ピエール・ロビンのシーケンス（またはシンドローム）は、生まれた時に存在していた以下の特徴を組み合わせた先天的な状態です：
- 非常に小さな未発達の下顎（これは微小神経症と呼ばれます）
- 口唇口唇の明確な欠如を伴う口蓋裂口口、通常は馬蹄形またはU字型
- 高いアーチ型口蓋
- 喉の中で非常に遠くに配置され、気道を閉塞して呼吸困難を引き起こすことがある舌（舌の痛み）
- マクログロッシー（異常に大きな舌）またはアンクログロシェ（舌の結び目 ）の約10〜15％が存在し得る
- 出産時歯および歯の奇形
- 頻繁な耳感染症
- 耳介異常（症例の75％）
- 難聴 （症例の60％ - 通常は伝導性）
- 外耳道閉鎖（まれ）
- 内耳の異常、 半円管 、前庭水路などの他の耳の異常
- 鼻の変形（まれな）
出生時のこれらの異常は、ピエール・ロビン（Pierre Robin）の児童の発声障害につながることがよくあります。 10〜85％の症例では、以下を含む他の全身症状が現れることがある：
- 眼の問題（遠視、近視、乱視、角膜硬化症、鼻涙管狭窄）
- 心血管の問題は、5〜58％の症例（良性心雑音、動脈管動脈瘤、卵円孔開存、心房中隔欠損、肺高血圧）で記録されており、
- 筋骨格系の問題は頻繁に（症例の70〜80％）発症し、シンギュラリー、多汗症、クリノダクティリ、オリゴダクティリー、クラブフィット、過伸展性関節、股関節異常、膝異常、脊柱側弯症、脊柱後弯症、
- 中枢神経系の異常は、約50％の症例に認められ、発達遅延、発語遅延、低血圧、および水頭症を含む可能性がある。
- 泌尿生殖器系の欠陥はよりまれではあるが、未熟精巣、水腎症または水頭症を含む可能性がある。
ピエール・ロビンの配列の発生率は、8500誕生でおよそ1であり、男性および女性に等しく影響を与える。 ピエール・ロビン配列は、それ自体で生じ得るが、スティラー症候群、CHARGE症候群、Shprintzen症候群、Mobius症候群、トリソミー18症候群、トリソミー11q症候群、欠損4q症候群およびその他を含む多数の他の遺伝的状態に関連する。
ピエール・ロビンのシーケンスの原因には3つの理論があります。 第1の問題は、妊娠7-11週に下顎低形成が起こることである。 これにより、舌が口腔内で高レベルのままであり、口蓋棚の閉鎖を防止し、U字型の口蓋裂を引き起こす。 羊水の量の減少が要因となり得る。
第2の理論は、舌の筋肉、咽頭の柱、および舌下神経伝導の遅延を伴う口蓋の神経学的発達の遅延があることである。 この理論は、多くの症状が約6歳で解決する理由を説明しています。
第3の理論は、脊髄脳脊髄液（脳幹 - 脳幹および小脳を含む脳の部分）の不全麻痺を生じる開発中に大きな問題が生じることである。
ピエール・ロビンの治療法はありません。 症状の管理には、個々の症状の治療が含まれる。 ほとんどの場合、下顎は生後1年で急速に成長し、通常は約幼稚園によって正常に見えます。 自然成長はまた、存在し得る呼吸（気道）の問題をしばしば治癒する。 場合によっては人工気道（例えば、経鼻気管支または口腔気道）を一定期間使用する必要がある。 裂傷口蓋は、摂食または呼吸に問題を引き起こす可能性があるため、外科的に修復しなければならない。 ピエール・ロビン・シーケンスの子供の多くは、スピーチ療法が必要です。
ピエール・ロビン配列の重症度は個人によって大きく異なります。なぜなら、一部の人々はこの状態に関連した症状を2つしか持たず、他の症状は多くの関連症状を有する可能性があるからです。
心臓血管や中枢神経症状は、ピエール・ロビンのシーケンスに関連する頭蓋顔面の異常のいくつかよりも管理が難しいかもしれません。 研究では、孤立したピエール・ロビン配列（別の関連する症候群のない状態が発生した場合）は、特に心臓血管や中枢神経系の問題が存在しない場合に死亡リスクを増加させないことが示されています。
>出典：
>口蓋裂基金。 ピエール・ロビン・シーケンス。 http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus。 ピエール・ロビンの配列。 https://www.nlm.nih.gov/medelineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape。 ピエール・ロビン症候群。 http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4