概要
結節性硬化症（別名結節硬化症）は、脳、腎臓、心臓、肺、目、肝臓、膵臓、および皮膚を含む様々な臓器系において良性腫瘍を成長させる稀な遺伝病である。 これらの腫瘍は発達遅延、発作、腎臓病などを引き起こす可能性があります。 しかし、予後は最終的に腫瘍の伝播または拡散の程度に依存する。
結局のところ、健康状態を維持するためには、この状態にいる多くの人がいます。
「結節性硬化症」とはどういう意味ですか？
結節性硬化症では、 塊茎またはポテト様腫瘍が脳内で増殖する。 これらの成長は最終的に石灰化、硬化、および硬化性になる 。 結節性硬化症は、100年以上前にフランスの医師によって発見され、かつてエピローヤまたはボーンビル病の 2つの他の名前で知られていました。
流行
結節性硬化症は非常にまれであるため、その本当の周波数をピン止めするのは難しいです。 この疾患は、2万5000人から4万人のアメリカ人、そして世界中で1億人から200万人の人々に影響を与えると推定されています。
原因
結節性硬化症は、 常染色体優性の様式で遺伝することがある。 常染色体優性疾患では、病気を息子や娘に伝えるためには、親のうち1人だけが変異遺伝子のコピーを持つ必要があります。 代替的かつより一般的な結節性硬化症は、罹患した個体における自発的または散発的突然変異に由来し得、親も結節性硬化症を引き起こす原因となる遺伝子突然変異を担持しない。
結節性硬化症は、それぞれハマチンまたはツベリンをコードするTSC1またはTSC2のいずれかの遺伝子突然変異によって引き起こされる。 （ TSC1は第9染色体上にあり、 TSC2は第16染色体上に位置する）。さらに、 TSC1遺伝子がPKD1遺伝子の隣にあるため、両方の遺伝子が罹患する可能性が高まるため、結節性硬化症を継承する多くの人々は常染色体優性を継承する多発性嚢胞腎症（ADPKD）である。
結節性硬化症のように、常染色体優性多発性嚢胞腎がんは腎臓で腫瘍を増殖させます。
メカニックスに関して、 TSC1およびTSC2は、タンパク質複合体に凝集して終わるハマチンまたはツベリンをコードすることによって、それらの損傷を行う。 このタンパク質複合体は、繊毛の基部に沈着し、酵素（プロテインキナーゼ）mTORによって媒介される細胞内シグナル伝達を妨げる。 mTORを妨害することによって、細胞分裂、複製および増殖が影響を受け、腫瘍の異常増殖が生じる。 興味深いことに、科学者は現在、結節性硬化症の治療薬として使用できるmTOR阻害薬を開発しようとしています。
症状
結節性硬化症は複雑であり、したがって、様々な器官系に関わる症状として現れる。 脳、腎臓、皮膚、心臓の4つの特定の臓器系への影響を見てみましょう。
脳の関与。 結節性硬化症は、脳内に3つのタイプの腫瘍を引き起こす：（1） 皮質塊茎は 、典型的には脳の表面上に生じるが、脳の中でより深く発達することができる。 （2）心室に生じる上咽頭結節 ; （3） 上咽頭結節に由来し、脳内の流体の流れを遮断し、脳圧の上昇を引き起こし、頭痛およびぼやけた視力をもたらす上咽頭巨細胞性星状腫。
結節性硬化症に続発する脳病変は、典型的には、この疾患の最も有害な結果である。 発作および発達遅延は、この病気の人々の間で共通している。
腎臓の関与。 非常にまれに結節性硬化症は慢性腎疾患および腎不全を生じる; 尿検査では、尿沈渣はしばしば目立たず、 蛋白尿 （尿中の蛋白レベル）は軽度から軽度です。 （より重度の腎臓疾患を有する人々は、尿中にタンパク質を流出させるか、またはタンパク質を失う可能性がある）。
その代わりに、腎臓の徴候および結節性硬化症の患者における起こりうる症状は、 血管筋腫と呼ばれる腫瘍の成長を伴う。
これらの腫瘍は両方の腎臓（両側）に発生し、通常は良性ですが、十分に大きくなると（直径4センチメートル以上）、出血して外科的に切除する必要があります。
注目すべきは、多発性嚢胞腎症とは異なり、結節性硬化症は腎細胞癌 （AKA腎癌）の発症リスクを高めることができることである。 結節性硬化症の人々は、腎臓癌の発症を確認するために診断画像を用いて定期的にスクリーニングされるべきである。
皮膚の関与。 結節性硬化症を罹患しているほとんどすべての人々が、この病気の皮膚症状を呈している。 これらの病変には以下が含まれます：
- 低分子化黄斑（「灰色の斑点」は、色素を欠いているため周囲の皮膚よりも軽い皮膚上のパッチである）
- シャグランパッチ（皮の重厚な革の肥厚）
- "コンフェッティ"病変
- 線維性顔面プラーク
- 顔面血管線維腫
- 醜い線維腫
- 腺腫
これらの皮膚病変は良性または非癌性であるが、それらは外見上外科的に取り除かれることがあるため、外観が損なわれる可能性がある。
心臓の関与。 結節性硬化症で生まれた乳児は、しばしば横紋筋腫と呼ばれる心臓腫瘍を呈する。 大部分の乳児では、これらの腫瘍は何ら問題を起こさず、年齢とともに縮小する。 しかし、腫瘍が十分に大きくなると、循環を遮断することができます。
処理
結節性硬化症の具体的な治療法はありません。 代わりに、この複合体は対症的に治療される。 例えば、発作を治療するために抗てんかん薬を投与することができる。 外科手術はまた、皮膚、脳などから腫瘍を除去するために実施することもできる。
研究者は、結節性硬化症を治療するための新しい方法を模索しています。 国立神経疾患研究所のストロークによると：
「研究の研究は、非常に基本的な科学的調査から臨床的翻訳研究までをカバーしています。 例えば、一部の研究者は、TSC1およびTSC2タンパク質産物およびmTORタンパク質が関与する同じ「シグナル伝達経路」にあるすべてのタンパク質成分を同定しようとしている。 他の研究では、動物モデルおよび患者の両方において、疾患の発症を制御または予防する新しい方法をより明確に定義するために、疾患がどのように発症するかを詳細に理解することに焦点を当てている。 最後に、ラパマイシンの臨床試験が進行中であり（NINDSとNCIのサポートにより）、この化合物の潜在的な利益を、TSC患者において問題となる腫瘍のいくつかについて厳密に試験する。
からの言葉
あなたまたは愛する人が結節性硬化症と診断された場合、この状態の予後または長期的な見通しは非常に変化しやすいことをご了承ください。 この状態の乳児の中には、生涯にわたる発作や重度の精神遅滞に直面する人もいるが、他の人は健康な生活を送る。 予後は、最終的に腫瘍の伝播または拡散の程度に依存する。 それにもかかわらず、脳や腎臓の腫瘍が深刻で生命を脅かす可能性があるという脅威が常に存在するため、このような状態にある人は合併症を厳重に監視する必要があります。
>出典：
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