失明の原因を継承
ノリー病は、出生時または直後の失明、難聴、発達遅延の原因となる遺伝性障害である。 X染色体上のNDP遺伝子の突然変異がノリー病を引き起こす。 それはX連鎖劣性パターンで遺伝する 。 この理由のために、Norrie病は主に少年に影響を及ぼします。 ノーリー病の発生頻度はわかりません。
症状
ノーリー病の症状には以下が含まれます：
- 出生時または直後の両眼の失明
- 生徒が光を当てると白く見えます（白子）
- 出血後に目の色付き部分（虹彩）が縮むことがあります
- 眼球が出産後に収縮することがある
- 眼のレンズの曇り（白内障）
- 軽度から重度の難聴
- 座る、歩くなどの運動技能の発達遅れ
- 軽度から中程度の精神遅滞
ノーリー病は、循環、呼吸、消化、排泄にも問題を引き起こす可能性があります。
診断
子供の症状がノーリー病を示唆する場合、 眼科医（ 眼科医 ）が子供の眼を検査する。 ノーリー病が存在する場合、眼科医は目の後ろの異常な網膜を見るでしょう。 診断は、X染色体上のNDP遺伝子の突然変異についての遺伝子検査によっても確認することができる。
処理
ノリー病には特別な治療法はなく、視力の喪失や聴覚の停止や逆行の方法はありません。
呼吸や消化などの疾患の原因となるその他の問題については、医療処置が必要な場合があります。 ノーリー病の子供は、視覚障害や難聴のため特別な教育が必要です。
ソース：
> "ノーリー病" 希少疾病の指数。 2008年4月7日。希少疾患のための全国組織。
> Roche、O. "Norrie Disease" 希少疾患。 OrphaNet。
> "ノーリー病" 遺伝学ホームリファレンス。 2007年4月。国立医学図書館。
> "ノーリー病" 条件索引。 家族に連絡してください。