筋ジストロフィー（MD）は、運動を制御する骨格筋の進行性筋力低下および変性を引き起こす、いわゆる「 X連鎖」遺伝的障害の群である。 国立衛生研究所によると、MDのいくつかの形態は乳児期または幼児期に明らかになり、他のものは中年期以降には出現しない。
危険因子
Xリンクされた筋ジストロフィーは男性にほとんど独占的に作用し、多くの男児は母親から突然変異を受け継いでいます。
筋ジストロフィーを患う小児の約3分の1で、彼らの母親はMDのキャリアではなく、新しい突然変異としてそれを開発しました。
約3,500〜5000人の男の子のうち約1人がMDで生まれ、毎年400〜600人の新たな症例が米国で発生しています。
Duchenne MDは、筋ジストロフィーの最も一般的な形態であり、タンパク質ジストロフィンの不在によって引き起こされる。 これは急速に進行している壊滅的な疾患であり、ほとんどの患者は12歳まで歩くことができず、呼吸器を呼吸する必要がありません。
Becker MDはDuchenne MDと類似しているがそれほど重度は低い。 Facioscapulohumeral MDは、通常、十代の年に始まり、顔、腕、脚、肩や胸の周りの筋肉が徐々に弱くなります。 それはDuchenneよりもゆっくり進行し、症状は軽度から無能力までの範囲である。
障害の最も一般的な成人形態は、Myotonic MDである。 その症状には、筋痙攣、白内障、内分泌および心臓の異常が含まれる。
疾病管理センターによると、「ステロイドの使用など、筋肉喪失の進行を遅らせるいくつかの治療法がありますが、治療法はありません」
幼児の筋ジストロフィーの症状
デュシェンヌMDの徴候は、子供が3歳から6歳の時に初めて見えるようになり、子供が運動能力に問題があることに気付きます。
子供は頻繁に転倒したり、座ったり横になったりするのが難しくなったり、階段を登るのが難しい場合があります。 子供は肩を押し戻したり、足の指で軽くくつろいだりして歩くことができます。 親は、偽肥大のために子ウシの筋肉が拡大していることに気付くかもしれません。 定期的な身体活動中に簡単に疲れていることは、MDの別の症状です。
診断
小児科医があなたの子供が筋ジストロフィーを患っている可能性があると思われる場合は、子供の血液中のクレアチンキナーゼ（CK）レベルを検査することから始めます。 この筋肉酵素は、筋ジストロフィーを患う小児では非常に高い。
あなたの医者が高いCKレベルを発見した場合、ジストロフィンを作る遺伝子の突然変異を探すためにDNA検査を行う可能性が高いです。 この遺伝子検査が陰性である場合、筋ジストロフィーの診断を確認するために筋生検を行うことができる。
新生児スクリーニング
クレアチンキナーゼのレベルを検査することによって筋ジストロフィーの新生児をスクリーニングすることは可能ですが、それは日常的に行われるわけではありません。 大きな問題の1つは、CKレベルの高い新生児の約10％しか実際に筋ジストロフィーを発症しないことです。 残りの90％は、数週間のうちに正常に戻るCKレベルを有する。
処理
NIHは、「MDの予後は、MDの種類および疾患の進行に応じて変化する」と報告している。 いくつかの症例は軽度であり、正常な寿命にわたって非常にゆっくりと進行し、他の症例は筋力低下、機能障害および歩行能力の喪失の顕著な進行を有し得る。 あなたの子供がMD診断を受けていれば、信頼できる医療従事者のチームを構築する際に、あなたの子供の事件についてもっと知ることができます。
ソース：
疾病管理センター。 デュシェンヌ/ベッカーの治療とケア。 https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html。
国立衛生研究所 筋ジストロフィー情報ページ。
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page。