セリアック病のための直接消費者遺伝検査

セリアック病遺伝子があるかどうかは、23andMe.comの検査で知ることができますか?

セリアック病の遺伝子を持っているかどうかは、全体的な遺伝子プロファイリングサービスの一環として、いわゆるセリアック病遺伝子を検査する23andMe.comを通じて確認できます。 米国食品医薬品局(FDA)は、特定の疾患のリスクに影響を及ぼす遺伝子に関するいくつかの他の検査とともに、セリアック遺伝子検査を承認した。

しかし、直接消費者の企業からのこれらのテスト結果は、実際にセリアック病を発症するかどうかについてはあまり知らないかもしれないことに注意してください。 多くの人々が遺伝子の一つを持っているためですが、遺伝子を持つ人はほとんどセリアック病を発症しません。

いくつかの説明が順番です。

なぜあなたの遺伝子がセリアック病に重要なのか

第一に、背景:セリアック病は遺伝的状態であり、医師は、あなたがそれに罹りやすい遺伝子を持っていなければ、それを開発できないと信じています。 セリアック病には、 HLA-DQ2およびHLA-DQ8として知られる2つの主要な遺伝子がある。 また、HLA-DQ2遺伝子の特定のサブセットを有することは、リスクを増減することができる。

もちろん、遺伝子を持っていても必ずしもあなたが病気を発症するわけではありません。 集団の3分の1までがセリアック病の遺伝子の1つまたは両方を保有していますが、実際には1%未満しか実際に病気を発症しません。

他の要因が明らかになっており、遺伝学的検査では、それらの多くの要因が同定されていないその他の要因についてのあなたの手がかりはありません。

それでも、 セリアック病の可能性があるかどうかを知るために有用な遺伝情報を見つける人もいます。たとえば、 セリアック病を伝える可能性のある複数の症状がありますがセリアック血液検査や内視鏡検査でも明確な回答は得られません。

グルテンを食べていない場合、セリアック病の血液検査が機能しないため、現在グルテンフリーであればセリアック病のリスクを判定するために遺伝子検査を使用することもできます。 しかし、実際にこの試験の有用性についてすべての医師が合意しているわけではありません。

利用可能なセリアック病検査オプション

セリアック病の遺伝子検査を受けたほとんどの人は、医師の診察を受けて検査されています。 この検査は高価(通常は数百ドルの範囲で、私は$ 500を超えて見てきましたが)、医師がそれを注文すればあなたの健康保険の対象となる可能性は非常に高いです。

医者の命令を必要としないセリアック(およびその他の状態)のための直接消費者遺伝子検査オプションがある。 ただし、これらのテストでは、必要なすべての情報を提供する場合と提供しない場合があり、その一部が解釈しにくい場合があることに注意する必要があります。

訓練を受けた医療専門家(特に遺伝カウンセラー)は、結果を解釈する上で貴重な視点を提供することができます。これは、あなたの医師に行くことを検討するもう一つの理由です。

23andMeは情報を提供しますが、役に立たないかもしれません

あなたのDNAを単離するためにあなたの唾液のサンプルを使用する23andMe.comは、祖先、特定の形質(例えば、カーリー対ストレートヘア)、および遺伝的な親戚の遺伝子を分析します。

同社はまた、セリアック病を含む遺伝学的に関連がある特定の状態への遺伝的素因についての試験に移っている。

アルツハイマー病、パーキンソン病、遺伝性ヘモクロマトーシス(体内に鉄分が多すぎる病気)、血液凝固障害である遺伝性血栓症など、FDAが承認した他の遺伝子検査が含まれます。

これらの検査を承認するにあたり、FDAは、安全かつ効果的であること(認可の法的基準)を見出しましたが、遺伝情報は単なるパズルの1つであると警告しました。 セリアック病またはその他の状態の遺伝的リスクを判定するために23andMe.comを使用する人は、その結果を議論するために医師に相談する必要があります。

ボトムライン

同社の全体的なテストの一環として、23andMe.comを通じてセリアック病の遺伝子検査を受けることは可能です。 サービスの一環として、セリアック病の遺伝子を持っているかどうかを知ることができます。 あなたはまた先祖の世界のどの部分が出てきたかを見て、あなたがほとんど知らなかった数千の遺伝的親族についての情報を得るでしょう。 しかし、たとえ遺伝子を持っていても、実際にセリアック病があるのか​​、将来的にそれを発症するのかは分かりません。

一方、セリアック病があなたの家族で罹患している場合は、医師を介してセリアック病の遺伝子検査を受けることができます。 医師が検査を注文した場合、それを行うための検査室がいくつかあり、保険がそれをカバーしている可能性があります。

いずれにしても、検査について医師に相談してください。 そのようなカウンセラーが結果を理解し、リスクを評価するのに役立つので、結果を手に入れたら、遺伝カウンセラーと話すことも役立ちます。

>出典:

>米国食品医薬品局のプレスリリース。 「FDAは、ある種の条件について遺伝的リスク情報を提供する初めての消費者直接試験の販売を許可しています。 2017年4月6日。