真性赤血球増加症は、骨髄が非常に多くの赤血球、白血球、および血小板を作り、血栓のリスクを増加させる疾患である。
あまりにも多くの赤血球を有することは、真性赤血球増加症の最も顕著な臨床徴候である。 この状態で多くの人々に細胞内のシグナル伝達に関与するタンパク質であるJAK2遺伝子の突然変異が発見されています。
赤血球増加症のベラは誰ですか？
真性赤血球増加症はあらゆる年齢で起こり得るが、しばしば生涯後に起こる。 この状態のすべての人々の年齢を見ると、診断時の年齢の中央値は60歳であり、40歳未満の人ではほとんど見られません。真性赤血球増加症の発生率は、女性よりも男性でわずかに高い70〜79歳の男性で最も高い。
どのように多くの人々が影響を受けますか？
人がこの状態を長い間知っていないかもしれないので、確かめるのは難しいですが、推定値は100,000人のうち約1〜2人です。
がん細胞診に特化したデラウェア州ウィルミントンに本拠を置くIncyte Corporationによると、米国では、真性赤血球増加症に罹患し、薬物治療の主流であるヒドロキシ尿素に抵抗性または不耐性を発現するため、コントロールできないと考えられる約25,000人。
Incyteは、患者登録を開始したREVEALと呼ばれる米国での研究を実施する約200のコミュニティおよび学術の医療センターと提携しており、この病気の積極的な管理のために医師の監督下に2,000人の患者を予定しています3年の
がんや病気ですか？
真性赤血球増加症は、未熟細胞の制御されていない分裂を伴い、治癒することができないので、癌と類似のいくつかの特徴を有する。 これを知って、あなたまたは愛する人がこの障害を持っていることを理解することは、わかりやすくストレスがかかることがあります。 しかし、この状態は非常に長期間にわたって効果的に管理できることがわかります。
国立がん研究所は、真性赤血球増加症を以下のように定義しています。「骨髄や血液中に赤血球が多すぎて血液が濃くなる疾患。 白血球および血小板の数もまた増加し得る。 余分な血球は脾臓に集まり、それを拡大させることがあります。 彼らはまた、出血の問題を引き起こし、血管の凝固を形成する可能性があります。
白血病およびリンパ腫協会によれば、真性赤血球増加症の人々は、疾患および/または特定の確立された薬物治療の結果として、白血病を発症するための一般集団よりもわずかに高い危険にさらされている。 これは治癒不可能な慢性状態ですが、通常は効果的に長期間効果的に管理できることを覚えておいてください。 さらに、合併症は、医師の監督の下で治療および予防することができる。
進行していますか？
はい、しかし、進行のリスクについての詳細はまだ調査中です。 人々は何年もの間症状を示さないかもしれないが、真性赤血球増加症は、疲労、かゆみ、夜間の汗、骨の痛み、 発熱および体重減少を含む多くの症状および徴候の発症につながる可能性がある。 真性赤血球増加症の人々の約30％〜40％は、脾臓が拡大している。 一部の個体では、衰弱性の症状および心血管合併症を引き起こすことがある。 この疾患の負担は、依然として積極的に研究されている。
それはどのように診断されていますか？
ヘマトクリット濃度と呼ばれる試験は、真性赤血球増加症を診断し、治療に対するヒトの応答を測定するために使用される。
ヘマトクリット値は、血液量中の赤血球の割合であり、通常、血液中のヘモグロビン濃度のパーセントまたは増加として与えられる。
健康な人では、ヘマトクリット濃度は、女性で約36〜46％、男性で42〜52％の範囲である。 血液検査から得られる他の情報は、血液細胞中の突然変異（JAK2突然変異）の存在を含む診断においても有用である。 診断を行う必要はありませんが、一部の人々は、ワークアップと評価の一環として骨髄分析を受けることもあります。
それはどのように扱われますか？
白血病とリンパ腫協会によると、静脈からの静脈切開または血液の除去は、ほとんどの患者の治療の通常の出発点です。 これによりヘマトクリット濃度が低下し、頭痛、耳鳴り、めまいなどの症状が改善されます。
薬物療法は、赤血球または血小板の濃度を低下させることができる薬剤（骨髄抑制剤と呼ばれる）を含むことがある。 真性赤血球増加症のために最も一般的に使用される骨髄抑制剤は、口によって与えられるヒドロキシ尿素である。 より一般的な副作用には、咳またはho声、発熱または悪寒、腰痛または側痛、痛みを伴うまたは排尿困難が含まれる。
真性赤血球増加症のためのJakafiについて
ルキソリチニブ（Jakafi）は、すでに多尿症を患っている赤血球増加症の人々を治療するために使用される処方薬であり、十分にうまく機能しないか、または容認できない。 Jakafiは骨髄の傷跡である特定のタイプの骨髄線維症の治療にも使用されます。
FDAによると、Jakafiは、血液および免疫機能の調節に関与するJanus Associated Kinase（JAK）1および2と呼ばれる酵素を阻害することによって作用する。 真性赤血球増多症を治療するためのこの薬剤の承認は、脾臓脾腫の拡大および瀉血の必要性の軽減に役立ちます。
適格臨床試験で真性赤血球増加症の参加者におけるJakafiの使用に関連する最も一般的な副作用は、赤血球数（貧血）および低血小板数（血小板減少）であった。 最も一般的な非血液関連の副作用は、めまい、便秘、および帯状疱疹であった。