の症例の90％を占める可能性があることを示唆している。
自閉症は何を意味するのですか？
国立衛生研究所によれば、「遺伝子は遺伝の基本的な物理的および機能的単位である。
DNAで構成された遺伝子は、タンパク質と呼ばれる分子を作るための指示として働く。 ヒトでは、遺伝子のサイズは数百のDNA塩基から200万を超える塩基まで様々である。 ヒューマン・ゲノム・プロジェクトでは、人間が2万~25,000種類の遺伝子を持っていると推定しています。「人間の遺伝子は、人によってほとんど同じです。
遺伝子は、私たちの身体的および精神的状態に大きな影響を与えます。 しかし、遺伝子は私たちの両親から継承されていますが、すべての遺伝的相違が遺伝的であるわけではありません。 それは、遺伝的変化（突然変異と呼ばれる）が単一の個体で起こり、相続とは無関係であるためです。 突然変異は自然発生的に（既知の原因なしに）、または環境暴露の結果として起こりうる。
自閉症研究者が遺伝学を見るとき、彼らはいくつかの異なる質問のうちの1つを探索しているかもしれません。 その中で：
- 自閉症は親からどの程度まで受け継がれていますか？
- 継承されていない遺伝子の自発的な変化によって自閉症がどの程度まで起こるか？
- 人が自閉症であるかどうかを特定する特定の遺伝子または遺伝子のセットはどれですか？
- 個々の遺伝子のどのような変化が自閉症を示唆しますか？
- 自閉症は、脆弱X病などの既知の遺伝病にどのように関連していますか？
- 異なる遺伝子が異なるタイプの自閉症に関与していますか？
- 自閉症につながる遺伝的変化を引き起こす環境への影響はありますか？
私たちは自閉症と遺伝学について何を知っていますか？
ごくわずかな例外を除いて、研究者は自閉症や遺伝に関する質問に確実に答えられませんでした。 例えば、自閉症の原因となる遺伝的変化の組み合わせは正確にはわかりません。 異なる遺伝的変化が高機能または低機能の自閉症につながるかどうかはわかりません。 自閉症を継承する可能性を変えることが可能かどうかはわかりません。 遺伝子治療が自閉症者にプラスの影響を与えるかどうかはわかりません。
しかし、ここでは、 私たちが知っていることのいくつかは、NIHによると：
- ASDは家族で泳ぐ傾向がありますが、継承パターンは通常不明です。 ASDに関連する遺伝子変化を有する人々は、一般に、状態そのものではなく状態を発症する危険性が高い。
- 1,000を超える遺伝子の変化がASDに関連していると報告されているが、これらの関連性の多くは確認されていない。 多くの遺伝子の変異は、この複雑な状態を発症する個体のリスクを決定するために、親の年齢、出生時の合併症および同定されていない他のものなどの環境リスク因子と組み合わせることができる。
- ASD患者の約2〜4％において、まれな遺伝子変異や染色体異常が症状の原因であると考えられており、身体のさまざまな部分に影響を及ぼす追加の徴候や症状を伴う症候群の特徴であることが多い。
- 最近の研究によると、2500種類もの異なる遺伝子が自閉症と関連している可能性がある。 この膨大な数は新しい技術によって明らかになり、自閉症の研究はますます複雑になっています。
遺伝学と環境
環境要因が様々なタイプの自閉症を引き起こす遺伝学と相互作用することは間違いありません。 しかし最近の研究では、環境要因は一般的に微妙で複雑なものであることが明らかになっています。
国立環境衛生研究所によると、特定の環境暴露は自閉症のリスクを高めるかもしれないが、実際に自閉症を引き起こすことは知られていない。 彼らは以下を含む：
- 受胎時の親の年齢
- 出生前の大気汚染
- 母体肥満または糖尿病
- 極度の未熟児および非常に低い体重
- 赤ちゃんの脳への出生前酸素欠乏期につながる出生困難
- 特定の農薬への出生前暴露
- バルプロエートまたはサリドマイドへの出生前曝露
- 出生前栄養不足
これらの暴露のどれが遺伝学にどのような影響を与えるか？ 研究は進行中ですが、答えはまだ分かっていません。 私たちは、これらの曝露のどれも自閉症の「処方箋」ではないことを知っています。 多くの子供は高齢の親、早産、または自閉症ではない汚染地域で生まれています。 これは、自閉症の遺伝的リスクを有する子供の中には、特定の環境暴露後にその障害を発症した人がいることを示唆している。
もっと重要なこと：遺伝学や環境？
2017年の研究では、遺伝的な遺伝または環境が自閉症のより重大な原因であるかどうかの問題を探究しました。 圧倒的な証拠は、遺伝学を指す。 実際、ある研究によれば、
研究によれば、自閉症スペクトル障害（ASD）は家族内で凝集し、双子の研究は遺伝的要因（遺伝性）による表現型の変動の割合を約90％と推定しています。
以前の研究では、ASD遺伝率は0.50と推定され、家族性環境の影響は0.04であった。 ASDの有無を定義するために、この研究では、遺伝性の見積もりを低下させた可能性のある、データの時間効果を考慮して作成されたデータセットを使用しました。
双子、兄弟、半分の兄弟を含む1982年から2006年までのスウェーデンの子どもたちを再分析した別の研究は、「遺伝的な」自閉症の発生率は約83％であったが、非共有環境影響は17％ "
言い換えれば、これらの研究が正しい場合、自閉症の大部分が継承されます。 この知見は、複数の自閉症者の家族にとって重大な意味を持ち、自閉症を予防または治療する可能性のある治療法を発見する上で重要となる可能性がある。
からの言葉
両親の研究は何を意味していますか？ それは大量の実用的な情報を提供しませんが、環境要因が自閉症において軽い役割を果たすことを明確にしています。 つまり、両親は普通の生活の選択や行動が子供の障害の原因であることを心配する必要はありません 。 そして、それは、親が子供の出生前の過去にではなく、彼らの未来に焦点を当てて、情緒的に自由であることを意味します。
>出典：
>ブルックス、メガン。 遺伝要因が自閉症リスクの大部分を占めています。 Medscape。 2017年9月27日。https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan、A。ら、自閉症スペクトル障害の遺伝的基礎のゲノムワイド予測および機能的特徴付け。 Nature Neuroscience 、2016; DOI：10.1038 / nn.4353国立環境衛生研究所。 自閉症。 Web、2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S、Lichtenstein P、Kuja-Halkola R、Hultman C、Larsson H、Reichenberg A.自閉症スペクトル障害の遺伝性。 JAMA。 2017; 318（12）：1182-1184。 doi：10.1001 / jama.2017.12141
>サイエンスニュース。 自閉症遺伝子は新しいアプローチを用いて同定された。 2016年8月1日。https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
>米国国立医学図書館 自閉症。 Web、2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed、A。 確認：遺伝は自閉症の主な原因です。 消費者健康ダイジェスト。 ウェブ。 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html