症状、診断検査、治療の概要
シュワッシュマンダイヤモンド症候群（SDS）は、好中球減少症および膵臓機能不全に関連する遺伝性の骨髄不全症候群の1つである。 これは、Shwachman Bodian DiamondまたはShwachman Diamond Oski Syndromeと呼ばれることもあります。 常染色体劣性様式で遺伝する。 罹患した子供は両方の親から突然変異した遺伝子を継承しなければならない。
プレゼンテーションの症状は何ですか？
- 下痢、特に脂肪油症の下痢。 これは、膵臓が吸収されるように食物中の栄養素を分解するために必要な膵臓酵素を作ることができないことに起因する。
- 好中球減少に続発する再発性感染症
- 短い身長
- 肝臓酵素の上昇
- 骨格異常
- 貧血
- 血小板減少症
それはどのように診断されていますか？
SDSは、すべての徴候および症状が同時に発生する必要がないため、診断するのが難しい場合があります。 Steatorrheaは、数ヵ月後に好中球減少症を発症する最初の症状である可能性があります。 患者は、適切な診断を得るために、いくつかの専門家（胃腸管、血液学、内分泌学）を見ることができる。
脂肪肝や体重増加不能（繁栄障害とも呼ばれる）がこの状態の最初の症状であることは珍しいことではありません。 この提示は嚢胞性線維症と非常によく似ているので、汗検査を行うことができる。
嚢胞性線維症と比較して、SDSでは汗検査は陰性である。 追加の検査には、便の機能を測定する糞便エラスターゼ（便の検査室検査）とトリプシン（血液検査）が含まれます。 このタイプの膵臓機能不全は、外分泌膵機能不全と呼ばれる（内分泌膵機能障害である糖尿病と比較して）。
好中球減少症は完全血球数（CBC）で確認されます。 一般に、提示時に好中球数のみが低くなる。 しかし、一部の患者は汎血球減少症 （好中球減少に加えて貧血および血小板減少症）を発症することがある。 好中球減少症の他の理由を除外するために骨髄吸引および生検が必要となる。 SDS患者は、骨髄異形成症候群または急性骨髄性白血病（ AML ）を発症する危険性があるため、骨髄評価を定期的に行い、これらの状態を監視する。
SDSは、血球減少（好中球減少症、貧血、または血小板減少症）および膵臓機能不全の存在に基づく臨床診断を有する。 診断を確認するために遺伝検査を行うことができますが、必須ではありません。
どのような治療法ですか？
治療は、膵臓と骨髄の2つの主要な身体系に焦点を当てています。
膵臓機能不全は、嚢胞性線維症と同様に治療される。
- 口腔の膵臓の酵素は食事から栄養素の吸収を改善するために食事（および時にはスナック）と共に摂取されます。 患者の年齢が上がるにつれて、膵臓機能が改善され、膵臓酵素はもはや必要ではないかもしれない。
- さらに、 脂溶性ビタミン （A、D、E、K）レベルは低く、交換が必要な場合があります。
骨髄不全：
- 抗生物質：好中球減少症の他の病状と同様に、発熱は医療上の緊急事態です。 発熱は、医療従事者による血液検査（全血球数および血液培養を最小限にする）および静脈内（IV）抗生物質の少なくとも1回の投与による評価が必要です。 好中球減少症が重度である場合（絶対好中球数が500未満の場合）、感染までのIV抗生物質の入院は除外することができる。
- フィルグラスチム（Filgrastim）（顆粒球コロニー刺激因子）：これはANCを増加させて感染を予防するために毎日皮下（皮下）注射として与えることができる。
- 輸血：赤血球または血小板輸血は、貧血および/または血小板減少症を発症する患者に投与することができる。
- 骨髄移植：好中球減少症が汎血球減少症に進行する場合、骨髄移植のみが利用可能な治癒療法である。 最適には、骨髄移植はAMLの発症に先立って起こるべきであり、AMLが発症すると予後が著しく低下するからである。
ソース：
Rogers ZR。 シュワッチマン - ダイヤモンド症候群。 In：UpToDate、Post TW（Ed）、UpToDate、Waltham、MA。