子供たちはダイエットに鉄を必要とします。なぜなら、ほとんどの両親は、毎日鉄分の多い食品をたくさん食べるようにしています。 鉄がなければ、 鉄欠乏性貧血の危険にさらされます。
あなたはあまりにも多くの鉄を得る場合はどうなりますか？
幸いにも、それは彼らの体が鉄分を吸収し貯蔵する量を規制するので、それはほとんどの子供にとっては問題ではありません。 しかし、子供が親から受け継がれる遺伝病であるヘモクロマトーシスを患うと、子供は鉄分をあまり吸収して、子供の肝臓、心臓、膵臓などの器官に余分な鉄を蓄積させることがあります。
ヘモクロマトーシスの症状
ヘモクロマトーシスに伴う徴候、症状、および問題には、
- 関節痛（関節痛）および関節炎
- 疲労
- エネルギーの減少
- 減量
- 腹痛
- 脱毛
- 心不全および不整脈を伴う心筋症を含む心臓の問題
- 肝疾患（肝腫大）、肝硬変および肝不全
- グレーまたはブロンズの皮膚の変色
- 甲状腺機能低下症
- 糖尿病
- インポテンス
- 無月経（期間の欠如）
ヘモクロマトーシスのほとんどの子供は症状がないので、余分な鉄が体内に蓄積するので、症状は人生の後期までは発達しない可能性があります。
ヘモクロマトーシスの診断
ヘモクロマトーシスの子供はしばしば何の症状もないので、診断が困難な場合があります。 一般的なシナリオは、年齢の近い親戚がヘモクロマトーシスと診断され、それが遺伝病であるために、他の家族が検査を受けるということです。
だから、彼の家族の歴史のために、症状が現れる前でさえ、子供は小児科医によって検査されるかもしれない。
ヘモクロマトーシスの検査には、子供の体内の鉄の量を測定するための血液検査が含まれます。
- 上昇したトランスフェリン飽和
- 高められたフェリチン
- 高められた血清鉄
- 減少した総鉄結合能（TIBC）
これは、ほとんどのラボで鉄パネルと呼ばれています。
ヘモクロマトーシスの遺伝的検査
C282Y、H63D、およびS65C変異を含む遺伝性ヘモクロマトーシスを引き起こす欠損遺伝子（HFE遺伝子）を探すために遺伝子検査を行うことも可能である。 突然変異したHFE遺伝子の2つのコピーを持つ子供は、ヘモクロマトーシスを呈し（同じ突然変異遺伝子の2つのコピーを有する場合、それらは症状のリスクが最も高い）、突然変異遺伝子の1つを有するならば、ヘモクロマトーシスの症状のいずれも発現しない。
しかし、子供の遺伝子検査の役割は少し議論の余地があります。 米国小児科学会では、「遺伝子検査の結果としての罹患率または死亡率の減少は、素因検査が利用可能な多くの状態では実証されておらず、不利な心理的反応、そして潜在的には保険会社、雇用主、その他の人たちによる差別です。
一般的に、ヘモクロマトーシスを含む多くの状態では、子供が成人であるか、有能で情報に基づいた判断を下すまで遺伝子検査を中止することをお勧めします。
遺伝子検査をやめさせるもう一つの理由は、ヘモクロマトーシス検査陽性者の約50％だけが実際に症状を呈するということです。
一方、国立ヒトゲノム研究所の専門家によれば、「早期診断とは、早期治療と効果的な疾病管理を意味するため、危険にさらされている子供を特定することにメリットがある」と述べている。 彼らはまた、「遺伝子検査は、家族を持つことを計画しているカップルにとって有用であると考えられている」と述べている。
一般的に、子供は通常、次の場合にヘモクロマトーシスの検査のために考慮する必要があります。
- 両方の両親はヘモクロマトーシスを有する（子供はヘモクロマトーシスも有する）
- 一方の親はヘモクロマトーシスを有し、他方はヘモクロマトーシスのキャリアである（子供がヘモクロマトーシスを有する可能性は50％である）
- 両親はヘモクロマトーシスのキャリアである（子供がヘモクロマトーシスを起こす確率は25％）。
親が遺伝子検査に利用できない場合、ヘモクロマトーシスを有する家族に応じて、ヘモクロマトーシスの遺伝子を持つリスクを推定することができます。
- あなたの叔母または叔父がヘモクロマトーシスを持っている場合、ヘモクロマトーシスの両方の遺伝子を持つ可能性は約1％
- 両親にヘモクロマトーシスがあると、ヘモクロマトーシスの両方の遺伝子を持つ確率は約5％
- あなたの兄弟または姉妹がヘモクロマトーシスを持っている場合、ヘモクロマトーシスの両方の遺伝子を持つ可能性は約25％
多くの専門家は、家系内の子供の遺伝子検査を行う代わりに、ヘモクロマトーシスを有する人々の成人家族のために遺伝子検査を予約することを推奨しています。
また、ある親がヘモクロマトーシスを有し、他の親が遺伝子検査を受け、ヘモクロマトーシス遺伝子に対して陰性であることが示されている場合、子供は単なるキャリアであるため、検査する必要はない可能性が高い。 一方の親が運送人で、もう一方の親が負である場合、ある時点で、その子は彼が運送人であるかどうかを確認するためのテストを受けるかもしれません。
ヘモクロマトーシスの治療
ヘモクロマトーシスの主な治療法は治療的採血であり、患者は毎週血液（約500ml）の一部を取り除く。 身体の中にある鉄の多くが血液であるため、体外に余分な鉄分を溜めて、より多くの血液を作り続ける良い方法です。
その他の治療には、デフェロキサミンと高鉄食品、ビタミンC、ビタミンC（アルコールの吸収を高めることができる）、アルコール、生貝類（生貝の細菌による感染リスクのため） 。
遺伝性ヘモクロマトーシスについて知るべきこと
遺伝性ヘモクロマトーシスについて知るべき他のものには、以下が含まれる：
- 遺伝性ヘモクロマトーシスは、常染色体劣性遺伝性疾患であり、ヨーロッパ北部の祖先を持つ人々に最も一般的です。
- ヘモクロマトーシスのキャリアは8〜12人に1人ですが、両方の親がキャリアーでなければならず、それぞれがヘモクロマトーシスの遺伝子を子供に渡す必要があるため、ほとんどの子供にとってヘモクロマトーシス発症のリスクは低いです。
- 子供がヘモクロマトーシスの危険性があり、遺伝子検査を延期することに決めた場合は、血清鉄、TIBC、トランスフェリン飽和度、フェリチンレベルを含む定期的な血液検査（2〜5年ごと）を検討して、鉄の過負荷の兆候が現れている。
- 他のタイプのヘモクロマトーシスには、若年性ヘモクロマトーシスおよび新生児ヘモクロマトーシスが含まれる。
- 肝臓の鉄量を測定するための肝生検では、子供がヘモクロマトーシスに罹患している、または疑われている場合に行う必要があります。
あなたの子供がヘモクロマトーシスの危険性があると思うなら、血液学者および/または胃腸科医が役立ちます。
ソース：
Heeney MM。 鉄ホメオスタシスと遺伝的鉄過剰症：概要。 Hematol Oncol Clin North、2004年12月1日; 18（6）：1379~403
ホフマン：血液学：基本原則と実践、第4版。
全国ヒトゲノム研究所。 遺伝性ヘモクロマトーシスについて学ぶ。 2016年5月にアクセスしました。
Nelson et al、American Academy of Pediatrics生命倫理委員会：小児科における遺伝子検査の倫理的問題 Pediatrics（2001）107：pp1451-1455。