結節性硬化症 （TSC）はまれな医学的障害である。 自閉症に関連することはめったにありませんが、実際にはTSC患者のほとんどが自閉症スペクトラム障害と診断されています。 NIHによると：
結節性硬化症（TSC）は、脳や腎臓、心臓、眼、肺、皮膚などの他の重要な器官で良性腫瘍を増殖させる稀な遺伝病です。 それは一般に中枢神経系に影響を与える。 TSCで頻繁に起こる良性腫瘍に加えて、他の一般的な症状には、発作、精神遅滞、行動障害、および皮膚異常が含まれる。
TSCと自閉症のつながり
TSCと診断されたすべての人々の約50％も自閉症で診断可能である。 自閉症スペクトラム障害および発作障害を有する人々の14％もTSCで診断可能である可能性があります。 研究者は、自閉症とTSCがなぜつながっているように見えるのか完全には分かっていませんが、TC Allianceによれば、最近の所見はTC：
...脳のさまざまな部分が互いにつながっている様子には異常があります。側頭葉だけでなく脳の他の多くの部分でも同様です。 これらの異常な接続は、塊茎とは独立して起こり、小児および成人ではASDとTSCと関連している。 さらに、発作および発作の早期発症は発達遅延およびASDと関連していることが多くの研究によって示されている。 したがって、ASDの可能性がはるかに高い要因の組み合わせが考えられます。
しかし、この新しい情報でさえ、発作が自閉症を引き起こすかどうか、または発作が実際に自閉症を引き起こす異常の兆候であるかどうかは明らかではない。
TSCの認識と診断
親からTSCを継承することは可能です。 しかし、ほとんどの場合、自発的な遺伝子突然変異に起因する。 すなわち、いずれの親もTSCまたは欠損遺伝子を有さないにもかかわらず、子供の遺伝子が突然変異する。 TSCが継承されるとき、通常は1つの親からしか来ません。 親にTSCがある場合、各子供はその障害を発症する確率が50％です。
TSCを継承した子供は、親と同じ症状を示さず、より軽度または重度の障害のいずれかを有する可能性がある。
ほとんどの場合、TSCを認識するための最初の手がかりは発作の発症または発達の遅延です。 他の場合には、最初の徴候は皮膚上の白色パッチであってもよい。 TSCを診断するために、医師は、脳のCTスキャンまたはMRIスキャン、ならびに心臓、肝臓、および腎臓の超音波を使用する。
子供がTSCと診断されたら、自閉症を発症する可能性が高いことに気づくことが重要です。 両方の障害の症状は重複しますが、それらは同一ではなく、自閉症の早期治療が最も良い結果をもたらす可能性があります。
ソース：
>「結節性硬化症のファクトシート」、NINDS。 NIH出版番号07-1846
> Hunt A、Shepherd C. 結節性硬化症における自閉症の有病率調査。 J自閉症訴訟。 1993 Jun; 23（2）：323-39。
> Smalley SL。 自閉症および結節性硬化症。 J自閉症訴訟。 1998 Oct; 28（5）：407-14。