Time -to-Consumer（DTC）遺伝子検査が市場に初めて登場したとき、 Time Magazineはそれらを2008年の発明の発明として賞賛しました。しかし、ほぼ10年後、その有用性は依然として批判的に議論されています。 この健康技術は個人化された薬の一部です。 それは、私たちの健康の遺伝的構成要素への洞察を約束し、潜在的により良い決定を下すのを助けます。
世界中の企業の数が増えており、さまざまな病気や病気に対してDNAキットを提供しています。 ユーザーは、医師および/または保険会社に関わることなく、自分の遺伝情報にアクセスすることができるようになりました。 しかし、自宅の遺伝子検査で好奇心を満たしているかどうかは良い判断ですか？
在宅でのテストは積極的に進められていますが、多くの有益な利点がありますが、専門家はそのリスクと限界についても警告します。 多くの場合、これらのテストは不完全または不正確な情報を生成します。 これは、消費者が常に結果を確実に把握するとは限らず、専門家の指導を受けることなく複雑な健康判断をすることができるため、特に驚くべきことです。 さらに、遺伝子検査は部分的な洞察しか提供しない。
疾患に対する感受性をよりよく理解するためには、環境、家族歴、生活習慣の選択など、他の要因も考慮する必要があります。 ほとんどの専門家は、健康状態を発症するリスクについての情報をユーザーに提供する予測検査が、遺伝子検査の新しい民主化された方法を提供していることに同意します。
しかし、この分野は矛盾した情報でいっぱいであり、企業と規制機関との間の熱い議論が残っています。
生殖検査から精査まで
過去には、将来の赤ちゃんの病気のリスクに関する情報を提供する生殖遺伝検査にもっと精通していました。
現在、個人の発症前検査および素因検査が一般的になっています。 発症前検査は、特定の遺伝子を持つ人々に発生する可能性のある遺伝的状態に関する情報を提供します。 例えば、Huntington遺伝子のCAGセグメントが40回以上繰り返されているほとんどの人々は、ハンチントン病（完全浸透）を発症します。 一方、 前向き試験は、既存の遺伝子突然変異のために状態を発症するリスクが増加することを示している。 テストされる人が将来この状態を発症するという確信はありません。
在宅DNA検査は、発症前検査および素因検査の両方として市販されており、国家保健システムの外で実施されている。 これらのテストを受ける場合、結果は通常白黒ではないことに注意する必要があります。 ほとんどの場合、ユーザーは自分の個人的なリスクについて（のみ）学習します。 結果によると、彼らは行動（例えば、より多くのオメガ3脂肪酸を食べる）を調整したり、医学的介入（例えば定期的な健康検査を実施）を遵守したいかもしれない。
在宅遺伝検査はどのように機能するのですか？
DTC遺伝子検査を購入した後、検査のプロトコールでは、一般に、唾液や頬の内側から唾液や綿棒のサンプルを採取する必要があります。
あるいは、血液サンプルを提供するために健康診療所に行く必要があるかもしれません。 サンプルは試験会社に返送され、数日から数週間以内にレポートの形でDNA分析の結果を受け取ります。
在宅DNA検査では、感受性から疾患およびキャリア状態（障害を子孫に伝達するリスク）から、脱毛および耳垢タイプの予測に至る一連の情報が得られます。 ますます普及しているのは、あなたのDNAに基づいて、あなたに合ったとされるダイエットを処方する栄養補給検査です。
遺伝子検査のコストが減少している
全ゲノム配列決定（WGS）は依然として高価ですが、より手頃な選択肢が利用可能になっています。
例えば、病気に関連するゲノムの位置のみをマッピングする費用効果の高い一塩基多型（SNP）遺伝子型を選択することが可能である。 SNPジェノタイピングは、特定の状態を発症するリスクの推定値を提供します。
世界の産業アナリストは、2018年までに、家庭内遺伝子検査の世界市場は2億3,300万ドル以上に達すると予測しています。 3つの有力なDTC遺伝子検査会社は、23andMe、Family Tree DNA、およびAncestryであると考えられています。 2017年、23andMeは、医師の関与なしに10の状態についてDNA分析を行うFDA認可を最初に受けた。
DTC企業は主に系図サービスを推進しています。 このタイプのサービスのパッケージは$ 100以下で見つけることができます。 医療情報を含めると、一般的にコストが上昇します。例えば、23andMeは現在、医療+系譜バージョンを199ドルで提供しています。 ほとんどのDTC企業は完全なWGSスキャンを提供していません。
在宅遺伝検査とドクの診察室での検査
多くの消費者にアピールする在宅テストの利点の1つは、それらが匿名であることです。 結果は自動的にあなたの医療記録の一部になるわけではありません。 「遺伝的差別」は、包括的に取り組まれていないものです。 正当な理由として、こうしたタイプのテストで生ずる潜在的な差別リスク（例えば、生命保険料を高めるために使用される）について心配する人もいます。 2009年以来、遺伝情報非差別措置法はアメリカで実施されてきましたが、最近それを強化するよう求められています。 したがって、遺伝情報を非公開にする方法として、独立した検査が多く見られます。
