自閉症の遺伝と遺伝検査

自閉症は、高齢の両親の結果として、部分的に遺伝的障害が生まれたのですか? ニューヨーク州ロングアイランドのコールド・スプリング・ハーバー・ラボラトリー(CSHL)に拠点を置くチームが実施した大規模な調査研究は、おそらく、おそらくそうだと言います。

自閉症の根本原因

チームの研究によると、遺伝と自発的な遺伝子変異の組み合わせは、ほとんどの自閉症の根幹にある。

興味深いことに(そしておそらくは混乱して)、それらの遺伝的変異は、後に子供を持つ社会的傾向の結果かもしれない。 さらに、一部の母親は、研究者らは、自閉症遺伝子が伝染するまで、通常は男性の子供にその効果を示さない遺伝子を保有する可能性があると述べている。

これは複雑な一連の発見であり、さらに説明することなく消化するのは難しいです。 プロジェクトの主要研究者の1人であるケニー・イェー氏は、チームの所見に関する一般人の説明を提供することに親切に同意しました。

明らかにするために、我々は自閉症の症例の大部分(約2/3、または保守的に50%)が新しい変異(親のゲノムではなく、精子および卵で起こった)によって引き起こされると推定する。 親の年齢、環境暴露、ライフスタイルなど、このような変異には多くのリスク要因が存在する可能性があります。私は、親の年齢が自閉症の増加の背後にあると考えています。 今後の重要な研究は、他のリスク要因を特定することです。

自閉症症例の少数(約1/3)は、両親の1つから継承された変異によって引き起こされる(我々は主に母親から推測される)。 子孫はそれを継承する機会が50%あります。母親(おそらく母親)はそのような突然変異を取得しましたが、重篤な症状を示さないでしょう。

さらに研究を重ねると、約5年以内に自閉症の遺伝子検査を作成することは可能かもしれないとYeは考えています。

「結果の不確実性のために、私はダウン症候群のように出生前検査に使うべきではなく、早期介入を開始するためのツールとして使うべきだと思っています。

ソース:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html