先天性甲状腺機能低下症とは、出生時に甲状腺機能低下症（甲状腺ホルモンの欠乏または不足）を指します。
新生児スクリーニングの時代に先天性甲状腺機能低下症は極めてまれである。 それでも、存在する場合、迅速かつ適切に治療されたと診断されることが特に重要です。 先天性甲状腺機能低下症を適切かつ迅速に治療できないと、IQや神経学的発達に悪影響を及ぼすことがあります。
先天性甲状腺機能低下症は、実際には世界中で最も一般的で治療可能な精神遅滞の原因の1つです。
先天性甲状腺機能低下症には、永続的な先天性甲状腺機能低下症と一時的な先天性甲状腺機能低下症の2つの主要な形態があります。
先天性甲状腺機能低下症
このような甲状腺機能低下症には、生涯にわたる治療が必要であり、多くの原因があります。
- 先天性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因は、異常発生として知られる甲状腺の欠損または異常な発達である。 特に、異常に位置する（異所性）甲状腺組織が最も一般的な欠損である。 先天性甲状腺機能低下症の約3分の2が発育異常の結果である。
- いくつかの幼児は、甲状腺ホルモンを合成して分泌する能力の欠陥を継承している。 これらは、先天性甲状腺機能低下症の症例の約10％を占める。
- 先天性甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモン輸送機構の欠損に起因する可能性があります。
- 幼児の中には、視床下部または下垂体の問題を伴う中枢性甲状腺機能低下症が先天性甲状腺機能低下症の原因である。
一過性の先天性甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症の新生児の10〜20％が一時的な先天性甲状腺機能低下症と呼ばれる状態の一時的な状態を有すると考えられている。
新生児の一過性甲状腺機能低下症にはいくつかの原因があります：
- 新生児のヨウ素欠乏症は、母親のヨウ素摂取不足
- 自己免疫性甲状腺疾患（通常はグレーブス病）を有する妊婦のTSH受容体遮断抗体（TRB-Ab）は、胎盤を横切って移動し、胎児の甲状腺機能に影響を与え、出生時に甲状腺機能低下症を引き起こす。 これは、自己免疫性甲状腺疾患を有するすべての女性には起こらない。 典型的には、甲状腺機能低下症は母親の抗体が幼児から自然に排除されるため、出生後約1〜3ヶ月で解決されます。
- 甲状腺を越えて胎盤を横切っている妊婦が甲状腺機能亢進症を引き起こす抗甲状腺薬 （PTU、メチマゾール）。 通常、甲状腺機能低下症は出生後数日を解決し、正常な甲状腺機能は数週間以内に回復します。
- 胎児または新生児は非常に高用量のヨウ素に曝露され、一時的な甲状腺機能低下症を引き起こす可能性がある。 このようなヨウ素暴露は、母親や赤ちゃんのアミオダロン（不規則な心調律の治療に使用）やヨウ素含有消毒剤や造影剤の使用などのヨウ素ベースの薬剤の使用によるものです。
兆候と症状
先天性甲状腺機能低下症の新生児には、症状の徴候や症状がありません。
これは、いくつかの妊娠中の甲状腺ホルモンの存在、または自分自身のいくつかの残存甲状腺機能のためです。
しかし、臨床的な徴候および症状には以下が含まれる：
- 出生体重の増加
- 増加した頭囲
- 怠け者（エネルギー不足、ほとんどの場合眠り、目が覚めても疲れている）
- ゆっくりとした動き
- 泣き叫ぶ
- 給餌の問題
- 永続的な便秘、肥大または満腹感
- 拡大された舌
- 乾燥肌
- 低体温
- 長引いた黄疸
- 甲状腺腫（ 甲状腺腫脹 ）
- 異常に低い筋肉の緊張
- かわいい顔
- 冷えた四肢
- 額で低くなっている厚い粗い髪
- 大きなfontanel（ソフトスポット）
- ヘルニア腹部
- リトル・トゥ・ノー・トゥ・ノー・トゥ・グロース、
先天性甲状腺機能低下症は、他の先天性奇形（主に心臓関連）およびダウン症候群の乳児でより一般的です。
検出と診断
先天性甲状腺機能低下症は、新生児のスクリーニングによって最もよく検出され、通常、出生の数日以内に行われるかかと穿刺試験によって達成される。 テストは、通常、出生後2〜6週間以内に追跡調査される。
医学的参照UpToDateによると：
「すべての新生児のスクリーニングは、米国、カナダ、ヨーロッパ、イスラエル、日本、オーストラリア、ニュージーランドの全50州で日常的に行われており、東ヨーロッパ、南米、アジア、アフリカで開発中です。例えば、400万人以上の乳児が毎年スクリーニングされ、先天性甲状腺機能低下症を有する1000人の乳児を検出することになります。
最初の血液スクリーニング検査で潜在的な問題が明らかになった場合、フォローアップには通常追加の血液検査が含まれ、 甲状腺イメージング検査などの他の検査も含まれる可能性があります 。 UpToDateは、先天性甲状腺機能低下症を確認し、その原因を評価するために使用される様々な診断手技に関する広範な詳細を有する。
からの言葉
先天性甲状腺機能低下症で生まれた子供がいる場合、その予後はどうですか？ あなたの子供の状態が出生時に検出され、すぐに治療される場合、予後は優れています。 研究によれば、早期治療を受ける出生時に発見された子供は、通常、正常な成長と発達を示し、ほとんどの研究でIQに差はないと報告されています。
しかし、いくつかの研究では、口頭、数学、IQスコアのわずかな低下、診断の遅れや開始用量の低下などにより、 甲状腺の正常なレベルに回復した子供の記憶や注意力のわずかな欠損が見られました。 したがって、 先天性甲状腺機能低下症の早期かつ十分な治療は、特に重要である。
ソース：
> LaFranchi、Stephen。 「臨床的特徴および先天性甲状腺機能低下症の検出」。 UpToDate 。