別名： PCD、シソーラス・ソリタスと不動性繊毛症候群を伴うPCD
原発性毛様体ジスキネジー（PCD）は、16,000人のうち約1人に罹患するまれな遺伝性疾患である。 繊毛は、 耳のような管であり、気管のような体の特定の部分を結ぶ髪のような構造である。 繊毛は、体内から取り除かれる器官から粘液などの異物を移動させる重要な機能を果たします。
PCDでは、毛細血管はもはや正常には機能せず、これは破片の除去を遅らせ、感染のリスクを高める。 PCDでは、腹部および胸部の器官は正常な位置にある。
Kartagener症候群（situs inversus totalis）のようなPCDのサブタイプもあり、これにはPCDがあるが、身体の反対側に器官を持つ特徴もある。 例えば、 脾臓が体の左側にあるのではなく、体の右側にある。 カルタゲナー症候群の罹患しやすい他の器官には、心臓、肝臓、および腸が含まれる。 カルタゲナー症候群はさらに稀で、32,000人に約1人の発症率があります。
原発性毛様体ジスキネジーの危険因子
原発性毛様体ジスキネジーは伝染性疾患ではない。 あなたの両親がこの障害を持っているか、障害の保因者である場合に、あなたが生まれたときにのみ、PCDを継承することができます。 常染色体劣性遺伝様式を有するので、PCDのキャリアであることがより一般的である。
つまり、一方の親があなたにPCDを担当する遺伝子を与えても、もう一方の親があなたに遺伝子を与えない場合、PCDを継承せずキャリアとして知られることを意味します。
PCDを引き起こす可能性のあるいくつかの遺伝子障害がありますが、現在、原発性毛様体ジスキネジーのキャリアを診断することはできません。
繊毛のタンパク質に影響を及ぼす遺伝子は、PCDにつながる可能性があります。 繊毛に関連するタンパク質への突然変異は、正常な毛様体機能に関連する波状運動を減少、増加または停止させることができる。 繊毛の機能の変化は、原発性毛様体ジスキネジーに関連する以下の症状を引き起こし得る：
原発性毛様体ジスキネジーの診断
症状は子供と大人の両方で見られる多くの障害に関連する可能性があるため、医師は原発性毛様体ジスキネジーを自動的に探すことはできません。 体の反対側に異常に位置する器官が気づいたら、診断は容易である。 しかし、臓器の配置が正常な場合、医師は追加の検査を行う必要があります。 遺伝検査はPCDの診断に使用される主要な方法の1つですが、 電子線およびビデオ顕微鏡検査の視覚的な問題を視覚的に評価するために2つの一般的な方法があります。 2つのテストの違いは、使用される顕微鏡のタイプです。
どちらの検査でも、鼻腔または気道からサンプルを採取して顕微鏡下で分析する必要があります。
放射性標識粒子とも呼ばれる小さな粒子に付着した放射線は吸入することができます。 医師は、呼気中に何個の粒子が戻るかを測定します。 期待される粒子より少ない粒子が戻ってくると、繊毛の問題が疑われることがあります。 あなたの医者はまた、 一酸化窒素を吸入させるかもしれません。 このテストはよく理解されていませんが、通常の結果よりも少なく吐き出すと、PCDが疑われる可能性があります。
健全な生殖器系のためには、正常に機能する繊毛も必要である。
生殖管における繊毛の機能不全のレベルのために、 精液分析は、成人のPCDを診断する際にも有用であることが判明する。 次いで、精子試料を顕微鏡下で分析する。
テストのための金標準は電子顕微鏡です。 これは、それらが繊毛での構造的および機能的異常であるか否かを明確に定義することができる。 ENTは、この試験のサンプルを得るために、鼻または気道のいずれかからサンプルを採取することができます。 遺伝学的検査は診断可能であるが、PCDの症例の約60％に同定された同定可能な遺伝暗号が同定されているに過ぎない。
原発性毛様体ジスキネジーの治療
原発性毛様体ジスキネジーの治癒はない。 治療は症状の管理と感染の予防を目的としています。 耳の感染を防ぐために、ENTは、耳管を通した輸送が損なわれているため、耳管を耳管に流出させる可能性があります。 他の治療には、頻繁な鼻洗浄および抗炎症性鼻スプレーが含まれ得る。
呼吸の問題の治療法は、咳嗽の改善に焦点を当てています。 繊毛障害が気道内の粘液を除去する能力を低下させるので、咳は体内の粘液を気道から移動させるのに役立ちます。 これを達成するために、あなたは処方されるかもしれません：
- 胸部理学療法 - 咳を促進するための機械的器具または手技
- エクササイズ - 心臓の運動は気道の分泌物を動かすのに役立つより重い呼吸を引き起こします
- 医薬品 - 気管支拡張薬や抗炎症薬は 、腫れを軽減し、気道を開いて粘液を咳をしたり動かしたりするのに役立ちます。
最悪の場合のシナリオでは、肺に影響を及ぼすPCDは気管支拡張症を引き起こす可能性がある。 重度の症例は治療することができず、肺移植が必要となる。 肺移植は肺のPCDを治すでしょう。 しかし、移植後に必要な処置や制限をすべて処理する必要があります。 これは必要なときには素晴らしい治療法ですが、PCDを治療するための優れた第一線の方法ではありません。
ソース：
Kliegman、Stanton、St.Geme＆Schor。 （2015）。 ネルソンの小児科教科書。 20th ed。 原発性毛様体ジスキネジー（壊死性シリア症候群カルターヘナー症候群）。 https://www.clinicalkey.com/#!/（Subscription Required）。
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希少疾患の全国組織。 （2015）。 原発性毛様体ジスキネジー。 http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/