マルファン症候群は、一般に骨格系、心臓、血管および目に影響を及ぼす、 結合組織の最も一般的な遺伝性障害である。 マルファン症候群の人は、通常、背が高くて薄いですし、腕や脚は通常より長くなっています。 彼らはまた、しばしば長い指（痛み止めと呼ばれる状態）、異常な脊柱の湾曲（脊柱後弯症 ）、および眼の水晶体の脱臼を有する 。
マルファン症候群の最も生命を脅かす合併症は、心臓および血管に関連する。 特に、 大動脈の動脈瘤に適用される 。 動脈瘤は、血管の壁の膨張（バルーンアウト）である。 この膨張は大動脈の壁を大きく弱め、突然の破裂（医者が解剖と呼ぶ状態）になりやすい。 大動脈解離は医療上の緊急事態であり、マルファン症候群の人々の急死につながる可能性があります。
この大災害は、心血管系にストレスがかかる時に発生する可能性がより高いため、特に、運動はマルファン症候群の人で大動脈解離を引き起こす可能性がある。 このため、マルファン症候群の若者は、しばしば運動活動への参加を制限する必要があります。
若者が自分の身体活動を制限しなければならないことは、決して容易ではありません。 幸いにも、マルファン症候群を持つほとんどの人々は、活動的であるが、制限がある。
これらの若手アスリートにとっては限界を認識することが重要です。
マルファン症候群の若いアスリートのための一般的な運動の推奨事項
マルファン症候群の選手の競技活動に参加するための正式な勧告は、2005年ベテスダ会議で心血管異常を有する競技選手の資格の勧告について公表された。
これらの推奨事項の概要を以下に示します。
マルファン症候群を有する運動選手は、大動脈の根の拡張を探すために、6ヶ月ごとに心エコー検査を受けるべきである。
大動脈根拡張やその他の重篤な心臓異常がなく、大動脈解離の家族歴がない場合、低および中程度の動的で静的なスポーツ活動 - 通常は非常に高い「バースト」を必要としない活動 - 強度の運動。 適切な活動の例には、ゴルフ、ボーリング、ハイキング、卓球などがあります。
大動脈根拡張の証拠がある場合、または大動脈解離の家族歴がある場合、ゴルフまたはボウリングなどの非常に低い強度の活動のみが適切である。
マルファン症候群の人々は、バルサルバの操作（体重持ちなど）を生み出す等尺性運動を必要とする接触スポーツや活動など、危険性の高い活動を避けるように勧められます。
マルファン症候群の人々の中には、リスクが非常に低いと判断された場合は医師が個別に診察を受け、バスケットボール、野球、タッチサッカー、自転車などの中間リスクスポーツに参加する者もいます。
特に、Bethesda Conferenceは組織的で競争力のある陸上競技に従事している人々に特に言及しました。
特に、マルファン症候群の選手が自分のプログラムに参加しようと考えている学校や他の組織のためのガイドラインを示した。 それは特にレクリエーション運動選手には言及しなかった。
しかし、Bethesdaの勧告は、レクリエーション運動選手およびその医師のための指針を提供することができる。 スポーツに従事したいマルファン症候群の人であれば、定期的な心エコー図を使用して、適切な身体活動のレベルを導くことができます。
からの言葉
マルファン症候群の人々は、重篤な心血管イベントのリスクが生涯にわたり増加しており、定期的な医学的フォローアップが必要です。
マルファン症候群の人は運動制限をお勧めします。 しかし、制限の程度は人によって異なり、多くは適切な予防措置を講じた積極的なライフスタイルを楽しむことができます（そして奨励されています）。
>出典：
> Hiratzka LF、Bakris GL、Beckman JA、et al。 胸部大動脈疾患患者の診断と管理のためのACCF / AHA / AATS / ACR / ASA / SCA / SCAI / SIR / STS / SVMガイドライン：米国心臓病学会/アメリカ心臓協会タスクフォースプラクティスガイドライン、米国胸部外科手術協会、米国放射線医学会、アメリカ脳卒中協会、心臓血管麻酔学会、心血管血管造影学会、介入学会、介入放射線学会、胸部外科医学会、血管医学会。 Circulation 2010; 121：e266。
> Maron、BJ、Ackerman、MJ、Nishimura、RA、et al。 タスクフォース4：HCMおよび他の心筋症、僧帽弁逸脱、心筋炎およびマルファン症候群。 J Am Coll Cardiol 2005; 45：1340