遺伝的素因および誘発事象は、特定のタイプの関節炎を引き起こすと考えられている。 例えば、研究者は、乾癬または乾癬性関節炎を有する人々の約40％が、第1度の親戚を含む病気の家族歴を有すると判断した。 家族研究では、乾癬性関節炎は無関係の対照と比較して、疾患を有する人々の第一度の親戚で55倍以上発症する可能性があることが示されている。
遺伝学研究では、用語「一致」は、疾患または形質の存在または非存在に関する双子のセットにおける類似性の程度を指す。 乾癬性関節炎（30％）の一致率は、乾癬（7％）よりも有意に高い。 乾癬の双生児研究は、同一双子対兄弟双生児の一致率が高いことを示しています。
特定の疾患に対する感受性に関連する遺伝子を特定することは、小さな仕事ではない。 それは以下を含むかもしれない：
- 家族集団研究：家族内の病気のクラスタリングを探しています。
- 分離分析：主要遺伝子が特定の表現型形質（すなわち、観察可能な形質）の分布に関連しているかどうかを決定する。
- 連鎖解析：染色体上の遺伝子の位置に基づいて遺伝子間の遺伝性の関連を同定する。
- 関連分析：データからの関係を明らかにする。この場合、特定の疾患に寄与する候補遺伝子またはゲノム領域を見つける。
- 遺伝子の特徴を明らかにするための機能的研究：遺伝子、染色体などに影響を及ぼす自然変異や実験的機能障害の研究。
複雑で複雑なサウンドですか？ これは、 命名法と同じである。 しかし、見つかったものを見てみましょう。
HLA（ヒト白血球抗原）
第6染色体上のMHC（主要組織適合複合体）の発見は、乾癬性関節炎における遺伝的要因を研究する上で重要であった。
いくつかの遺伝的要因が同定されている。 HLA-C、特にHLA-Cw6として認識されるMHCのHLA（ヒト白血球抗原）領域と乾癬の感受性との間にはよく知られた関連がある。 HLA-B38およびHLA-B39のように、HLA-B27と強く関連している乾癬性関節炎（特に、乾癬性関節炎の脊髄徴候を有する人における）において、HLA-Cw6との関連はわずかに弱い。 HLA-Cw6は、乾癬（40歳未満）の初期発症および重症の疾患と関連している。 他のHLA抗原のうち、HLA-B13、HLA-B17、HLA-B57、およびHLA-Cw * 0602は、乾癬性関節炎を有する人々において、一般集団と比較してより頻繁に生じることが知られている。
以下の対立遺伝子（染色体上の同じ位置に見出される突然変異によって発達する遺伝子の2つ以上の代替形態の1つ）は、乾癬と比較して乾癬性関節炎と有意に関連することが見出された：B * 8、B * 27、B * 38、C * 06。 B * 18、C * 07、B * 27、B38、およびB * 8のような乾癬性関節炎に関連するHLAハプロタイプ（単一の親から一緒に継承された遺伝子群）も存在する。
HLA-B27は、乾癬に対する乾癬性関節炎の予測値が最も高いと言われているが、確かではない。
HLA-B27の頻度は、 強直性脊椎炎および反応性関節炎において、乾癬性関節炎と比較して高い。 乾癬および脊椎関節症の 1つを有する多くの人々がHLA-B27に対して陰性であることに言及することもまた価値がある。 また、HLA-B27に陽性である乾癬性関節炎を有する多くの人々は、脊髄関与を示さない。
いくつかの研究は、乾癬性関節炎と、 関節リウマチに関連することが知られている抗原であるHLA-DR4との間の関連を示している。 しかしながら、HLA-DRB1 * 0401は、関節リウマチ患者よりもHLA-DRB1 * 04陽性の乾癬性関節炎患者では頻度が低い2つの条件の間で異なる。
その逆は、HLA-DRB1 * 0402の場合に当てはまります。HLA-DRB1 * 0402は、関節リウマチよりも乾癬性関節炎でより頻繁です。 MHC領域内の他の遺伝子も同様に研究されている。
GWAS（ゲノムワイド協会スキャン）
ゲノムワイドアソシエーションスキャン（GWAS）は、変異体が形質と関連しているかどうかを確かめるために、異なる人々の共通の遺伝的変異を分析する。 ベストプラクティス＆リサーチ：臨床リウマチ学（2014）によると、36の遺伝子がゲノム全体の重要性に達しており、乾癬遺伝性の約22％を占めています。 GWASによって同定され、HLA-Cw6、IL12B、IL23R、IL23A、TNIP1、TNFAIP3、LCE3B-LCE3C、TRAF3IP2、NFkBIA、FBXL19、TYK2、IFIH1、RELおよびERAP1を含む遺伝子が挙げられる。 HLA-B / C、HLA-B、IL-12B、IL-23R、TNIP1、TRAF3IP2、FBXL19およびRELを含むGWASによって同定された遺伝子は、乾癬性関節炎において顕著である。
ボトムライン
あなたが乾癬性関節炎の家族を抱えている場合、その研究がその状態を発症する可能性が55倍高いことがわかっていることを理解することは気になるかもしれません。 適切な知識であなた自身を武装させよう。 事実が真実を立証することができるという状況についての誤解があるかもしれません。 そして、もちろん、あなたのヘルスケア専門家とのオープンなコミュニケーションを維持してください。
ソース：
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乾癬性関節炎。 病原性。 遺伝的要因。 リウマチ学のケリーの教科書。 第77章第9版。 エルゼビア