ガラクトース血症はまれな遺伝性疾患であるため、その症状および治療法は広く一般に知られていない。 これは、米国では約65,000人の出生の約1人に発生します。 このレビューでは、子供が糖ガラクトースを分解して使用することができない状態の理解を向上させます。
ガラクトースとは何ですか？
多くの親はガラクトースについて聞いたことはありませんが、実際には非常に一般的な糖であり、グルコースと一緒になって乳糖を構成します。
ほとんどの両親は乳糖、牛乳中の砂糖、牛乳、その他の動物性乳を知っています。
ガラクトースは酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ（GALT）によって体内で分解される。 GALTがなければ、ガラクトースおよびガラクトースの分解生成物（ガラクトース-1-リン酸ガラクチトールおよびガラクトン酸を含む）は蓄積し、細胞内で毒性になる。
ガラクトース血症の症状
ミルクまたは乳製品を与えられた場合、ガラクトース血症の新生児または乳児は、以下を含む徴候および症状を発症し得る：
- 悪い食事
- 嘔吐
- 黄疸
- 貧弱な体重増加
- 新生児が2週齢のときに通常起こる出生時体重を回復できない
- 無気力
- 過敏症
- 発作
- 白内障
- 拡大した肝臓（肝腫大）
- 低血糖（低血糖）
古典的なガラクトース血症の新生児にとって、これらの症状は、授乳開始または牛乳ベースの乳児用調製乳を飲んでから数日以内に始まることがあります。 幸いにも、これらの早期ガラクトース血症の症状は、診断が早期に行われた場合、子供がガラクトースを含まない食事を開始すると通常消えてしまいます。
ガラクトース血症の診断
ガラクトース血症の大部分の子供は、子供が生まれたときに行われる新生児のスクリーニング検査で状態が取り出されるため、多くのガラクトース血症症状を発症する前に診断される。 米国の50州すべてがガラクトース血症の新生児を検査する。
新生児スクリーニング試験に基づいてガラクトース血症が疑われる場合、ガラクトース-1-リン酸（gal-1-p）およびGALTのレベルの確認試験が行われる。
乳児がガラクトース血症を有する場合、gal-1-pは高く、GALTは非常に低くなる。
ガラクトース血症はまた、絨毛性絨毛生検または羊水穿刺検査を用いて、胎児期に診断され得る。 新生児スクリーニング検査で診断されておらず、症状が出ている子供は、尿中に「還元物質」として知られているものがあれば、ガラクトース血症の疑いがあるかもしれません。
ガラクトース血症の種類
GALTの子供のレベルに応じて実際にガラクトース血症には2つのタイプがあります。 小児は古典的なガラクトース血症を有し、GALTの完全またはほぼ完全な欠乏症を有することができる。 それらは部分的または変異ガラクトース血症を有し、部分的なGALT欠損を有し得る。
伝統的なガラクトース血症の乳児とは異なり、異型ガラクトース血症を有する乳児は、通常、何の症状もない。
ガラクトース血症治療
古典的なガラクトース血症の治療法はありません。 代わりに、子供は残りの生活のために可能な限り牛乳と乳製品をすべて避ける特別なガラクトースを含まない食事療法を受けています。 これも：
- 母乳
- 牛乳ベースのベビーフォーミュラ
- 牛乳、ヤギミルクまたは乾燥ミルク
- マーガリン、バター、チーズ、アイスクリーム、ミルクチョコレートまたはヨーグルト
- 脱脂粉乳固形分、カゼイン、カゼインナトリウム、乳清、ホエイ固形物、カード、乳糖またはガラクトースを成分のリストに記載した食品
代わりに、新生児および乳児は、Enfamil Prosobee Lipil、Similac Isomil AdvanceまたはNestle Good Start Soy Plusなどの大豆ベースの乳児用調合乳を飲むべきです。 あなたの赤ちゃんが大豆の処方を容認できない場合は、代わりにNutramigenやAlimentumなどの要素式を使用することができます。 しかしながら、これらの式は少量のガラクトースを有する。
高齢の子供たちは、孤立した大豆たんぱく質（ビタミット）または米ドリンク（米ドリーム）で作られたミルク代用品を飲むことができます。 ガラクトース血症の子供は、ガラクトースが多い他の食品、例えば肝臓、果物や野菜、乾燥した豆、特にガルバンゾ豆も避けなければなりません。
登録栄養士または小児代謝専門医は、ガラクトース血症がある場合にどの食品を避けるべきかを理解するのに役立ちます。 このスペシャリストは、あなたの子供が十分なカルシウムやその他の重要なミネラルやビタミンを確実に摂取していることを確認することもできます。 さらに、gal-1-pレベルを追跡して、子供の食事にガラクトースが多すぎるかどうかを確認することができます。
議論の余地のある食事制限
変異型ガラクトース血症を有する小児の食事制限は、より議論の余地がある。 1つのプロトコルは、生後1年の間、母乳を含む牛乳および牛乳含有製品を制限することを含む。 その後、子供が一歳になると、一部のガラクトースが食事に入れられます。
もう一つの選択肢は、無制限の食事を許可し、gal-1-pレベルの上昇を監視することです。 いずれの選択肢が最良かを調べるための研究がまだ行われているように見えるかもしれないが、両親は、1年間の臨床的および発達成果が、食事療法を練習した患者の両方で、Duarte変異型ガラクトース血症の子供で良好であることを示していることを、制限としなかった人。
あなたが知る必要があるもの
ガラクトース血症は常染色体劣性疾患であるため、2人の親がガラクトース血症の運搬体である場合、ガラクトース血症の子供を有する可能性は25％、ガラクトース血症の運搬体である子供は50％、チャンスは25％ガラクトース血症の遺伝子を持たない子供がいること。 ガラクトース血症の子供の親は、より多くの子供を抱えることを計画している場合、通常遺伝カウンセリングを受けることになります。
ガラクトース血症の未治療の新生児は、生命を脅かす血液感染症である大腸菌敗血症のリスクが高い。 さらに、古典的なガラクトース血症の子供は、身長の低さ、学習障害、歩行とバランスの問題、震え、言語と言語障害、早発性卵巣不全のリスクがあります。
ソース
Ficicioglu、C。Duarte（DG）ガラクトース血症：新生児スクリーニングで検出された小児の生化学的および神経発達評価のパイロット研究。 Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95（4）：206-12。
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Ridel、KR。 ガラクトース血症の長期的な神経学的影響の最新のレビュー。 Pediatr Neurol-01-SEP-2005; 33（3）：153-61。