クラッベ病は、神経系に影響する変性状態である
グロブイド細胞白質ジストロフィーとしても知られているクラッベ病は、神経系に影響する変性遺伝病である。 クラッベ病の人々は、そのGALC遺伝子に変異を有する。 これらの突然変異のために、それらは十分な酵素ガラクトシルセラミダーゼを産生しない。 この欠乏は、 ミエリンと呼ばれる神経細胞を覆う保護層の漸進的な喪失をもたらす。
この保護層がなければ、私たちの神経は正常に機能せず、脳や神経系に損傷を与えます。
クラッベ病は、世界中で10万人に1人に見られ、イスラエルのある地域ではより高い発生率が報告されています。
クラッベ病の症状
クラッベ病には4つのサブタイプがあり、それぞれに独自の発症と症状があります。
| タイプ1 | 幼児 | 3歳から6ヶ月の間に始まります |
| タイプ2 | 後期幼児 | 6ヵ月から3才までの間に始まります |
| タイプ3 | 少年 | 3歳から8歳の間に始まります |
| タイプ4 | 成人発症 | 8歳以降はいつでも始まります |
クラッベ病は神経細胞に影響を与えるので、それが引き起こす症状の多くは神経学的である。 幼児形態のタイプ1は、症例の85〜90％を占める。 タイプ1は3つの段階を経て進行する：
- ステージ1：生後3〜6ヶ月ぐらいから始まります。 冒された幼児は発達を停止し、過敏になる。 彼らは高い筋緊張（筋肉が硬いまたは緊張している）および摂食障害を有する。
- ステージ2：より迅速な神経細胞の損傷が起こり、筋肉の使用の喪失、筋肉の緊張の増大、背中の弓窩、および視力障害をもたらす。 発作が始まることがあります。
- ステージ3：幼児は盲目になり、ろう、周囲を意識せず、堅い姿勢で固定されます。 タイプ1の子供の寿命は約13ヶ月です。
他の種類のクラッベ病は、正常な発達の期間後に始まる。 これらのタイプも、タイプ1より遅く進行します。 2型が始まってから2年以上は生存しません。 タイプ3とタイプ4の平均余命は異なり、症状はそれほど深刻ではないかもしれません。
クラッベ病の診断方法
あなたの子供の症状がクラッベ病を示唆している場合は、ガラクトシルセラミダーゼ欠損症があるかどうかを調べるために血液検査を行い、クラッベ病の診断を確認することができます。 脳脊髄液をサンプリングするために腰椎穿刺を行うことができる。 異常に高いタンパク質レベルは、疾患を示し得る。 子どもがその状態で生まれるためには、両親は第14染色体に位置する突然変異遺伝子を持っていなければならない。両親が遺伝子を持っていれば、それらの生まれていない子供はガラクトシルセラミダーゼ欠損症を試験することができる。 一部の州では、クラッベ病の新生児検査が行われています。
処理
クラッベ病の治療法はありません。 最近の研究では、造血幹細胞移植（ HSCT ）（造血幹細胞移植（ HSCT ）、 造血幹細胞が血液細胞に成長することが指摘されている。 HSCTは、症状がまだ現れていない患者、または症状が軽度である患者に投与された場合に最も効果的です。治療は、生後1ヶ月間に投与された場合に最も効果的です。
HCSTは、発症が遅い、または進行が遅い疾患や幼児発症の疾患のある子供に、早期に与えられた場合に利益を得ることができます。 HCSTは病気を治しませんが、病気の進行を遅らせ、平均寿命を延ばすことができます。 しかし、HCSTには独自のリスクがあり、死亡率は15％です。
現在の研究では、炎症マーカー、酵素補充療法、遺伝子治療、および神経幹細胞移植を対象とした治療法が検討されています。 これらの治療法はすべて初期段階にあり、まだ臨床試験のために募集していません。
この記事の情報は以下から取得されました：
Tegay、DH（2014）。 クラッベ病。 eMedicine。