複数のシステムに影響を及ぼすまれな障害
コステロ症候群は身体の複数の系に影響を与える非常にまれな疾患であり、身長が低く、特徴的な顔の特徴、鼻や口の周りの成長、および心臓の問題を引き起こす。 コステロ症候群の原因は知られていないが、遺伝的変異が疑われる。 2005年、デラウェア州のデュポン子供病院の研究者らは、彼らが研究したコステロ症候群の40人のうち82.5％にHRAS配列の遺伝子変異が認められた。
世界の医学文献には、約150件のコステロ症候群の報告しか発表されていないため、実際にその症候群がどのくらいの頻度で発生しているか、
症状
コステロ症候群の典型的な症状は：
- 体重を得ることが困難で、出産後に成長することが困難で、身長が低い
- 手のひら、指、足の裏（cutis laxa）
- 口の周りの非癌性の成長（乳頭腫）および鼻孔
- 大きな頭部のような特徴的な顔の外観、大きくて厚い葉、太い唇、および/または広い鼻孔を有する低い設定の耳
- 精神遅滞
- 手足の肥厚した乾燥した皮膚、または腕と脚（角質増殖症）
- 異常に柔軟な指の関節。
いくつかの個人は、肘の動きの制限または足首の後部の腱の締め付けを有することがある。 コステロ症候群の人は、心不全や心臓病（心筋症）があるかもしれません。
この症候群に関連して、癌性および非癌性の両方の腫瘍成長の高い発生率がある。
診断
コステロ症候群の診断は、障害を伴って生まれた子供の肉体的外観、および存在し得る他の症状に基づく。 コステロ症候群の子供のほとんどは、摂食障害や体重増加や成長を遂げるため、診断が示唆される場合があります。
将来、コステロ症候群に関連する既知の遺伝子変異の遺伝子検査を用いて診断を確定することができる。
処理
コステロ症候群には特別な治療法はないため、医療は現在の症状や障害に焦点を当てています。 コステロ症候群のすべての人が、心臓病および/または心臓病を探すために心臓病評価を受けることが推奨される。 身体的および職業的療法は、個人が発達の可能性に到達するのを助けることができる。 腫瘍の成長、背骨または整形外科の問題、および心臓または血圧の変化を長期間監視することは重要です。 コステロ症候群の人の寿命は、心臓疾患や癌性腫瘍の存在によって影響を受けるため、健康であれば、シンドロームを患う人は通常の寿命を持つことができます。
>出典：
>コステロキッズ。 コステロ症候群について
> Gripp、KW、et al。 （2005）。 コステロ症候群におけるHRAS突然変異解析：遺伝子型と表現型の相関。 アメリカン・ジャーナル・オブ・メディカル・ジェネティクス。
> Lin、AE、et al。 （2002）。 コステロ症候群における心臓異常のさらなる描写。 American Journal of Medical Genetics、111（2）、115-129頁に記載されている。
> Moroni、I.、et al。 （2000）。 コステロ症候群：癌素因症候群？ Clin Dysmorphol、9（4）、pp.265-268。
>希少疾患のための全国組織。 コステロ症候群。
> Pascual-Castroviego、I.、et al。 （2005）。 コステロ症候群：フォローアップ35年の症例の発表。 Neurologia、20（3）、pp.144-148。