サイクリック好中球減少症は、約21日ごとに好中球数（細菌感染と戦う白血球）が著しく低くなる（通常500細胞/ mL未満）遺伝性の状態です。 それは通常、人生の最初の年に提示されます。 このサイクルは年齢と共に減少し、成人患者の中には消えることがあります。
症状は何ですか？
好中球数が正常であれば症状はない。
症状は一般的に好中球減少 （低好中球数）の後ろにあるため、症状の発現に数日前から好中球数は非常に少なくなっています。 他の先天性好中球減少症（先天性好中球減少症、 シュワッシュマンダイヤモンド症候群など）とは対照的に 、先天異常は見られません。 症状としては、
- アフタ性潰瘍（口中の潰瘍）
- 喉の炎症（咽頭炎）
- ガム炎症（歯肉炎）
- 皮膚感染症
- 熱
誰が危険にさらされていますか？
サイクリック好中球減少症は、その状態で生まれた先天性の意味です。 それは常染色体優性の様式で家族に伝承されており、ただ一つの親だけが子供にそれを伝えるために影響を受けなければならないという意味です。 家族全員が同様の影響を受けるとは限らず、一部の人は何らかの症状を呈していない可能性もあります。
それはどのように診断されていますか？
重度の好中球減少症は各サイクル中3〜6日間しか持続しないため、循環好中球減少症は診断するのが難しい場合があります。
これらのサイクルの間に、好中球数は正常である。 再発性口腔感染症および21〜28日ごとの発熱は、サイクリック好中球減少症の疑いを提起するはずである。 重度の好中球減少症のサイクルを捉えるために、 完全血球数 （CBC）を1週間に2〜3回6〜8週間行う。
重度の好中球減少症に加えて、未成熟赤血球（網状赤血球減少症）および/または血小板（血小板減少症）の減少があり得る。
単球数（別のタイプの白血球）は、重篤な好中球減少の時間中にしばしば増加する。
連続した血球数に基づいて環状好中球減少症が疑われる場合は、ELANE遺伝子（第19染色体）の突然変異を探すために遺伝子検査を行うべきである。 循環好中球減少症の患者の90〜100％がELANE突然変異を有する。 ELANE遺伝子の突然変異は、循環好中球減少症および重度の先天性好中球減少症と関連している。 臨床的提示および確証的遺伝子検査を考慮すると、 骨髄生検は必要ではないが、好中球減少の後処理中にしばしば行われる。
治療オプションは何ですか？
サイクリック好中球減少症は良性疾患と考えられているが、重症感染症に続発する死亡が起こっている。 治療は、感染の予防および/または治療に役立つ。
- 顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF、フィルグラスチムとも称される）：G-CSFは骨髄を刺激してより多くの好中球を産生する。 好中球数が500細胞/ mLを下回るのを防ぐために使用されます。 G-CSFは、好中球減少の重症度を低下させ、感染の数を減少させることが示されている。 G-CSFは1〜2日ごとに皮下（皮膚の直下）に投与される。 いくつかの患者は、成人としてG-CSFを中止することができる場合があり、時には好中球減少症が年齢とともに軽度になることがある。
- 予防歯科治療：多くの感染症が口腔内で起こるため、良好な口腔衛生を維持することが重要です。 抗菌性うがい薬が推奨されるかもしれません。
- 発熱の評価：循環好中球減少症の患者は重度の細菌感染症を発症する可能性があるため、熱の発症を慎重に評価することが重要です。 場合によっては、エピソードは、深刻な感染が除外されるまで、静脈内（IV）抗生物質による入院を必要とする。