過度の血小板を特徴とするまれな状態
本態性血小板血症（ET）は、骨髄が多すぎる血小板を産生する稀な疾患である。 ETは、骨髄増殖性疾患として知られる疾患の一種であり、特定のタイプの血液細胞の産生が増加することを特徴とする疾患群である。
血小板は、血液凝固の原因となる細胞であり、出血を止めるために裂傷や傷害の部位に文字通り粘着する。
ETを有する人では、過剰な血小板の存在が問題となり、血管内の血餅の異常な形成を引き起こす（ 血栓症として知られる状態）。
ETの特定の原因は不明であるが、障害を有する人々の約40〜50％がJAK2キナーゼとして知られている遺伝的突然変異を有する。 ETは非常に珍しい疾患であり、年間10万人のうち3人には影響しません。 それはあらゆる民族背景の女性と男性に影響を及ぼしますが、60歳以上の成人ではより多く見られる傾向があります。
本態性血小板血症の症状
本態性血小板血症を有する人々は、 血餅に関連する特定の症状を発症した後にしばしば診断される 。 血餅がどこにあるかによって症状は次のようになります：
- 頭痛
- めまいや眩暈
- 弱点
- 失神
- 胸の痛み
- 視力の変化の変化
- うっ血、赤み、うずき、または手足の灼熱感
あまり一般的ではないが、ETの結果として異常な出血が生じることがある。
低血小板数は凝固の欠如のために出血を引き起こすことがあるが、過剰な血小板はそれらを一緒に張り付けるのに必要なタンパク質（フォンビルブラント因子と呼ばれる）が効果を発揮するにはあまりにも薄く広がる可能性がある。 これが起こると、異常な挫傷、鼻血、口や歯茎からの出血、または便の血が生じることがあります。
血栓の形成は時として深刻であり、心臓発作、脳卒中、 一時的な虚血発作 （「ミニストローク」）につながる可能性がある。 血液循環の閉塞のために、約20％の症例で拡大脾臓も見られる。
本態性血小板血症の診断
本態性血小板血症は、症状がないか、曖昧で非特異的な症状（疲労や頭痛など）がある人の定期的な血液検査中にしばしば検出されます。 1マイクロリットルあたり450,000以上の血小板の血球数は赤旗とみなされます。 1マイクロリットルあたり百万を超えるものは、異常な打撲や出血のリスクが高くなります。
身体検査では、左肩に広がる可能性のある左上腹部の痛みや満腹感を特徴とする脾臓の拡大が明らかになることがあります。 JAK2突然変異を検出するために、遺伝学的検査を行うこともできる。
ETの診断は主に排他的であり、確定診断を行うためには、高血小板数の他の原因をまず除外しなければならないことを意味する。 高血小板数に関連する他の状態には、 真性赤血球増加症 、 慢性骨髄性白血病 、および骨髄線維症が含まれる 。
本態性血小板血症の治療
本態性血小板血症の治療は 、血小板数がどのように上昇するか、および合併症の可能性に大きく依存する。
ETを有する全ての人々が治療を必要とするわけではない。 状態が悪化していないことを確認するために監視する必要があるものもあります。
必要に応じて、リスクが低いと考えられる人にはアスピリンを毎日投与することがあります。 高リスク（高齢、病歴、または喫煙や肥満などの生活習慣因子に基づく）には、血小板数を減らすことができるヒドロキシ尿素、アナグレライド、またはインターフェロンアルファなどの薬が恩恵を受ける可能性があります。
緊急時には、血小板数を迅速に減少させるために、血小板フェレーシス（血液を個々の成分に分離するプロセス）を行うことができる。
>出典：
> Bleeker、J. and Hogan、W.「血小板増加症：診断評価、血栓性リスク層別化、およびリスクベースの管理戦略」 血栓症。 2011; 記事ID 536062。