あなたまたはあなたが愛する人にポンペ病の子供がいることを学んだら、あなたはおそらく恐怖です。 この障害はなんですか？ 障害の種類は何ですか？ それはどのように診断され治療されていますか？
ポンペ病またはグリコーゲン貯蔵病II（GSD-II）
グリコーゲン貯蔵疾患II型（GSD-II）または酸性マルターゼ欠損としても知られるポンペ病は、49の既知のリソソーム蓄積障害の1つである。
ポンペ病は、1932年に初めて乳児を描写したオランダの病理学者、JCポンペに由来します。ポンペ病は、世界中で推定5,000人から10,000人の人々に影響を与えます。 米国では、40,000人あたり1人に影響を与えると推定されています。
ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素の欠乏または完全な欠乏によって引き起こされる。 この酵素が適切に機能しない場合、複雑な糖であるグリコーゲンが体内の細胞に蓄積し、臓器や組織の損傷を引き起こします。 この蓄積は主に身体の筋肉に影響を及ぼし、筋肉の衰弱が広がります。 この酵素欠損は、呼吸および心筋が冒されたときに生命を脅かす可能性があります。 状態は遺伝的であり、両親は子供が遺伝するために突然変異遺伝子を持っていなければならない。
ポンペ病には、幼児発症と後期発症という2つの形態があり、いずれも筋力低下を引き起こす。 どのように病気が進行するかは、それがどのくらい早く始まるかによって決まります。
幼児発症ポンペ病
乳児発症はポンペ病の重度の形態と考えられている。 この状態は、通常、生後数ヶ月以内に現れます。 幼児は弱く、頭を抱えています。 彼らの心臓の筋肉は病気になり、心臓は拡大して弱くなります。 彼らはまた、大きな、突き出た舌と肝臓を拡大することがあります。
その他の症状としては、
- 成長して体重を増やすことができない（繁栄しない）
- 心不全と不規則な心拍
- 気絶する呪文を含む呼吸困難
- トラブルの摂食と嚥下
- ロールオーバーまたはクロールのような開発ミスストーンがない
- 腕と脚を動かす際の問題
- 難聴
病気は急速に進行し、子供は通常、彼らの最初の誕生日の前に心不全および呼吸器の衰弱で死亡する。 罹患した子どもたちは、適切な医学的介入により、より長く生きることができる。
遅発性ポンペ病
遅発性のポンペ病は、通常、筋力低下の症状から始まり、幼児期から成人期にかけていつでも開始することができる。 筋肉の衰弱は、上肢よりも下半身に影響を与えます。 この病気は幼児形態よりもゆっくりと進行するが、個体の寿命はまだまだ短くなっている。
平均余命は、症状が始まる時期と症状の進行の速さによって決まります。 歩行困難や階段登りなどの症状は、何年もかけてゆっくりと始まります。 早期発症と同様に、遅発性の人々も呼吸の問題を発症する可能性があります。 病気が進行するにつれて、個人は車椅子に依存するか寝たきりになり、呼吸器を呼吸する必要があるかもしれません。
診断
ポンペ病は、通常、症状の進行の後に診断される。 成人では、ポンペ病は多発性硬化症などの他の慢性的な筋肉疾患と混同される可能性があります。 あなたの医者がポンペ病を疑っている場合は、培養皮膚細胞の酵素酸アルファ - グルコシダーゼの活性を調べるかもしれません。 成人では、血液検査を使用して、この酵素の減少または不在を判定することができる。
処理
ポンペ病を患っている人は、遺伝学者、代謝専門医、神経科医からの専門的な医療が必要です。 多くの人が、毎日の広範な運動と共に、高蛋白食を助けてくれることがわかります。
疾患が進行するにつれて、頻繁な医学的評価が必要である。
2006年、欧州医薬品局（EMEA）と米国食品医薬品局（FDA）は、ポンペ病治療薬であるミオザイム（Myozyme）の販売承認を取得しました。 2010年に、Lumizymeが承認されました。 ミオザイムは8歳未満の患者のためのものであり、Lumizymeは8歳以上の患者に認可されています。両方の薬は欠けている酵素を置き換えるため、症状の軽減に役立ちます。 MyozymeおよびLumizymeの両方は、2週間ごとに静脈内に送達される。
ソース：
Pompe DiseasePompeコミュニティの概要。 ジェンザイム株式会社。
AMD - 酸性マルターゼ欠損症 - ポンペ病。 酸性マルターゼ欠損症協会。
希少疾病のための全国組織（NORD）。 ポンペ病（2013年）。