DTCテストは、自分の健康の選択肢をコントロールできる方法として販売されています。 しかし、研究によると、国家機関で雇用されている医療従事者が実施していない遺伝子検査には注意を払うことができます。 在宅DNAキットの2つの落とし穴として、政府規制の欠如と遺伝情報の誤解の可能性が指摘されている。 また、近年消費者保護が懸念されている。 消費者は、自社のデータが他社に公開される可能性がある、あるいは知識がなくてもさらなる研究に使用される可能性があるという懸念を表明しています。
オーストラリアのSwinburne大学のChristine Critchley准教授とTasmania大学の同僚は、DTC遺伝子検査に対するオーストラリアの一般市民の態度を評価した。 彼らは、彼らがヘルスケアの専門家によって注文された遺伝子検査と同様にそれらを考慮しているかどうかを知ることに興味があった。 彼らの結果は、人々が一般的にDTC遺伝子検査について遺伝子専門家の懸念を共有しており、DTC遺伝子検査を注文する可能性は低いと示している。 この調査の消費者は、プライバシー違反やカウンセリングの欠如、医師の指示に基づく遺伝子検査と比較して正確性の低下などの懸念がありました。 一方、米国とロシアの以前の研究は、商業的遺伝子検査の購入に対してより積極的な態度を示した。 アメリカ人やロシア人は、こうしたテストをオンラインで注文する可能性が高いようです。
オックスフォード大学の法学部のAndelka Phillipsは、本質的に国際的なインターネットベースの遺伝子検査の法的課題についても書いています。 フィリップスは、データ保護と情報セキュリティの改善が国際的な協力を必要とすることを認めています。
精度と安全性在宅遺伝検査の主な欠点
病気の存在（または不在）を正確かつ確実に予測する能力は、在宅での検査に関する主な懸念事項であった。 一部の消費者は、異なるDTC会社から異なる結果を受け取ったと報告しています。 J. Craig Venter InstituteおよびScripps Translational Science Instituteの遺伝子科学者チームは、23andMeおよびNavigenicsによって分析された5つの試料の独立した比較を行った。
彼らの結果は生の結果の正確さが高いことを示したが、両者は同じ個体の疾患リスクの予測が異なっていた。 Navigenicsと23andMeは、状態の相対リスクに関する予測の3分の2にしか合意しなかった。 予測合意は、他のものよりいくつかの病気にとってより良いものでした。 例えば、両社はセリアック病のリスクを予測する際に合意しました。 対照的に、クローン病、2型糖尿病および心臓病を含む7つの疾患について、合意は50％以下であった。
研究者らは、これらの相違が、各社が計算に使用する一連のマーカーに起因すると考えています。 含まれるマーカーが異なる基準。 従って、結果は必ずしも同一ではない。 いくつかのケースでは、その予測は反対であった。一方の会社はある状態のリスク増加を予測し、他方の会社はリスクの減少を示唆した。
ほとんどのDTC遺伝子検査提供者は、国家医療制度の外で活動している。 彼らの研究室は規制されておらず、多くの場合、結果は臨床的妥当性と有用性に欠ける。 不正確さは重大な結果をもたらす可能性があります。 例えば、リスクの低い予測は、あなたに誤った安全感を与え、あなたのライフスタイルの選択に悪影響を与える可能性があります。 我々は、疾患リスクに対する正確な遺伝子寄与をまだ理解していないので、安全区域にいると仮定することは有害であり得る。 したがって、専門家は、将来的には知識豊かな保健医療専門家の関与が増し、安全性と信頼性を向上させるために政府の監督が強化されるべきであることを示唆している。
否定的な結果に対処する方法
遺伝子検査が医師によって命じられたとき、患者は通常、検査前および検査後のカウンセリングを受ける。 DTC遺伝子検査会社がしばしばウェブサイトに広告を掲載しているにもかかわらず、適切な専門的サポートは一般に顧客に提供されません。
一部の研究者は、遺伝学的検査の心理学的および行動学的影響に関する懸念を表明している。 たとえば、 がんを発症するリスクが高いことを知っていると、（癌になることはないかもしれませんが）気になることやうつ病になる可能性があります。 テスト結果は、知りたくない他の家族にも情報を明らかにすることができます。
しかし、いくつかの研究は、否定的な結果を見出すことが必ずしも心理的損傷を引き起こすとは限らないことを示している。 アムステルダムのVrije大学のLidewij Henneman博士は、遺伝子検査はほとんど苦痛と関連していないと判断し、発見した後、人々はすぐ前の精神的見通しに戻ると結論づけた。 Hennemanは、消費者の健康識字率はまだ低いと指摘した。 一部の人々は、病気になる可能性を過大評価する可能性があります。彼女は「遺伝的決定論」と呼んでいます。
からの言葉
ほとんどの医療専門家は、遺伝的検査は医学的適応がある場合にのみ行うべきであると述べている。 例えば、障害の家族歴、またはキャリアであるパートナーを有することができる。 倫理上の疑問は、子どもの才能のますます普及しているテストなど、未成年者の遺伝子検査も取り巻いています。 欧州遺伝学会（European Human Genetics）によると、同意を得られない人に対する遺伝子検査は、直接的な利益がある場合にのみ行うべきである。 したがって、子どもの予知的検査は、病気を継承する既知のリスクがある場合にのみ、また治療的または予防的選択肢が存在する場合にのみ実行されるべきである。 同様の理由から、同じ倫理基準が大人にも適用されるべきだと主張する者もいる。
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