VACTERL生年月日の障害が発生する
VACTERLという頭字語は、一緒に発生する先天性欠損のグループを指します。 これらの異常は、偶然に関連して発生し、身体のいくつかの異なる部分に影響を及ぼす。 VACTERL協会は多くの症状を引き起こす可能性があるため、影響を受ける子供の数は不明です。 この状態は、 トリソミー18 (エドワーズ症候群)などのいくつかの染色体欠陥、または糖尿病の母親の子供で起こり得るが、その正確な原因は分かっていない。 それは環境的および遺伝的要因の組み合わせによって引き起こされる可能性が高い。
VACTERL協会は非常にまれで、わずか4万人の出生者に影響を与えます。
症状
VACTERLの各文字は、共通の症状の最初の文字を表します。 VACTERL関連の影響を受けるすべての子供がこれらの異常を抱えているわけではありません。
- Vは脊椎(脊椎の骨)を表し、異常である
- Aは肛門閉鎖または無穿孔肛門を意味し、肛門は身体の外側に開かない
- Cは心臓(心臓の中隔欠損または心房中隔欠損)の間の異常な穴である心臓(心臓)欠陥を表し、
- Tは気管食道瘻を意味し、気管(気管)と食道(食道から胃への)との間の異常な接続を意味し、
- Eは食道閉鎖を意味し、 食道は胃に接続しない
- Rは腎臓( 腎臓 )欠陥を表す
- Lは、存在しないまたは置換された親指、余分な指(polydactyly)、融合した指(syndactyly)、または腕または脚の欠けた骨などの四肢(腕)欠陥を表す
VACTERL協会で生まれた一部の乳児は、通常の2本の臍帯動脈のみを有する。 多くの幼児は小さく生まれ、成長が困難で体重が増えます。
診断
VACTERL協会の診断は、幼児の先天性欠損に基づいています。 診断を確認するために特別な検査は必要ありません。
出産後に新生児を検査すると、無肛門や余分な指などいくつかの問題が発見されます。 脊柱、腕、脚のX線は異常な骨を検出することができます。 心エコー(心臓超音波)は心臓の欠陥を検出することができる。 食道閉鎖および気管食道瘻または腎不全の存在を検出するために、他の検査を行うことができる。
処理
VACTERL関連の各状況は完全にユニークであり、治療と予後の可能性は個人の状況に依存します。 この状態は個別に処理されます。 VACTERL協会の普遍的な治療計画は作成されていない。 いくつかの異常は非常に重度であり、治療は成功せず、冒された幼児は生き残れない可能性がある。 他の場合では、手術は、欠陥を矯正し、子供が生き残って比較的正常な生活を送ることを可能にする可能性がある。
先天性欠損が同定されたら、幼児のための治療計画を立てることができる。 食道閉鎖症、気管食道瘻孔、心不全などの問題には、すぐに治療や外科手術が必要な場合があります。 ときどき問題を修復する手術は、子供が年を取るまで待つことができます。 しばしば、多くの専門家がVACTERL協会の子どものケアに携わっています。
腕、脚、または脊柱の問題のある子供は、物理的または職業的療法が必要な場合があります。
ソース:
"VACTERL協会"。 BirthDefects.org、2015
Castori、M. "VACTERL Association"。 希少疾患のための全国組織、2016年。